Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397791_101398099delCA352412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24])
n.2422_2730del
n.1304_1421+191del
c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del)
c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del)
c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=])
c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del)
c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del)
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101397916_101397924delCA2695234860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*680_*688del (n.*680_*688del)
c.1252_1260del (p.Lys418_Gly420del)
c.1177_1185del (p.Lys393_Gly395del)
n.1313_1321del
n.2599_2607del
n.1791_1799del
c.1300_1308del (p.Lys434_Gly436del)
c.1277_1285del (n.1277_1285del)
n.1421+60_1421+68del
c.979_987del (p.Lys327_Gly329del)
c.*702_*710del (n.*702_*710del)
n.4048_4056del
c.1141_1149del (p.Lys381_Gly383del)
c.1243_1251del (n.1243_1251del)
c.300+2459_300+2467del (n.300+2459_300+2467del)
c.177+6094_177+6102del (n.177+6094_177+6102del)
n.503_511del
c.*565_*573del (n.*565_*573del)
c.408+2459_408+2467del (n.408+2459_408+2467del)
c.285+6094_285+6102del (n.285+6094_285+6102del)
n.1262_1270del
n.1283_1291del
n.1256_1264del
Xg.101397920C>ACA413919779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.1315G>T
n.2601G>T
n.1793G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1279G>T (n.1279G>T)
n.1421+62G>T
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.4050G>T
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.300+2463C>A (n.300+2463C>A)
c.177+6098C>A (n.177+6098C>A)
n.505G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.408+2463C>A (n.408+2463C>A)
c.285+6098C>A (n.285+6098C>A)
n.1264G>T
n.1285G>T
n.1258G>T
Xg.101397920C>GCA413919787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.1315G>C
n.2601G>C
n.1793G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1279G>C (n.1279G>C)
n.1421+62G>C
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.4050G>C
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.300+2463C>G (n.300+2463C>G)
c.177+6098C>G (n.177+6098C>G)
n.505G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.408+2463C>G (n.408+2463C>G)
c.285+6098C>G (n.285+6098C>G)
n.1264G>C
n.1285G>C
n.1258G>C
Xg.101397920C>TCA517519510GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.1315G>A
n.2601G>A
n.1793G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1279G>A (n.1279G>A)
n.1421+62G>A
c.981G>A (p.Lys327=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.4050G>A
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.300+2463C>T (n.300+2463C>T)
c.177+6098C>T (n.177+6098C>T)
n.505G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.408+2463C>T (n.408+2463C>T)
c.285+6098C>T (n.285+6098C>T)
n.1264G>A
n.1285G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397923_101397926delCA517519511GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679_*682del (n.*679_*682del)
c.1251_1254del (p.Arg417SerfsTer2)
c.1176_1179del (p.Arg392SerfsTer2)
n.1312_1315del
n.2598_2601del
n.1790_1793del
c.1299_1302del (p.Arg433SerfsTer2)
c.1276_1279del (n.1276_1279del)
n.1421+59_1421+62del
c.978_981del (p.Arg326SerfsTer2)
c.*701_*704del (n.*701_*704del)
n.4047_4050del
c.1140_1143del (p.Arg380SerfsTer2)
c.1242_1245del (n.1242_1245del)
c.300+2466_300+2469del (n.300+2466_300+2469del)
c.177+6101_177+6104del (n.177+6101_177+6104del)
n.502_505del
c.*564_*567del (n.*564_*567del)
c.408+2466_408+2469del (n.408+2466_408+2469del)
c.285+6101_285+6104del (n.285+6101_285+6104del)
n.1261_1264del
n.1282_1285del
n.1255_1258del
Xg.101397921T>ACA413919795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.1314A>T
n.2600A>T
n.1792A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
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n.1421+61A>T
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.4049A>T
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.300+2464T>A (n.300+2464T>A)
c.177+6099T>A (n.177+6099T>A)
n.504A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.408+2464T>A (n.408+2464T>A)
c.285+6099T>A (n.285+6099T>A)
n.1263A>T
n.1284A>T
n.1257A>T
Xg.101397921T>CCA413919801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1314A>G
n.2600A>G
n.1792A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1278A>G (n.1278A>G)
n.1421+61A>G
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.4049A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.300+2464T>C (n.300+2464T>C)
c.177+6099T>C (n.177+6099T>C)
n.504A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.408+2464T>C (n.408+2464T>C)
c.285+6099T>C (n.285+6099T>C)
n.1263A>G
n.1284A>G
n.1257A>G
Xg.101397921T>GCA413919804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1314A>C
n.2600A>C
n.1792A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1278A>C (n.1278A>C)
n.1421+61A>C
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.4049A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.300+2464T>G (n.300+2464T>G)
c.177+6099T>G (n.177+6099T>G)
n.504A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.408+2464T>G (n.408+2464T>G)
c.285+6099T>G (n.285+6099T>G)
n.1263A>C
n.1284A>C
n.1257A>C
Xg.101397921_101397922delCA2695234861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*680_*681del (n.*680_*681del)
c.1252_1253del (p.Lys418AlafsTer5)
c.1177_1178del (p.Lys393AlafsTer5)
n.1313_1314del
n.2599_2600del
n.1791_1792del
c.1300_1301del (p.Lys434AlafsTer5)
c.1277_1278del (n.1277_1278del)
n.1421+60_1421+61del
c.979_980del (p.Lys327AlafsTer5)
c.*702_*703del (n.*702_*703del)
n.4048_4049del
c.1141_1142del (p.Lys381AlafsTer5)
c.1243_1244del (n.1243_1244del)
c.300+2464_300+2465del (n.300+2464_300+2465del)
c.177+6099_177+6100del (n.177+6099_177+6100del)
n.503_504del
c.*565_*566del (n.*565_*566del)
c.408+2464_408+2465del (n.408+2464_408+2465del)
c.285+6099_285+6100del (n.285+6099_285+6100del)
n.1262_1263del
n.1283_1284del
n.1256_1257del
Xg.101397922T>ACA413919811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1313A>T
n.2599A>T
n.1791A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1277A>T (n.1277A>T)
n.1421+60A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.4048A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.300+2465T>A (n.300+2465T>A)
c.177+6100T>A (n.177+6100T>A)
n.503A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.408+2465T>A (n.408+2465T>A)
c.285+6100T>A (n.285+6100T>A)
n.1262A>T
n.1283A>T
n.1256A>T
Xg.101397922T>CCA413919830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1313A>G
n.2599A>G
n.1791A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1277A>G (n.1277A>G)
n.1421+60A>G
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.4048A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.300+2465T>C (n.300+2465T>C)
c.177+6100T>C (n.177+6100T>C)
n.503A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.408+2465T>C (n.408+2465T>C)
c.285+6100T>C (n.285+6100T>C)
n.1262A>G
n.1283A>G
n.1256A>G
Xg.101397922T>GCA413919838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1313A>C
n.2599A>C
n.1791A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1277A>C (n.1277A>C)
n.1421+60A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.4048A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.300+2465T>G (n.300+2465T>G)
c.177+6100T>G (n.177+6100T>G)
n.503A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.408+2465T>G (n.408+2465T>G)
c.285+6100T>G (n.285+6100T>G)
n.1262A>C
n.1283A>C
n.1256A>C
Xg.101397922_101397975delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCA2448297477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA)
c.1199_1252delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly400=)
c.1124_1177delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly375=)
n.1260_1313delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
n.2546_2599delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
n.1738_1791delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
c.1247_1300delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly416=)
c.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA)
n.1421+7_1421+60delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
c.926_979delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly309=)
c.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA)
n.3995_4048delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
c.1088_1141delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly363=)
c.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA)
c.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC)
c.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC)
n.450_503delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
c.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA)
c.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC)
c.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC)
n.1209_1262delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
n.1230_1283delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
n.1203_1256delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA
Xg.101397923C>ACA353026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
n.1312G>T
n.2598G>T
n.1790G>T
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
c.1276G>T (n.1276G>T)
n.1421+59G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.4047G>T
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.300+2466C>A (n.300+2466C>A)
c.177+6101C>A (n.177+6101C>A)
n.502G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.408+2466C>A (n.408+2466C>A)
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n.1261G>T
n.1282G>T
n.1255G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397923C=CA2448297486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679G= (n.*679G=)
c.1251G= (p.Arg417=)
c.1176G= (p.Arg392=)
n.1312G=
n.2598G=
n.1790G=
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1276G= (n.1276G=)
n.1421+59G=
c.978G= (p.Arg326=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.4047G=
c.1140G= (p.Arg380=)
c.1242G= (n.1242G=)
c.300+2466C= (n.300+2466C=)
c.177+6101C= (n.177+6101C=)
n.502G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.408+2466C= (n.408+2466C=)
c.285+6101C= (n.285+6101C=)
n.1261G=
n.1282G=
n.1255G=
Xg.101397923C>GCA413919853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
n.1312G>C
n.2598G>C
n.1790G>C
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.1276G>C (n.1276G>C)
n.1421+59G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.4047G>C
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.1242G>C (n.1242G>C)
c.300+2466C>G (n.300+2466C>G)
c.177+6101C>G (n.177+6101C>G)
n.502G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.408+2466C>G (n.408+2466C>G)
c.285+6101C>G (n.285+6101C>G)
n.1261G>C
n.1282G>C
n.1255G>C
Xg.101397923C>TCA517519520GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1312G>A
n.2598G>A
n.1790G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1276G>A (n.1276G>A)
n.1421+59G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.4047G>A
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.1242G>A (n.1242G>A)
c.300+2466C>T (n.300+2466C>T)
c.177+6101C>T (n.177+6101C>T)
n.502G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.408+2466C>T (n.408+2466C>T)
c.285+6101C>T (n.285+6101C>T)
n.1261G>A
n.1282G>A
n.1255G>A
Xg.101397924delCA2695234862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*679del (n.*679del)
c.1251del (p.Lys418SerfsTer2)
c.1176del (p.Lys393SerfsTer2)
n.1312del
n.2598del
n.1790del
c.1299del (p.Lys434SerfsTer2)
c.1276del (n.1276del)
n.1421+59del
c.978del (p.Lys327SerfsTer2)
c.*701del (n.*701del)
n.4047del
c.1140del (p.Lys381SerfsTer2)
c.1242del (n.1242del)
c.300+2467del (n.300+2467del)
c.177+6102del (n.177+6102del)
n.502del
c.*564del (n.*564del)
c.408+2467del (n.408+2467del)
c.285+6102del (n.285+6102del)
n.1261del
n.1282del
n.1255del
Xg.101397924_101397976delCA913190150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*627_*679del (n.*627_*679del)
c.1199_1251del (p.Gly400GlufsTer6)
c.1124_1176del (p.Gly375GlufsTer6)
n.1260_1312del
n.2546_2598del
n.1738_1790del
c.1247_1299del (p.Gly416GlufsTer6)
c.1224_1276del (n.1224_1276del)
n.1421+7_1421+59del
c.926_978del (p.Gly309GlufsTer6)
c.*649_*701del (n.*649_*701del)
n.3995_4047del
c.1088_1140del (p.Gly363GlufsTer6)
c.1190_1242del (n.1190_1242del)
c.300+2467_300+2519del (n.300+2467_300+2519del)
c.177+6102_177+6154del (n.177+6102_177+6154del)
n.450_502del
c.*512_*564del (n.*512_*564del)
c.408+2467_408+2519del (n.408+2467_408+2519del)
c.285+6102_285+6154del (n.285+6102_285+6154del)
n.1209_1261del
n.1230_1282del
n.1203_1255del
 ClinVar dbSNP
Xg.101397924C>ACA413919870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
n.1311G>T
n.2597G>T
n.1789G>T
c.1298G>T (p.Arg433Met)
c.1275G>T (n.1275G>T)
n.1421+58G>T
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.4046G>T
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.300+2467C>A (n.300+2467C>A)
c.177+6102C>A (n.177+6102C>A)
n.501G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.408+2467C>A (n.408+2467C>A)
c.285+6102C>A (n.285+6102C>A)
n.1260G>T
n.1281G>T
n.1254G>T
Xg.101397924C=CA2448297501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*678G= (n.*678G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1311G=
n.2597G=
n.1789G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1275G= (n.1275G=)
n.1421+58G=
c.977G= (p.Arg326=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.4046G=
c.1139G= (p.Arg380=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.300+2467C= (n.300+2467C=)
c.177+6102C= (n.177+6102C=)
n.501G=
c.*563G= (n.*563G=)
c.408+2467C= (n.408+2467C=)
c.285+6102C= (n.285+6102C=)
n.1260G=
n.1281G=
n.1254G=
Xg.101397924C>GCA029710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*678G>C (n.*678G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1311G>C
n.2597G>C
n.1789G>C
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.1275G>C (n.1275G>C)
n.1421+58G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.4046G>C
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.300+2467C>G (n.300+2467C>G)
c.177+6102C>G (n.177+6102C>G)
n.501G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.408+2467C>G (n.408+2467C>G)
c.285+6102C>G (n.285+6102C>G)
n.1260G>C
n.1281G>C
n.1254G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101397924C>TCA413919880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*678G>A (n.*678G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1311G>A
n.2597G>A
n.1789G>A
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1275G>A (n.1275G>A)
n.1421+58G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.4046G>A
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.300+2467C>T (n.300+2467C>T)
c.177+6102C>T (n.177+6102C>T)
n.501G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.408+2467C>T (n.408+2467C>T)
c.285+6102C>T (n.285+6102C>T)
n.1260G>A
n.1281G>A
n.1254G>A
Xg.101397925T>ACA413919892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*677A>T (n.*677A>T)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.1310A>T
n.2596A>T
n.1788A>T
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.1274A>T (n.1274A>T)
n.1421+57A>T
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.4045A>T
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.1240A>T (n.1240A>T)
c.300+2468T>A (n.300+2468T>A)
c.177+6103T>A (n.177+6103T>A)
n.500A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.408+2468T>A (n.408+2468T>A)
c.285+6103T>A (n.285+6103T>A)
n.1259A>T
n.1280A>T
n.1253A>T
Xg.101397925T>CCA413919894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1310A>G
n.2596A>G
n.1788A>G
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1274A>G (n.1274A>G)
n.1421+57A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.4045A>G
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.1240A>G (n.1240A>G)
c.300+2468T>C (n.300+2468T>C)
c.177+6103T>C (n.177+6103T>C)
n.500A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.408+2468T>C (n.408+2468T>C)
c.285+6103T>C (n.285+6103T>C)
n.1259A>G
n.1280A>G
n.1253A>G
Xg.101397925T>GCA517519525GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1310A>C
n.2596A>C
n.1788A>C
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1274A>C (n.1274A>C)
n.1421+57A>C
c.976A>C (p.Arg326=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.4045A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.1240A>C (n.1240A>C)
c.300+2468T>G (n.300+2468T>G)
c.177+6103T>G (n.177+6103T>G)
n.500A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.408+2468T>G (n.408+2468T>G)
c.285+6103T>G (n.285+6103T>G)
n.1259A>C
n.1280A>C
n.1253A>C
Xg.101397926T>ACA413919903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*676A>T (n.*676A>T)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.1309A>T
n.2595A>T
n.1787A>T
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.1273A>T (n.1273A>T)
n.1421+56A>T
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.4044A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1239A>T (n.1239A>T)
c.300+2469T>A (n.300+2469T>A)
c.177+6104T>A (n.177+6104T>A)
n.499A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.408+2469T>A (n.408+2469T>A)
c.285+6104T>A (n.285+6104T>A)
n.1258A>T
n.1279A>T
n.1252A>T
Xg.101397926T>CCA517519528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*676A>G (n.*676A>G)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.1309A>G
n.2595A>G
n.1787A>G
c.1296A>G (p.Lys432=)
c.1273A>G (n.1273A>G)
n.1421+56A>G
c.975A>G (p.Lys325=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.4044A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1239A>G (n.1239A>G)
c.300+2469T>C (n.300+2469T>C)
c.177+6104T>C (n.177+6104T>C)
n.499A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.408+2469T>C (n.408+2469T>C)
c.285+6104T>C (n.285+6104T>C)
n.1258A>G
n.1279A>G
n.1252A>G
Xg.101397926T>GCA413919896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*676A>C (n.*676A>C)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.1309A>C
n.2595A>C
n.1787A>C
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.1273A>C (n.1273A>C)
n.1421+56A>C
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.4044A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1239A>C (n.1239A>C)
c.300+2469T>G (n.300+2469T>G)
c.177+6104T>G (n.177+6104T>G)
n.499A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.408+2469T>G (n.408+2469T>G)
c.285+6104T>G (n.285+6104T>G)
n.1258A>C
n.1279A>C
n.1252A>C
Xg.101397927T>ACA413919915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1268G>C (n.1268G>C)
n.1421+51G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.4039G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
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n.1253G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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Xg.101397932A>GCA517519548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*670T>C (n.*670T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.101397932A>TCA517519547GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*670T>A (n.*670T>A)
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n.1246dup
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n.492_493delinsCT
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 ClinVar
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 ClinVar
Xg.101397933G>TCA413919980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*669C>A (n.*669C>A)
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n.1245del
 ClinVar dbSNP
Xg.101397933_101397936delinsGGGACA2448297518GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*666_*669delinsTCCC (n.*666_*669delinsTCCC)
c.1238_1241delinsTCCC (p.Leu413=)
c.1163_1166delinsTCCC (p.Leu388=)
n.1299_1302delinsTCCC
n.2585_2588delinsTCCC
n.1777_1780delinsTCCC
c.1286_1289delinsTCCC (p.Leu429=)
c.1263_1266delinsTCCC (n.1263_1266delinsTCCC)
n.1421+46_1421+49delinsTCCC
c.965_968delinsTCCC (p.Leu322=)
c.*688_*691delinsTCCC (n.*688_*691delinsTCCC)
n.4034_4037delinsTCCC
c.1127_1130delinsTCCC (p.Leu376=)
c.1229_1232delinsTCCC (n.1229_1232delinsTCCC)
c.300+2476_300+2479delinsGGGA (n.300+2476_300+2479delinsGGGA)
c.177+6111_177+6114delinsGGGA (n.177+6111_177+6114delinsGGGA)
n.489_492delinsTCCC
c.*551_*554delinsTCCC (n.*551_*554delinsTCCC)
c.408+2476_408+2479delinsGGGA (n.408+2476_408+2479delinsGGGA)
c.285+6111_285+6114delinsGGGA (n.285+6111_285+6114delinsGGGA)
n.1248_1251delinsTCCC
n.1269_1272delinsTCCC
n.1242_1245delinsTCCC
Xg.101397934G>ACA413919983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*668C>T (n.*668C>T)
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n.1301C>T
n.2587C>T
n.1779C>T
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n.1421+48C>T
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c.*690C>T (n.*690C>T)
n.4036C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.300+2477G>A (n.300+2477G>A)
c.177+6112G>A (n.177+6112G>A)
n.491C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
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n.1250C>T
n.1271C>T
n.1244C>T
Xg.101397934G>CCA413919986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1301C>G
n.2587C>G
n.1779C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1265C>G (n.1265C>G)
n.1421+48C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.4036C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.300+2477G>C (n.300+2477G>C)
c.177+6112G>C (n.177+6112G>C)
n.491C>G
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n.1250C>G
n.1271C>G
n.1244C>G
Xg.101397934G>TCA413919990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1301C>A
n.2587C>A
n.1779C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1265C>A (n.1265C>A)
n.1421+48C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.4036C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.300+2477G>T (n.300+2477G>T)
c.177+6112G>T (n.177+6112G>T)
n.491C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
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c.285+6112G>T (n.285+6112G>T)
n.1250C>A
n.1271C>A
n.1244C>A
Xg.101397938_101397940delCA352506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*666_*668del (n.*666_*668del)
c.1238_1240del (p.Leu413del)
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n.1299_1301del
n.2585_2587del
n.1777_1779del
c.1286_1288del (p.Leu429del)
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n.1421+46_1421+48del
c.965_967del (p.Leu322del)
c.*688_*690del (n.*688_*690del)
n.4034_4036del
c.1127_1129del (p.Leu376del)
c.1229_1231del (n.1229_1231del)
c.300+2481_300+2483del (n.300+2481_300+2483del)
c.177+6116_177+6118del (n.177+6116_177+6118del)
n.489_491del
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.408+2481_408+2483del (n.408+2481_408+2483del)
c.285+6116_285+6118del (n.285+6116_285+6118del)
n.1248_1250del
n.1269_1271del
n.1242_1244del
 dbSNP
Xg.101397935G>ACA517519557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1239C>T (p.Leu413=)
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n.1300C>T
n.2586C>T
n.1778C>T
c.1287C>T (p.Leu429=)
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n.1421+47C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
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n.4035C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1230C>T (n.1230C>T)
c.300+2478G>A (n.300+2478G>A)
c.177+6113G>A (n.177+6113G>A)
n.490C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
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c.285+6113G>A (n.285+6113G>A)
n.1249C>T
n.1270C>T
n.1243C>T
Xg.101397935G>CCA517519558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1164C>G (p.Leu388=)
n.1300C>G
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n.1421+47C>G
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n.4035C>G
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.1230C>G (n.1230C>G)
c.300+2478G>C (n.300+2478G>C)
c.177+6113G>C (n.177+6113G>C)
n.490C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.408+2478G>C (n.408+2478G>C)
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n.1249C>G
n.1270C>G
n.1243C>G
Xg.101397935G>TCA517519560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.1164C>A (p.Leu388=)
n.1300C>A
n.2586C>A
n.1778C>A
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1264C>A (n.1264C>A)
n.1421+47C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.4035C>A
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.1230C>A (n.1230C>A)
c.300+2478G>T (n.300+2478G>T)
c.177+6113G>T (n.177+6113G>T)
n.490C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.408+2478G>T (n.408+2478G>T)
c.285+6113G>T (n.285+6113G>T)
n.1249C>A
n.1270C>A
n.1243C>A
Xg.101397936A>CCA413919998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1299T>G
n.2585T>G
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c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1208T>G
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c.1263T>G (n.1263T>G)
n.1421+46T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.4034T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.300+2479A>C (n.300+2479A>C)
c.177+6114A>C (n.177+6114A>C)
n.489T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.408+2479A>C (n.408+2479A>C)
c.285+6114A>C (n.285+6114A>C)
n.1248T>G
n.1269T>G
n.1242T>G
Xg.101397936A>GCA413919995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1299T>C
n.2585T>C
n.1777T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1208T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1263T>C (n.1263T>C)
n.1421+46T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.4034T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.300+2479A>G (n.300+2479A>G)
c.177+6114A>G (n.177+6114A>G)
n.489T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.408+2479A>G (n.408+2479A>G)
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n.1248T>C
n.1269T>C
n.1242T>C
Xg.101397936A>TCA413919993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.1299T>A
n.2585T>A
n.1777T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1208T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1263T>A (n.1263T>A)
n.1421+46T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.4034T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.300+2479A>T (n.300+2479A>T)
c.177+6114A>T (n.177+6114A>T)
n.489T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.408+2479A>T (n.408+2479A>T)
c.285+6114A>T (n.285+6114A>T)
n.1248T>A
n.1269T>A
n.1242T>A
Xg.101397937G>ACA413920003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
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n.1298C>T
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n.1776C>T
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n.4033C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
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c.300+2480G>A (n.300+2480G>A)
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n.488C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
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n.1247C>T
n.1268C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397937G>CCA413920012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*608C>G (n.*608C>G)
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c.*687C>G (n.*687C>G)
n.4033C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.300+2480G>C (n.300+2480G>C)
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n.488C>G
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n.1247C>G
n.1268C>G
n.1241C>G
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c.*665C= (n.*665C=)
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c.*470C= (n.*470C=)
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n.1421+45C=
c.964C= (p.Leu322=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.4033C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1228C= (n.1228C=)
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n.488C=
c.*550C= (n.*550C=)
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n.1247C=
n.1268C=
n.1241C=
Xg.101397937G>TCA413920022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1298C>A
n.2584C>A
n.1776C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1207C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1262C>A (n.1262C>A)
n.1421+45C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.4033C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.300+2480G>T (n.300+2480G>T)
c.177+6115G>T (n.177+6115G>T)
n.488C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.408+2480G>T (n.408+2480G>T)
c.285+6115G>T (n.285+6115G>T)
n.1247C>A
n.1268C>A
n.1241C>A
Xg.101397938G>ACA517519566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1297C>T
n.2583C>T
n.1775C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1206C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.1261C>T (n.1261C>T)
n.1421+44C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.4032C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.300+2481G>A (n.300+2481G>A)
c.177+6116G>A (n.177+6116G>A)
n.487C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.408+2481G>A (n.408+2481G>A)
c.285+6116G>A (n.285+6116G>A)
n.1246C>T
n.1267C>T
n.1240C>T
Xg.101397938G>CCA517519568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*607C>G (n.*607C>G)
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c.*545A>G (n.*545A>G)
c.408+2485T>C (n.408+2485T>C)
c.285+6120T>C (n.285+6120T>C)
n.1242A>G
n.1263A>G
n.1236A>G
Xg.101397942T>GCA021426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.1293A>C
n.2579A>C
n.1771A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1202A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1257A>C (n.1257A>C)
n.1421+40A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.4028A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.300+2485T>G (n.300+2485T>G)
c.177+6120T>G (n.177+6120T>G)
n.483A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.408+2485T>G (n.408+2485T>G)
c.285+6120T>G (n.285+6120T>G)
n.1242A>C
n.1263A>C
n.1236A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101397942T=CA2448297540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*603A= (n.*603A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.1232A= (p.Gln411=)
c.1157A= (p.Gln386=)
n.1293A=
n.2579A=
n.1771A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.1202A=
c.1280A= (p.Gln427=)
c.1257A= (n.1257A=)
n.1421+40A=
c.959A= (p.Gln320=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.4028A=
c.1121A= (p.Gln374=)
c.1223A= (n.1223A=)
c.300+2485T= (n.300+2485T=)
c.177+6120T= (n.177+6120T=)
n.483A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.408+2485T= (n.408+2485T=)
c.285+6120T= (n.285+6120T=)
n.1242A=
n.1263A=
n.1236A=
Xg.101397946_101397947delCA2695234865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*602_*603del (n.*602_*603del)
c.*659_*660del (n.*659_*660del)
c.1231_1232del (p.Gln411AlafsTer12)
c.1156_1157del (p.Gln386AlafsTer12)
n.1292_1293del
n.2578_2579del
n.1770_1771del
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.1201_1202del
c.1279_1280del (p.Gln427AlafsTer12)
c.1256_1257del (n.1256_1257del)
n.1421+39_1421+40del
c.958_959del (p.Gln320AlafsTer12)
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
n.4027_4028del
c.1120_1121del (p.Gln374AlafsTer12)
c.1222_1223del (n.1222_1223del)
c.300+2489_300+2490del (n.300+2489_300+2490del)
c.177+6124_177+6125del (n.177+6124_177+6125del)
n.482_483del
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
c.408+2489_408+2490del (n.408+2489_408+2490del)
c.285+6124_285+6125del (n.285+6124_285+6125del)
n.1241_1242del
n.1262_1263del
n.1235_1236del
Xg.101397943G>ACA352605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.1292C>T
n.2578C>T
n.1770C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1201C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1256C>T (n.1256C>T)
n.1421+39C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.4027C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.300+2486G>A (n.300+2486G>A)
c.177+6121G>A (n.177+6121G>A)
n.482C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.408+2486G>A (n.408+2486G>A)
c.285+6121G>A (n.285+6121G>A)
n.1241C>T
n.1262C>T
n.1235C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397943G>CCA413920107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.1292C>G
n.2578C>G
n.1770C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1201C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1256C>G (n.1256C>G)
n.1421+39C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.4027C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.300+2486G>C (n.300+2486G>C)
c.177+6121G>C (n.177+6121G>C)
n.482C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.408+2486G>C (n.408+2486G>C)
c.285+6121G>C (n.285+6121G>C)
n.1241C>G
n.1262C>G
n.1235C>G
Xg.101397943G=CA2448297549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*602C= (n.*602C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1231C= (p.Gln411=)
c.1156C= (p.Gln386=)
n.1292C=
n.2578C=
n.1770C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.1201C=
c.1279C= (p.Gln427=)
c.1256C= (n.1256C=)
n.1421+39C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.4027C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1222C= (n.1222C=)
c.300+2486G= (n.300+2486G=)
c.177+6121G= (n.177+6121G=)
n.482C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.408+2486G= (n.408+2486G=)
c.285+6121G= (n.285+6121G=)
n.1241C=
n.1262C=
n.1235C=
Xg.101397943G>TCA413920111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.1292C>A
n.2578C>A
n.1770C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1201C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1256C>A (n.1256C>A)
n.1421+39C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.4027C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.300+2486G>T (n.300+2486G>T)
c.177+6121G>T (n.177+6121G>T)
n.482C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.408+2486G>T (n.408+2486G>T)
c.285+6121G>T (n.285+6121G>T)
n.1241C>A
n.1262C>A
n.1235C>A
Xg.101397944T>ACA517519585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
n.1291A>T
n.2577A>T
n.1769A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1200A>T
c.1278A>T (p.Thr426=)
c.1255A>T (n.1255A>T)
n.1421+38A>T
c.957A>T (p.Thr319=)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.4026A>T
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.1221A>T (n.1221A>T)
c.300+2487T>A (n.300+2487T>A)
c.177+6122T>A (n.177+6122T>A)
n.481A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.408+2487T>A (n.408+2487T>A)
c.285+6122T>A (n.285+6122T>A)
n.1240A>T
n.1261A>T
n.1234A>T
Xg.101397944T>CCA517519586GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1155A>G (p.Thr385=)
n.1291A>G
n.2577A>G
n.1769A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1200A>G
c.1278A>G (p.Thr426=)
c.1255A>G (n.1255A>G)
n.1421+38A>G
c.957A>G (p.Thr319=)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.4026A>G
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.1221A>G (n.1221A>G)
c.300+2487T>C (n.300+2487T>C)
c.177+6122T>C (n.177+6122T>C)
n.481A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.408+2487T>C (n.408+2487T>C)
c.285+6122T>C (n.285+6122T>C)
n.1240A>G
n.1261A>G
n.1234A>G
Xg.101397944T>GCA517519588GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
n.1291A>C
n.2577A>C
n.1769A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1200A>C
c.1278A>C (p.Thr426=)
c.1255A>C (n.1255A>C)
n.1421+38A>C
c.957A>C (p.Thr319=)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.4026A>C
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.300+2487T>G (n.300+2487T>G)
c.177+6122T>G (n.177+6122T>G)
n.481A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.408+2487T>G (n.408+2487T>G)
c.285+6122T>G (n.285+6122T>G)
n.1240A>C
n.1261A>C
n.1234A>C
Xg.101397945G>ACA413920124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.1290C>T
n.2576C>T
n.1768C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1199C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1254C>T (n.1254C>T)
n.1421+37C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.4025C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.300+2488G>A (n.300+2488G>A)
c.177+6123G>A (n.177+6123G>A)
n.480C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.408+2488G>A (n.408+2488G>A)
c.285+6123G>A (n.285+6123G>A)
n.1239C>T
n.1260C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101397945G>CCA413920132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
n.1290C>G
n.2576C>G
n.1768C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1199C>G
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
c.1254C>G (n.1254C>G)
n.1421+37C>G
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.4025C>G
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.300+2488G>C (n.300+2488G>C)
c.177+6123G>C (n.177+6123G>C)
n.480C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.408+2488G>C (n.408+2488G>C)
c.285+6123G>C (n.285+6123G>C)
n.1239C>G
n.1260C>G
n.1233C>G
Xg.101397945G=CA2448297551GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*600C= (n.*600C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1154C= (p.Thr385=)
n.1290C=
n.2576C=
n.1768C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.1199C=
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1254C= (n.1254C=)
n.1421+37C=
c.956C= (p.Thr319=)
c.*679C= (n.*679C=)
n.4025C=
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1220C= (n.1220C=)
c.300+2488G= (n.300+2488G=)
c.177+6123G= (n.177+6123G=)
n.480C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.408+2488G= (n.408+2488G=)
c.285+6123G= (n.285+6123G=)
n.1239C=
n.1260C=
n.1233C=
Xg.101397945G>TCA413920137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
n.1290C>A
n.2576C>A
n.1768C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1199C>A
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
c.1254C>A (n.1254C>A)
n.1421+37C>A
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.4025C>A
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.300+2488G>T (n.300+2488G>T)
c.177+6123G>T (n.177+6123G>T)
n.480C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.408+2488G>T (n.408+2488G>T)
c.285+6123G>T (n.285+6123G>T)
n.1239C>A
n.1260C>A
n.1233C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397946T>ACA413920146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.1289A>T
n.2575A>T
n.1767A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1198A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1253A>T (n.1253A>T)
n.1421+36A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.4024A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.300+2489T>A (n.300+2489T>A)
c.177+6124T>A (n.177+6124T>A)
n.479A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.408+2489T>A (n.408+2489T>A)
c.285+6124T>A (n.285+6124T>A)
n.1238A>T
n.1259A>T
n.1232A>T
Xg.101397946T>CCA021417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.1289A>G
n.2575A>G
n.1767A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1198A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1253A>G (n.1253A>G)
n.1421+36A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.4024A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.300+2493G>C (n.300+2493G>C)
c.177+6128G>C (n.177+6128G>C)
n.475C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.408+2493G>C (n.408+2493G>C)
c.285+6128G>C (n.285+6128G>C)
n.1234C>G
n.1255C>G
n.1228C>G
Xg.101397950G>TCA413920195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.1285C>A
n.2571C>A
n.1763C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1194C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1249C>A (n.1249C>A)
n.1421+32C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.4020C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.300+2493G>T (n.300+2493G>T)
c.177+6128G>T (n.177+6128G>T)
n.475C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.408+2493G>T (n.408+2493G>T)
c.285+6128G>T (n.285+6128G>T)
n.1234C>A
n.1255C>A
n.1228C>A
Xg.101397951_101397953dupCA2739273650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*593_*595dup (n.*593_*595dup)
c.*650_*652dup (n.*650_*652dup)
c.1222_1224dup (p.Phe408_Ile409insPhe)
c.1147_1149dup (p.Phe383_Ile384insPhe)
n.1283_1285dup
n.2569_2571dup
n.1761_1763dup
c.*455_*457dup (n.*455_*457dup)
c.1192_1194dup
c.1270_1272dup (p.Phe424_Ile425insPhe)
c.1247_1249dup (n.1247_1249dup)
n.1421+30_1421+32dup
c.949_951dup (p.Phe317_Ile318insPhe)
c.*672_*674dup (n.*672_*674dup)
n.4018_4020dup
c.1111_1113dup (p.Phe371_Ile372insPhe)
c.1213_1215dup (n.1213_1215dup)
c.300+2494_300+2496dup (n.300+2494_300+2496dup)
c.177+6129_177+6131dup (n.177+6129_177+6131dup)
n.473_475dup
c.*535_*537dup (n.*535_*537dup)
c.408+2494_408+2496dup (n.408+2494_408+2496dup)
c.285+6129_285+6131dup (n.285+6129_285+6131dup)
n.1232_1234dup
n.1253_1255dup
n.1226_1228dup
 ClinVar
Xg.101397951_101397953delCA16602243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*593_*595del (n.*593_*595del)
c.*650_*652del (n.*650_*652del)
c.1222_1224del (p.Phe408del)
c.1147_1149del (p.Phe383del)
n.1283_1285del
n.2569_2571del
n.1761_1763del
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
c.1192_1194del
c.1270_1272del (p.Phe424del)
c.1247_1249del (n.1247_1249del)
n.1421+30_1421+32del
c.949_951del (p.Phe317del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
n.4018_4020del
c.1111_1113del (p.Phe371del)
c.1213_1215del (n.1213_1215del)
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n.473_475del
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
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n.1232_1234del
n.1253_1255del
n.1226_1228del
 ClinVar dbSNP
Xg.101397950_101397954delCA2695234867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*591_*595del (n.*591_*595del)
c.*648_*652del (n.*648_*652del)
c.1220_1224del (p.Cys407TyrfsTer15)
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n.1281_1285del
n.2567_2571del
n.1759_1763del
c.*453_*457del (n.*453_*457del)
c.1190_1194del
c.1268_1272del (p.Cys423TyrfsTer15)
c.1245_1249del (n.1245_1249del)
n.1421+28_1421+32del
c.947_951del (p.Cys316TyrfsTer15)
c.*670_*674del (n.*670_*674del)
n.4016_4020del
c.1109_1113del (p.Cys370TyrfsTer15)
c.1211_1215del (n.1211_1215del)
c.300+2493_300+2497del (n.300+2493_300+2497del)
c.177+6128_177+6132del (n.177+6128_177+6132del)
n.471_475del
c.*533_*537del (n.*533_*537del)
c.408+2493_408+2497del (n.408+2493_408+2497del)
c.285+6128_285+6132del (n.285+6128_285+6132del)
n.1230_1234del
n.1251_1255del
n.1224_1228del
Xg.101397951A>CCA413920199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1284T>G
n.2570T>G
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c.*456T>G (n.*456T>G)
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n.1421+31T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
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n.4019T>G
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c.300+2494A>C (n.300+2494A>C)
c.177+6129A>C (n.177+6129A>C)
n.474T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
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n.1233T>G
n.1254T>G
n.1227T>G
Xg.101397951A>GCA413920200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1284T>C
n.2570T>C
n.1762T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1193T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1248T>C (n.1248T>C)
n.1421+31T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.4019T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.300+2494A>G (n.300+2494A>G)
c.177+6129A>G (n.177+6129A>G)
n.474T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
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n.1233T>C
n.1254T>C
n.1227T>C
Xg.101397951A>TCA413920208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1284T>A
n.2570T>A
n.1762T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1193T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1248T>A (n.1248T>A)
n.1421+31T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.4019T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1214T>A (n.1214T>A)
c.300+2494A>T (n.300+2494A>T)
c.177+6129A>T (n.177+6129A>T)
n.474T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
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n.1233T>A
n.1254T>A
n.1227T>A
Xg.101397952A>CCA413920217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
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n.1283T>G
n.2569T>G
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c.*672T>G (n.*672T>G)
n.4018T>G
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c.177+6130A>C (n.177+6130A>C)
n.473T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.408+2495A>C (n.408+2495A>C)
c.285+6130A>C (n.285+6130A>C)
n.1232T>G
n.1253T>G
n.1226T>G
Xg.101397952A>GCA413920228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1283T>C
n.2569T>C
n.1761T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1192T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1247T>C (n.1247T>C)
n.1421+30T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.4018T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.300+2495A>G (n.300+2495A>G)
c.177+6130A>G (n.177+6130A>G)
n.473T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.408+2495A>G (n.408+2495A>G)
c.285+6130A>G (n.285+6130A>G)
n.1232T>C
n.1253T>C
n.1226T>C
 ClinVar
Xg.101397952A>TCA413920233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1283T>A
n.2569T>A
n.1761T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1192T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1247T>A (n.1247T>A)
n.1421+30T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.4018T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.300+2495A>T (n.300+2495A>T)
c.177+6130A>T (n.177+6130A>T)
n.473T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.408+2495A>T (n.408+2495A>T)
c.285+6130A>T (n.285+6130A>T)
n.1232T>A
n.1253T>A
n.1226T>A
Xg.101397953G>ACA517519614GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.1282C>T
n.2568C>T
n.1760C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1191C>T
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1246C>T (n.1246C>T)
n.1421+29C>T
c.948C>T (p.Cys316=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.4017C>T
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.300+2496G>A (n.300+2496G>A)
c.177+6131G>A (n.177+6131G>A)
n.472C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.408+2496G>A (n.408+2496G>A)
c.285+6131G>A (n.285+6131G>A)
n.1231C>T
n.1252C>T
n.1225C>T
Xg.101397953G>CCA413920245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.1282C>G
n.2568C>G
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c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1191C>G
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1246C>G (n.1246C>G)
n.1421+29C>G
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.4017C>G
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.300+2496G>C (n.300+2496G>C)
c.177+6131G>C (n.177+6131G>C)
n.472C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.408+2496G>C (n.408+2496G>C)
c.285+6131G>C (n.285+6131G>C)
n.1231C>G
n.1252C>G
n.1225C>G
Xg.101397953G>TCA413920250GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.1282C>A
n.2568C>A
n.1760C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1191C>A
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1246C>A (n.1246C>A)
n.1421+29C>A
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.4017C>A
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.300+2496G>T (n.300+2496G>T)
c.177+6131G>T (n.177+6131G>T)
n.472C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.408+2496G>T (n.408+2496G>T)
c.285+6131G>T (n.285+6131G>T)
n.1231C>A
n.1252C>A
n.1225C>A
Xg.101397954C>ACA413920252GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.1281G>T
n.2567G>T
n.1759G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1190G>T
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1245G>T (n.1245G>T)
n.1421+28G>T
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.4016G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.300+2497C>A (n.300+2497C>A)
c.177+6132C>A (n.177+6132C>A)
n.471G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.408+2497C>A (n.408+2497C>A)
c.285+6132C>A (n.285+6132C>A)
n.1230G>T
n.1251G>T
n.1224G>T
Xg.101397954C=CA2448297565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*591G= (n.*591G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.1220G= (p.Cys407=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.1281G=
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c.*453G= (n.*453G=)
c.1190G=
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c.1245G= (n.1245G=)
n.1421+28G=
c.947G= (p.Cys316=)
c.*670G= (n.*670G=)
n.4016G=
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1211G= (n.1211G=)
c.300+2497C= (n.300+2497C=)
c.177+6132C= (n.177+6132C=)
n.471G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.408+2497C= (n.408+2497C=)
c.285+6132C= (n.285+6132C=)
n.1230G=
n.1251G=
n.1224G=
Xg.101397954C>GCA413920253GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*591G>C (n.*591G>C)
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n.471G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
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n.1224G>C
Xg.101397954C>TCA352353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*591G>A (n.*591G>A)
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c.1190G>A
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c.1245G>A (n.1245G>A)
n.1421+28G>A
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c.*670G>A (n.*670G>A)
n.4016G>A
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n.471G>A
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n.1230G>A
n.1251G>A
n.1224G>A
 dbSNP
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n.1223T>A
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c.1218C>G (p.Ala406=)
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c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
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c.1107C>A (p.Ala369=)
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Xg.101397957G>ACA413920275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*588C>T (n.*588C>T)
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n.468C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
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n.1227C>T
n.1248C>T
n.1221C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.101397957G>CCA413920278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
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n.468C>G
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Xg.101397957G>TCA413920279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
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c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1187C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1242C>A (n.1242C>A)
n.1421+25C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.4013C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1208C>A (n.1208C>A)
c.300+2500G>T (n.300+2500G>T)
c.177+6135G>T (n.177+6135G>T)
n.468C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.408+2500G>T (n.408+2500G>T)
c.285+6135G>T (n.285+6135G>T)
n.1227C>A
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n.1221C>A
Xg.101397958C>ACA413920280GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*587G>T (n.*587G>T)
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c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1277G>T
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n.4012G>T
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c.1207G>T (n.1207G>T)
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n.467G>T
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n.1226G=
n.1247G=
n.1220G=
Xg.101397958C>GCA352591GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1277G>C
n.2563G>C
n.1755G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1186G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1241G>C (n.1241G>C)
n.1421+24G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.4012G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.300+2501C>G (n.300+2501C>G)
c.177+6136C>G (n.177+6136C>G)
n.467G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.408+2501C>G (n.408+2501C>G)
c.285+6136C>G (n.285+6136C>G)
n.1226G>C
n.1247G>C
n.1220G>C
 dbSNP
Xg.101397958C>TCA413920285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1277G>A
n.2563G>A
n.1755G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1186G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1241G>A (n.1241G>A)
n.1421+24G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*666G>A (n.*666G>A)
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n.1247G>A
n.1220G>A
Xg.101397958_101397974delinsCAGGATTACAGGCCACTCA2448297569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*571_*587delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*571_*587delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
c.*628_*644delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*628_*644delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
c.1200_1216delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly400=)
c.1125_1141delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly375=)
n.1261_1277delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
n.2547_2563delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
n.1739_1755delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
c.*433_*449delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*433_*449delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
c.1170_1186delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
c.1248_1264delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly416=)
c.1225_1241delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.1225_1241delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
n.1421+8_1421+24delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
c.927_943delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly309=)
c.*650_*666delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*650_*666delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
n.3996_4012delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
c.1089_1105delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly363=)
c.1191_1207delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.1191_1207delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
c.300+2501_300+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.300+2501_300+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT)
c.177+6136_177+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.177+6136_177+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT)
n.451_467delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
c.*513_*529delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*513_*529delinsAGTGGCCTGTAATCCTG)
c.408+2501_408+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.408+2501_408+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT)
c.285+6136_285+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.285+6136_285+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT)
n.1210_1226delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
n.1231_1247delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
n.1204_1220delinsAGTGGCCTGTAATCCTG
Xg.101397962_101397986delCA658655607GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563_*587del (n.*563_*587del)
c.*620_*644del (n.*620_*644del)
c.1192_1216del (p.Gly398ProfsTer10)
c.1117_1141del (p.Gly373ProfsTer10)
n.1253_1277del
n.2539_2563del
n.1731_1755del
c.*425_*449del (n.*425_*449del)
c.1162_1186del
c.1240_1264del (p.Gly414ProfsTer10)
c.1217_1241del (n.1217_1241del)
n.1421_1421+24del
c.919_943del (p.Gly307ProfsTer10)
c.*642_*666del (n.*642_*666del)
n.3988_4012del
c.1081_1105del (p.Gly361ProfsTer10)
c.1183_1207del (n.1183_1207del)
c.300+2505_300+2529del (n.300+2505_300+2529del)
c.177+6140_177+6164del (n.177+6140_177+6164del)
n.443_467del
c.*505_*529del (n.*505_*529del)
c.408+2505_408+2529del (n.408+2505_408+2529del)
c.285+6140_285+6164del (n.285+6140_285+6164del)
n.1202_1226del
n.1223_1247del
n.1196_1220del
Xg.101397959A>CCA517519634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.1276T>G
n.2562T>G
n.1754T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.1185T>G
c.1263T>G (p.Pro421=)
c.1240T>G (n.1240T>G)
n.1421+23T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.4011T>G
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.300+2502A>C (n.300+2502A>C)
c.177+6137A>C (n.177+6137A>C)
n.466T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.408+2502A>C (n.408+2502A>C)
c.285+6137A>C (n.285+6137A>C)
n.1225T>G
n.1246T>G
n.1219T>G
 ClinVar
Xg.101397959A>GCA517519636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.1276T>C
n.2562T>C
n.1754T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.1185T>C
c.1263T>C (p.Pro421=)
c.1240T>C (n.1240T>C)
n.1421+23T>C
c.942T>C (p.Pro314=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.4011T>C
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.300+2502A>G (n.300+2502A>G)
c.177+6137A>G (n.177+6137A>G)
n.466T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.408+2502A>G (n.408+2502A>G)
c.285+6137A>G (n.285+6137A>G)
n.1225T>C
n.1246T>C
n.1219T>C
 gnomAD v4
Xg.101397959A>TCA517519639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.1276T>A
n.2562T>A
n.1754T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.1185T>A
c.1263T>A (p.Pro421=)
c.1240T>A (n.1240T>A)
n.1421+23T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.4011T>A
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.300+2502A>T (n.300+2502A>T)
c.177+6137A>T (n.177+6137A>T)
n.466T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.408+2502A>T (n.408+2502A>T)
c.285+6137A>T (n.285+6137A>T)
n.1225T>A
n.1246T>A
n.1219T>A
Xg.101397959_101397974delCA10581189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*571_*586del (n.*571_*586del)
c.*628_*643del (n.*628_*643del)
c.1200_1215del (p.Val401ProfsTer10)
c.1125_1140del (p.Val376ProfsTer10)
n.1261_1276del
n.2547_2562del
n.1739_1754del
c.*433_*448del (n.*433_*448del)
c.1170_1185del
c.1248_1263del (p.Val417ProfsTer10)
c.1225_1240del (n.1225_1240del)
n.1421+8_1421+23del
c.927_942del (p.Val310ProfsTer10)
c.*650_*665del (n.*650_*665del)
n.3996_4011del
c.1089_1104del (p.Val364ProfsTer10)
c.1191_1206del (n.1191_1206del)
c.300+2502_300+2517del (n.300+2502_300+2517del)
c.177+6137_177+6152del (n.177+6137_177+6152del)
n.451_466del
c.*513_*528del (n.*513_*528del)
c.408+2502_408+2517del (n.408+2502_408+2517del)
c.285+6137_285+6152del (n.285+6137_285+6152del)
n.1210_1225del
n.1231_1246del
n.1204_1219del
 ClinVar dbSNP
Xg.101397960G>ACA413920289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1275C>T
n.2561C>T
n.1753C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.1184C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1239C>T (n.1239C>T)
n.1421+22C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.4010C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.300+2503G>A (n.300+2503G>A)
c.177+6138G>A (n.177+6138G>A)
n.465C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.408+2503G>A (n.408+2503G>A)
c.285+6138G>A (n.285+6138G>A)
n.1224C>T
n.1245C>T
n.1218C>T
 ClinVar
Xg.101397960G>CCA413920287GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1275C>G
n.2561C>G
n.1753C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.1184C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1239C>G (n.1239C>G)
n.1421+22C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.4010C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.300+2503G>C (n.300+2503G>C)
c.177+6138G>C (n.177+6138G>C)
n.465C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.408+2503G>C (n.408+2503G>C)
c.285+6138G>C (n.285+6138G>C)
n.1224C>G
n.1245C>G
n.1218C>G
Xg.101397960G>TCA413920288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1275C>A
n.2561C>A
n.1753C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.1184C>A
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1239C>A (n.1239C>A)
n.1421+22C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.4010C>A
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.300+2503G>T (n.300+2503G>T)
c.177+6138G>T (n.177+6138G>T)
n.465C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.408+2503G>T (n.408+2503G>T)
c.285+6138G>T (n.285+6138G>T)
n.1224C>A
n.1245C>A
n.1218C>A
Xg.101397961delCA2499226265GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*585del (n.*585del)
c.*642del (n.*642del)
c.1214del (p.Pro405LeufsTer11)
c.1139del (p.Pro380LeufsTer11)
n.1275del
n.2561del
n.1753del
c.*447del (n.*447del)
c.1184del
c.1262del (p.Pro421LeufsTer11)
c.1239del (n.1239del)
n.1421+22del
c.941del (p.Pro314LeufsTer11)
c.*664del (n.*664del)
n.4010del
c.1103del (p.Pro368LeufsTer11)
c.1205del (n.1205del)
c.300+2504del (n.300+2504del)
c.177+6139del (n.177+6139del)
n.465del
c.*527del (n.*527del)
c.408+2504del (n.408+2504del)
c.285+6139del (n.285+6139del)
n.1224del
n.1245del
n.1218del
 ClinVar dbSNP
Xg.101397961G>ACA413920291GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1274C>T
n.2560C>T
n.1752C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1183C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.1421+21C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.4009C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.300+2504G>A (n.300+2504G>A)
c.177+6139G>A (n.177+6139G>A)
n.464C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.408+2504G>A (n.408+2504G>A)
c.285+6139G>A (n.285+6139G>A)
n.1223C>T
n.1244C>T
n.1217C>T
Xg.101397961G>CCA413920292GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1274C>G
n.2560C>G
n.1752C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1183C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.1421+21C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.4009C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1204C>G (n.1204C>G)
c.300+2504G>C (n.300+2504G>C)
c.177+6139G>C (n.177+6139G>C)
n.464C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.408+2504G>C (n.408+2504G>C)
c.285+6139G>C (n.285+6139G>C)
n.1223C>G
n.1244C>G
n.1217C>G
Xg.101397961G>TCA413920297GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1274C>A
n.2560C>A
n.1752C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1183C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.1421+21C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.4009C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1204C>A (n.1204C>A)
c.300+2504G>T (n.300+2504G>T)
c.177+6139G>T (n.177+6139G>T)
n.464C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.408+2504G>T (n.408+2504G>T)
c.285+6139G>T (n.285+6139G>T)
n.1223C>A
n.1244C>A
n.1217C>A
Xg.101397962A>CCA413920300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
n.1273T>G
n.2559T>G
n.1751T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.1182T>G
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.1421+20T>G
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.4008T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.300+2505A>C (n.300+2505A>C)
c.177+6140A>C (n.177+6140A>C)
n.463T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.408+2505A>C (n.408+2505A>C)
c.285+6140A>C (n.285+6140A>C)
n.1222T>G
n.1243T>G
n.1216T>G
Xg.101397962A>GCA517519651GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1137T>C (p.Asn379=)
n.1273T>C
n.2559T>C
n.1751T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1182T>C
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.1421+20T>C
c.939T>C (p.Asn313=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.4008T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.300+2505A>G (n.300+2505A>G)
c.177+6140A>G (n.177+6140A>G)
n.463T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.408+2505A>G (n.408+2505A>G)
c.285+6140A>G (n.285+6140A>G)
n.1222T>C
n.1243T>C
n.1216T>C
Xg.101397962A>TCA413920311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
n.1273T>A
n.2559T>A
n.1751T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.1182T>A
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.1421+20T>A
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.4008T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.300+2505A>T (n.300+2505A>T)
c.177+6140A>T (n.177+6140A>T)
n.463T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.408+2505A>T (n.408+2505A>T)
c.285+6140A>T (n.285+6140A>T)
n.1222T>A
n.1243T>A
n.1216T>A
Xg.101397963T>ACA413920315GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
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c.*661A>T (n.*661A>T)
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c.177+6141T>A (n.177+6141T>A)
n.462A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.408+2506T>A (n.408+2506T>A)
c.285+6141T>A (n.285+6141T>A)
n.1221A>T
n.1242A>T
n.1215A>T
Xg.101397963T>CCA413920317GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1272A>G
n.2558A>G
n.1750A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.1181A>G
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1236A>G (n.1236A>G)
n.1421+19A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.4007A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1202A>G (n.1202A>G)
c.300+2506T>C (n.300+2506T>C)
c.177+6141T>C (n.177+6141T>C)
n.462A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.408+2506T>C (n.408+2506T>C)
c.285+6141T>C (n.285+6141T>C)
n.1221A>G
n.1242A>G
n.1215A>G
Xg.101397963T>GCA413920319GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1272A>C
n.2558A>C
n.1750A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.1181A>C
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1236A>C (n.1236A>C)
n.1421+19A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.4007A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1202A>C (n.1202A>C)
c.300+2506T>G (n.300+2506T>G)
c.177+6141T>G (n.177+6141T>G)
n.462A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.408+2506T>G (n.408+2506T>G)
c.285+6141T>G (n.285+6141T>G)
n.1221A>C
n.1242A>C
n.1215A>C
Xg.101397964T>ACA413920324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1271A>T
n.2557A>T
n.1749A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1180A>T
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1235A>T (n.1235A>T)
n.1421+18A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.4006A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.300+2507T>A (n.300+2507T>A)
c.177+6142T>A (n.177+6142T>A)
n.461A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.408+2507T>A (n.408+2507T>A)
c.285+6142T>A (n.285+6142T>A)
n.1220A>T
n.1241A>T
n.1214A>T
Xg.101397964T>CCA413920330GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1271A>G
n.2557A>G
n.1749A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1180A>G
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1235A>G (n.1235A>G)
n.1421+18A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.4006A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.300+2507T>C (n.300+2507T>C)
c.177+6142T>C (n.177+6142T>C)
n.461A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.408+2507T>C (n.408+2507T>C)
c.285+6142T>C (n.285+6142T>C)
n.1220A>G
n.1241A>G
n.1214A>G
Xg.101397964T>GCA413920345GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1271A>C
n.2557A>C
n.1749A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1180A>C
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1235A>C (n.1235A>C)
n.1421+18A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.4006A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.300+2507T>G (n.300+2507T>G)
c.177+6142T>G (n.177+6142T>G)
n.461A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.408+2507T>G (n.408+2507T>G)
c.285+6142T>G (n.285+6142T>G)
n.1220A>C
n.1241A>C
n.1214A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101397964T=CA2448297572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*581A= (n.*581A=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.1210A= (p.Asn404=)
c.1135A= (p.Asn379=)
n.1271A=
n.2557A=
n.1749A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.1180A=
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1235A= (n.1235A=)
n.1421+18A=
c.937A= (p.Asn313=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.4006A=
c.1099A= (p.Asn367=)
c.1201A= (n.1201A=)
c.300+2507T= (n.300+2507T=)
c.177+6142T= (n.177+6142T=)
n.461A=
c.*523A= (n.*523A=)
c.408+2507T= (n.408+2507T=)
c.285+6142T= (n.285+6142T=)
n.1220A=
n.1241A=
n.1214A=
Xg.101397965A>CCA413920350GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
n.1270T>G
n.2556T>G
n.1748T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
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c.1234T>G (n.1234T>G)
n.1421+17T>G
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.4005T>G
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.300+2508A>C (n.300+2508A>C)
c.177+6143A>C (n.177+6143A>C)
n.460T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.408+2508A>C (n.408+2508A>C)
c.285+6143A>C (n.285+6143A>C)
n.1219T>G
n.1240T>G
n.1213T>G
Xg.101397965A>GCA517519657GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
n.1270T>C
n.2556T>C
n.1748T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1179T>C
c.1257T>C (p.Cys419=)
c.1234T>C (n.1234T>C)
n.1421+17T>C
c.936T>C (p.Cys312=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.4005T>C
c.1098T>C (p.Cys366=)
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.300+2508A>G (n.300+2508A>G)
c.177+6143A>G (n.177+6143A>G)
n.460T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.408+2508A>G (n.408+2508A>G)
c.285+6143A>G (n.285+6143A>G)
n.1219T>C
n.1240T>C
n.1213T>C
Xg.101397965A>TCA413920355GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
n.1270T>A
n.2556T>A
n.1748T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1179T>A
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.1234T>A (n.1234T>A)
n.1421+17T>A
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.4005T>A
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.300+2508A>T (n.300+2508A>T)
c.177+6143A>T (n.177+6143A>T)
n.460T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.408+2508A>T (n.408+2508A>T)
c.285+6143A>T (n.285+6143A>T)
n.1219T>A
n.1240T>A
n.1213T>A
Xg.101397966C>ACA413920366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.1269G>T
n.2555G>T
n.1747G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1178G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.1421+16G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.4004G>T
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.300+2509C>A (n.300+2509C>A)
c.177+6144C>A (n.177+6144C>A)
n.459G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.408+2509C>A (n.408+2509C>A)
c.285+6144C>A (n.285+6144C>A)
n.1218G>T
n.1239G>T
n.1212G>T
Xg.101397966C>GCA413920362GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.1269G>C
n.2555G>C
n.1747G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1178G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.1421+16G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.4004G>C
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.300+2509C>G (n.300+2509C>G)
c.177+6144C>G (n.177+6144C>G)
n.459G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.408+2509C>G (n.408+2509C>G)
c.285+6144C>G (n.285+6144C>G)
n.1218G>C
n.1239G>C
n.1212G>C
Xg.101397966C>TCA413920360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.1269G>A
n.2555G>A
n.1747G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1178G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.1421+16G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.4004G>A
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.300+2509C>T (n.300+2509C>T)
c.177+6144C>T (n.177+6144C>T)
n.459G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.408+2509C>T (n.408+2509C>T)
c.285+6144C>T (n.285+6144C>T)
n.1218G>A
n.1239G>A
n.1212G>A
 ClinVar
Xg.101397967A=CA2448297573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*578T= (n.*578T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.1207T= (p.Cys403=)
c.1132T= (p.Cys378=)
n.1268T=
n.2554T=
n.1746T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.1177T=
c.1255T= (p.Cys419=)
c.1232T= (n.1232T=)
n.1421+15T=
c.934T= (p.Cys312=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.4003T=
c.1096T= (p.Cys366=)
c.1198T= (n.1198T=)
c.300+2510A= (n.300+2510A=)
c.177+6145A= (n.177+6145A=)
n.458T=
c.*520T= (n.*520T=)
c.408+2510A= (n.408+2510A=)
c.285+6145A= (n.285+6145A=)
n.1217T=
n.1238T=
n.1211T=
Xg.101397967A>CCA413920371GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.1268T>G
n.2554T>G
n.1746T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.1177T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1232T>G (n.1232T>G)
n.1421+15T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.4003T>G
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.300+2510A>C (n.300+2510A>C)
c.177+6145A>C (n.177+6145A>C)
n.458T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.408+2510A>C (n.408+2510A>C)
c.285+6145A>C (n.285+6145A>C)
n.1217T>G
n.1238T>G
n.1211T>G
Xg.101397967A>GCA352788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
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n.458T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
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n.1217T>C
n.1238T>C
n.1211T>C
 dbSNP
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n.458T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
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n.1211T>A
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n.458dup
c.*520dup (n.*520dup)
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n.1217dup
n.1238dup
n.1211dup
 ClinVar
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 dbSNP
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n.1236C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1266C>A
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n.1744C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1175C>A
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c.1230C>A (n.1230C>A)
n.1421+13C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.*655C>A (n.*655C>A)
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n.1215C>A
n.1236C>A
n.1209C>A
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c.*627_*633delinsGAGTGGC (n.*627_*633delinsGAGTGGC)
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n.1260_1266delinsGAGTGGC
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c.*432_*438delinsGAGTGGC (n.*432_*438delinsGAGTGGC)
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c.*649_*655delinsGAGTGGC (n.*649_*655delinsGAGTGGC)
n.3995_4001delinsGAGTGGC
c.1088_1094delinsGAGTGGC (p.Gly363=)
c.1190_1196delinsGAGTGGC (n.1190_1196delinsGAGTGGC)
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c.177+6147_177+6153delinsGCCACTC (n.177+6147_177+6153delinsGCCACTC)
n.450_456delinsGAGTGGC
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c.408+2512_408+2518delinsGCCACTC (n.408+2512_408+2518delinsGCCACTC)
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n.1209_1215delinsGAGTGGC
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n.1203_1209delinsGAGTGGC
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n.1208G=
Xg.101397970C>GCA413920409GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*575G>C (n.*575G>C)
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Xg.101397970C>TCA413920411GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*575G>A (n.*575G>A)
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c.*517G>A (n.*517G>A)
c.408+2513C>T (n.408+2513C>T)
c.285+6148C>T (n.285+6148C>T)
n.1214G>A
n.1235G>A
n.1208G>A
Xg.101397970_101397971delCA2579664571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*574_*575del (n.*574_*575del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.1203_1204del (p.Ala402LeufsTer2)
c.1128_1129del (p.Ala377LeufsTer2)
n.1264_1265del
n.2550_2551del
n.1742_1743del
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
c.1173_1174del
c.1251_1252del (p.Ala418LeufsTer2)
c.1228_1229del (n.1228_1229del)
n.1421+11_1421+12del
c.930_931del (p.Ala311LeufsTer2)
c.*653_*654del (n.*653_*654del)
n.3999_4000del
c.1092_1093del (p.Ala365LeufsTer2)
c.1194_1195del (n.1194_1195del)
c.300+2513_300+2514del (n.300+2513_300+2514del)
c.177+6148_177+6149del (n.177+6148_177+6149del)
n.454_455del
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.408+2513_408+2514del (n.408+2513_408+2514del)
c.285+6148_285+6149del (n.285+6148_285+6149del)
n.1213_1214del
n.1234_1235del
n.1207_1208del
Xg.101397971_101397976delCA352580GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*570_*575del (n.*570_*575del)
c.*627_*632del (n.*627_*632del)
c.1199_1204del (p.Gly400_Val401del)
c.1124_1129del (p.Gly375_Val376del)
n.1260_1265del
n.2546_2551del
n.1738_1743del
c.*432_*437del (n.*432_*437del)
c.1169_1174del
c.1247_1252del (p.Gly416_Val417del)
c.1224_1229del (n.1224_1229del)
n.1421+7_1421+12del
c.926_931del (p.Gly309_Val310del)
c.*649_*654del (n.*649_*654del)
n.3995_4000del
c.1088_1093del (p.Gly363_Val364del)
c.1190_1195del (n.1190_1195del)
c.300+2514_300+2519del (n.300+2514_300+2519del)
c.177+6149_177+6154del (n.177+6149_177+6154del)
n.450_455del
c.*512_*517del (n.*512_*517del)
c.408+2514_408+2519del (n.408+2514_408+2519del)
c.285+6149_285+6154del (n.285+6149_285+6154del)
n.1209_1214del
n.1230_1235del
n.1203_1208del
 dbSNP
Xg.101397971C>ACA517736461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1128G>T (p.Val376=)
n.1264G>T
n.2550G>T
n.1742G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1173G>T
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1228G>T (n.1228G>T)
n.1421+11G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.3999G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.300+2514C>A (n.300+2514C>A)
c.177+6149C>A (n.177+6149C>A)
n.454G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.408+2514C>A (n.408+2514C>A)
c.285+6149C>A (n.285+6149C>A)
n.1213G>T
n.1234G>T
n.1207G>T
Xg.101397971C>GCA517736462GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1128G>C (p.Val376=)
n.1264G>C
n.2550G>C
n.1742G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1173G>C
c.1251G>C (p.Val417=)
c.1228G>C (n.1228G>C)
n.1421+11G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.3999G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.300+2514C>G (n.300+2514C>G)
c.177+6149C>G (n.177+6149C>G)
n.454G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.408+2514C>G (n.408+2514C>G)
c.285+6149C>G (n.285+6149C>G)
n.1213G>C
n.1234G>C
n.1207G>C
Xg.101397971C>TCA517736463GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1128G>A (p.Val376=)
n.1264G>A
n.2550G>A
n.1742G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1173G>A
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1228G>A (n.1228G>A)
n.1421+11G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.3999G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1194G>A (n.1194G>A)
c.300+2514C>T (n.300+2514C>T)
c.177+6149C>T (n.177+6149C>T)
n.454G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.408+2514C>T (n.408+2514C>T)
c.285+6149C>T (n.285+6149C>T)
n.1213G>A
n.1234G>A
n.1207G>A
 gnomAD v4
Xg.101397972_101397975dupCA1139667714GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*571_*574dup (n.*571_*574dup)
c.*628_*631dup (n.*628_*631dup)
c.1200_1203dup (p.Ala402SerfsTer4)
c.1125_1128dup (p.Ala377SerfsTer4)
n.1261_1264dup
n.2547_2550dup
n.1739_1742dup
c.*433_*436dup (n.*433_*436dup)
c.1170_1173dup
c.1248_1251dup (p.Ala418SerfsTer4)
c.1225_1228dup (n.1225_1228dup)
n.1421+8_1421+11dup
c.927_930dup (p.Ala311SerfsTer4)
c.*650_*653dup (n.*650_*653dup)
n.3996_3999dup
c.1089_1092dup (p.Ala365SerfsTer4)
c.1191_1194dup (n.1191_1194dup)
c.300+2515_300+2518dup (n.300+2515_300+2518dup)
c.177+6150_177+6153dup (n.177+6150_177+6153dup)
n.451_454dup
c.*513_*516dup (n.*513_*516dup)
c.408+2515_408+2518dup (n.408+2515_408+2518dup)
c.285+6150_285+6153dup (n.285+6150_285+6153dup)
n.1210_1213dup
n.1231_1234dup
n.1204_1207dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101397972A=CA2448297579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*573T= (n.*573T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.1202T= (p.Val401=)
c.1127T= (p.Val376=)
n.1263T=
n.2549T=
n.1741T=
c.*435T= (n.*435T=)
c.1172T=
c.1250T= (p.Val417=)
c.1227T= (n.1227T=)
n.1421+10T=
c.929T= (p.Val310=)
c.*652T= (n.*652T=)
n.3998T=
c.1091T= (p.Val364=)
c.1193T= (n.1193T=)
c.300+2515A= (n.300+2515A=)
c.177+6150A= (n.177+6150A=)
n.453T=
c.*515T= (n.*515T=)
c.408+2515A= (n.408+2515A=)
c.285+6150A= (n.285+6150A=)
n.1212T=
n.1233T=
n.1206T=
Xg.101397972A>CCA413920414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1263T>G
n.2549T>G
n.1741T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1172T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1227T>G (n.1227T>G)
n.1421+10T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.3998T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1193T>G (n.1193T>G)
c.300+2515A>C (n.300+2515A>C)
c.177+6150A>C (n.177+6150A>C)
n.453T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.408+2515A>C (n.408+2515A>C)
c.285+6150A>C (n.285+6150A>C)
n.1212T>G
n.1233T>G
n.1206T>G
Xg.101397972A>GCA413920415GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1263T>C
n.2549T>C
n.1741T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1172T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1227T>C (n.1227T>C)
n.1421+10T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.3998T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.300+2515A>G (n.300+2515A>G)
c.177+6150A>G (n.177+6150A>G)
n.453T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.408+2515A>G (n.408+2515A>G)
c.285+6150A>G (n.285+6150A>G)
n.1212T>C
n.1233T>C
n.1206T>C
Xg.101397972A>TCA413920420GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1263T>A
n.2549T>A
n.1741T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1172T>A
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1227T>A (n.1227T>A)
n.1421+10T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.3998T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1193T>A (n.1193T>A)
c.300+2515A>T (n.300+2515A>T)
c.177+6150A>T (n.177+6150A>T)
n.453T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.408+2515A>T (n.408+2515A>T)
c.285+6150A>T (n.285+6150A>T)
n.1212T>A
n.1233T>A
n.1206T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397973C>ACA413920432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1262G>T
n.2548G>T
n.1740G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1171G>T
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1226G>T (n.1226G>T)
n.1421+9G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.3997G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.300+2516C>A (n.300+2516C>A)
c.177+6151C>A (n.177+6151C>A)
n.452G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.408+2516C>A (n.408+2516C>A)
c.285+6151C>A (n.285+6151C>A)
n.1211G>T
n.1232G>T
n.1205G>T
Xg.101397973C>GCA413920433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1262G>C
n.2548G>C
n.1740G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1171G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1226G>C (n.1226G>C)
n.1421+9G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.3997G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.300+2516C>G (n.300+2516C>G)
c.177+6151C>G (n.177+6151C>G)
n.452G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.408+2516C>G (n.408+2516C>G)
c.285+6151C>G (n.285+6151C>G)
n.1211G>C
n.1232G>C
n.1205G>C
Xg.101397973C>TCA413920431GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1262G>A
n.2548G>A
n.1740G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1171G>A
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1226G>A (n.1226G>A)
n.1421+9G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.3997G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.300+2516C>T (n.300+2516C>T)
c.177+6151C>T (n.177+6151C>T)
n.452G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.408+2516C>T (n.408+2516C>T)
c.285+6151C>T (n.285+6151C>T)
n.1211G>A
n.1232G>A
n.1205G>A
 gnomAD v4
Xg.101397973_101397977delinsCTCCTCA2448297582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568_*572delinsAGGAG (n.*568_*572delinsAGGAG)
c.*625_*629delinsAGGAG (n.*625_*629delinsAGGAG)
c.1197_1201delinsAGGAG (p.Lys399=)
c.1122_1126delinsAGGAG (p.Lys374=)
n.1258_1262delinsAGGAG
n.2544_2548delinsAGGAG
n.1736_1740delinsAGGAG
c.*430_*434delinsAGGAG (n.*430_*434delinsAGGAG)
c.1167_1171delinsAGGAG
c.1245_1249delinsAGGAG (p.Lys415=)
c.1222_1226delinsAGGAG (n.1222_1226delinsAGGAG)
n.1421+5_1421+9delinsAGGAG
c.924_928delinsAGGAG (p.Lys308=)
c.*647_*651delinsAGGAG (n.*647_*651delinsAGGAG)
n.3993_3997delinsAGGAG
c.1086_1090delinsAGGAG (p.Lys362=)
c.1188_1192delinsAGGAG (n.1188_1192delinsAGGAG)
c.300+2516_300+2520delinsCTCCT (n.300+2516_300+2520delinsCTCCT)
c.177+6151_177+6155delinsCTCCT (n.177+6151_177+6155delinsCTCCT)
n.448_452delinsAGGAG
c.*510_*514delinsAGGAG (n.*510_*514delinsAGGAG)
c.408+2516_408+2520delinsCTCCT (n.408+2516_408+2520delinsCTCCT)
c.285+6151_285+6155delinsCTCCT (n.285+6151_285+6155delinsCTCCT)
n.1207_1211delinsAGGAG
n.1228_1232delinsAGGAG
n.1201_1205delinsAGGAG
Xg.101397975_101397977dupCA920428167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*570_*572dup (n.*570_*572dup)
c.*627_*629dup (n.*627_*629dup)
c.1199_1201dup (p.Gly400_Val401insGly)
c.1124_1126dup (p.Gly375_Val376insGly)
n.1260_1262dup
n.2546_2548dup
n.1738_1740dup
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c.1169_1171dup
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n.1421+7_1421+9dup
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n.3995_3997dup
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n.450_452dup
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n.1209_1211dup
n.1230_1232dup
n.1203_1205dup
 dbSNP
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n.1204A>C
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n.448_451del
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n.1207_1210del
n.1228_1231del
n.1201_1204del
 dbSNP
Xg.101397975C>ACA413920435GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*570G>T (n.*570G>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.1209G>A
n.1230G>A
n.1203G>A
 dbSNP
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n.449G>T
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n.1208G>T
n.1229G>T
n.1202G>T
Xg.101397976C>GCA413920450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*569G>C (n.*569G>C)
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n.1259G>C
n.2545G>C
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c.1168G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1223G>C (n.1223G>C)
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n.449G>C
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n.1208G>C
n.1229G>C
n.1202G>C
Xg.101397976C>TCA413920458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
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n.449G>A
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n.1208G>A
n.1229G>A
n.1202G>A
Xg.101397976_101397977delinsCTCA2448297590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG)
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Xg.101397976_101397978delCA2695234868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*567_*569del (n.*567_*569del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
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c.1166_1168del
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n.1421+4_1421+6del
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n.3992_3994del
c.1085_1087del (p.Lys362_Gly363delinsArg)
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n.447_449del
c.*509_*511del (n.*509_*511del)
c.408+2519_408+2521del (n.408+2519_408+2521del)
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n.1206_1208del
n.1227_1229del
n.1200_1202del
Xg.101397977T>ACA413920471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.1258A>T
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n.1421+5A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
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n.1201A>T
Xg.101397977T>CCA517736467GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
n.1258A>G
n.2544A>G
n.1736A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1167A>G
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c.*647A>G (n.*647A>G)
n.3993A>G
c.1086A>G (p.Lys362=)
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c.300+2520T>C (n.300+2520T>C)
c.177+6155T>C (n.177+6155T>C)
n.448A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
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c.285+6155T>C (n.285+6155T>C)
n.1207A>G
n.1228A>G
n.1201A>G
Xg.101397977T>GCA413920476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
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c.1122A>C (p.Lys374Asn)
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c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1167A>C
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1222A>C (n.1222A>C)
n.1421+5A>C
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c.*647A>C (n.*647A>C)
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c.1188A>C (n.1188A>C)
c.300+2520T>G (n.300+2520T>G)
c.177+6155T>G (n.177+6155T>G)
n.448A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.408+2520T>G (n.408+2520T>G)
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n.1207A>C
n.1228A>C
n.1201A>C
Xg.101397979delCA920428169GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*568del (n.*568del)
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n.1258del
n.2544del
n.1736del
c.*430del (n.*430del)
c.1167del
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c.1222del (n.1222del)
n.1421+5del
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c.*647del (n.*647del)
n.3993del
c.1086del (p.Gly363GlufsTer16)
c.1188del (n.1188del)
c.300+2522del (n.300+2522del)
c.177+6157del (n.177+6157del)
n.448del
c.*510del (n.*510del)
c.408+2522del (n.408+2522del)
c.285+6157del (n.285+6157del)
n.1207del
n.1228del
n.1201del
 dbSNP
Xg.101397978T>ACA413920483GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
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c.1121A>T (p.Lys374Ile)
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n.447A>T
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n.1206A>T
n.1227A>T
n.1200A>T
Xg.101397978T>CCA413920487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*567A>G (n.*567A>G)
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n.447A>G
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n.1200A>G
Xg.101397978T>GCA352766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*567A>C (n.*567A>C)
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n.447A>C
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n.1206A>C
n.1227A>C
n.1200A>C
 dbSNP
Xg.101397978T=CA2448297596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*567A= (n.*567A=)
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c.*429A= (n.*429A=)
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c.923A= (p.Lys308=)
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c.1085A= (p.Lys362=)
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n.447A=
c.*509A= (n.*509A=)
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n.1227A=
n.1200A=
Xg.101397979T>ACA413920498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
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n.446A>T
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n.1205A>T
n.1226A>T
n.1199A>T
Xg.101397979T>CCA413920505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
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n.446A>G
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n.1205A>G
n.1226A>G
n.1199A>G
Xg.101397979T>GCA413920515GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1256A>C
n.2542A>C
n.1734A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1165A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.1421+3A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.3991A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.300+2522T>G (n.300+2522T>G)
c.177+6157T>G (n.177+6157T>G)
n.446A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.408+2522T>G (n.408+2522T>G)
c.285+6157T>G (n.285+6157T>G)
n.1205A>C
n.1226A>C
n.1199A>C
Xg.101397980A>CCA517736468GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.1255T>G
n.2541T>G
n.1733T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1164T>G
c.1242T>G (p.Gly414=)
c.1219T>G (n.1219T>G)
n.1421+2T>G
c.921T>G (p.Gly307=)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.3990T>G
c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.300+2523A>C (n.300+2523A>C)
c.177+6158A>C (n.177+6158A>C)
n.445T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.408+2523A>C (n.408+2523A>C)
c.285+6158A>C (n.285+6158A>C)
n.1204T>G
n.1225T>G
n.1198T>G
Xg.101397980A>GCA517736469GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.1255T>C
n.2541T>C
n.1733T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1164T>C
c.1242T>C (p.Gly414=)
c.1219T>C (n.1219T>C)
n.1421+2T>C
c.921T>C (p.Gly307=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.3990T>C
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.300+2523A>G (n.300+2523A>G)
c.177+6158A>G (n.177+6158A>G)
n.445T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
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c.285+6158A>G (n.285+6158A>G)
n.1204T>C
n.1225T>C
n.1198T>C
Xg.101397980A>TCA517736470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.1255T>A
n.2541T>A
n.1733T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1164T>A
c.1242T>A (p.Gly414=)
c.1219T>A (n.1219T>A)
n.1421+2T>A
c.921T>A (p.Gly307=)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.3990T>A
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.300+2523A>T (n.300+2523A>T)
c.177+6158A>T (n.177+6158A>T)
n.445T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.408+2523A>T (n.408+2523A>T)
c.285+6158A>T (n.285+6158A>T)
n.1204T>A
n.1225T>A
n.1198T>A
Xg.101397981C>ACA413920532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1254G>T
n.2540G>T
n.1732G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1163G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1218G>T (n.1218G>T)
n.1421+1G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.3989G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.300+2524C>A (n.300+2524C>A)
c.177+6159C>A (n.177+6159C>A)
n.444G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.408+2524C>A (n.408+2524C>A)
c.285+6159C>A (n.285+6159C>A)
n.1203G>T
n.1224G>T
n.1197G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397981C=CA2448297597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G= (n.*564G=)
c.*621G= (n.*621G=)
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n.2540G=
n.1732G=
c.*426G= (n.*426G=)
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c.1241G= (p.Gly414=)
c.1218G= (n.1218G=)
n.1421+1G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.3989G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.300+2524C= (n.300+2524C=)
c.177+6159C= (n.177+6159C=)
n.444G=
c.*506G= (n.*506G=)
c.408+2524C= (n.408+2524C=)
c.285+6159C= (n.285+6159C=)
n.1203G=
n.1224G=
n.1197G=
Xg.101397981C>GCA413920522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1254G>C
n.2540G>C
n.1732G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1163G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1218G>C (n.1218G>C)
n.1421+1G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.3989G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.300+2524C>G (n.300+2524C>G)
c.177+6159C>G (n.177+6159C>G)
n.444G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.408+2524C>G (n.408+2524C>G)
c.285+6159C>G (n.285+6159C>G)
n.1203G>C
n.1224G>C
n.1197G>C
Xg.101397981C>TCA352566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1254G>A
n.2540G>A
n.1732G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1163G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1218G>A (n.1218G>A)
n.1421+1G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.3989G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.300+2524C>T (n.300+2524C>T)
c.177+6159C>T (n.177+6159C>T)
n.444G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.408+2524C>T (n.408+2524C>T)
c.285+6159C>T (n.285+6159C>T)
n.1203G>A
n.1224G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397983delCA2579664572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564del (n.*564del)
c.*621del (n.*621del)
c.1193del (p.Gly398ValfsTer18)
c.1118del (p.Gly373ValfsTer18)
n.1254del
n.2540del
n.1732del
c.*426del (n.*426del)
c.1163del
c.1241del (p.Gly414ValfsTer18)
c.1218del (n.1218del)
n.1421+1del
c.920del (p.Gly307ValfsTer18)
c.*643del (n.*643del)
n.3989del
c.1082del (p.Gly361ValfsTer18)
c.1184del (n.1184del)
c.300+2526del (n.300+2526del)
c.177+6161del (n.177+6161del)
n.444del
c.*506del (n.*506del)
c.408+2526del (n.408+2526del)
c.285+6161del (n.285+6161del)
n.1203del
n.1224del
n.1197del
Xg.101397982C>ACA413920540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1253G>T
n.2539G>T
n.1731G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1162G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1217G>T (n.1217G>T)
n.1421G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.3988G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1183G>T (n.1183G>T)
c.300+2525C>A (n.300+2525C>A)
c.177+6160C>A (n.177+6160C>A)
n.443G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.408+2525C>A (n.408+2525C>A)
c.285+6160C>A (n.285+6160C>A)
n.1202G>T
n.1223G>T
n.1196G>T
Xg.101397982C=CA2448297600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G= (n.*563G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.1253G=
n.2539G=
n.1731G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.1162G=
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1217G= (n.1217G=)
n.1421G=
c.919G= (p.Gly307=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.3988G=
c.1081G= (p.Gly361=)
c.1183G= (n.1183G=)
c.300+2525C= (n.300+2525C=)
c.177+6160C= (n.177+6160C=)
n.443G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.408+2525C= (n.408+2525C=)
c.285+6160C= (n.285+6160C=)
n.1202G=
n.1223G=
n.1196G=
Xg.101397982C>GCA413920560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1253G>C
n.2539G>C
n.1731G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1162G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1217G>C (n.1217G>C)
n.1421G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.3988G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1183G>C (n.1183G>C)
c.300+2525C>G (n.300+2525C>G)
c.177+6160C>G (n.177+6160C>G)
n.443G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.408+2525C>G (n.408+2525C>G)
c.285+6160C>G (n.285+6160C>G)
n.1202G>C
n.1223G>C
n.1196G>C
Xg.101397982C>TCA021403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1253G>A
n.2539G>A
n.1731G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1162G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1217G>A (n.1217G>A)
n.1421G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.3988G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1183G>A (n.1183G>A)
c.300+2525C>T (n.300+2525C>T)
c.177+6160C>T (n.177+6160C>T)
n.443G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.408+2525C>T (n.408+2525C>T)
c.285+6160C>T (n.285+6160C>T)
n.1202G>A
n.1223G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397982_101397983delinsATCA1139667715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562_*563delinsAT (n.*562_*563delinsAT)
c.*619_*620delinsAT (n.*619_*620delinsAT)
c.1191_1192delinsAT (p.Gly398Cys)
c.1116_1117delinsAT (p.Gly373Cys)
n.1252_1253delinsAT
n.2538_2539delinsAT
n.1730_1731delinsAT
c.*424_*425delinsAT (n.*424_*425delinsAT)
c.1161_1162delinsAT
c.1239_1240delinsAT (p.Gly414Cys)
c.1216_1217delinsAT (n.1216_1217delinsAT)
n.1420_1421delinsAT
c.918_919delinsAT (p.Gly307Cys)
c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT)
n.3987_3988delinsAT
c.1080_1081delinsAT (p.Gly361Cys)
c.1182_1183delinsAT (n.1182_1183delinsAT)
c.300+2525_300+2526delinsAT (n.300+2525_300+2526delinsAT)
c.177+6160_177+6161delinsAT (n.177+6160_177+6161delinsAT)
n.442_443delinsAT
c.*504_*505delinsAT (n.*504_*505delinsAT)
c.408+2525_408+2526delinsAT (n.408+2525_408+2526delinsAT)
c.285+6160_285+6161delinsAT (n.285+6160_285+6161delinsAT)
n.1201_1202delinsAT
n.1222_1223delinsAT
n.1195_1196delinsAT
 ClinVar dbSNP
Xg.101397982_101397983delinsCCCA2448297601GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562_*563delinsGG (n.*562_*563delinsGG)
c.*619_*620delinsGG (n.*619_*620delinsGG)
c.1191_1192delinsGG (p.Leu397=)
c.1116_1117delinsGG (p.Leu372=)
n.1252_1253delinsGG
n.2538_2539delinsGG
n.1730_1731delinsGG
c.*424_*425delinsGG (n.*424_*425delinsGG)
c.1161_1162delinsGG
c.1239_1240delinsGG (p.Leu413=)
c.1216_1217delinsGG (n.1216_1217delinsGG)
n.1420_1421delinsGG
c.918_919delinsGG (p.Leu306=)
c.*641_*642delinsGG (n.*641_*642delinsGG)
n.3987_3988delinsGG
c.1080_1081delinsGG (p.Leu360=)
c.1182_1183delinsGG (n.1182_1183delinsGG)
c.300+2525_300+2526delinsCC (n.300+2525_300+2526delinsCC)
c.177+6160_177+6161delinsCC (n.177+6160_177+6161delinsCC)
n.442_443delinsGG
c.*504_*505delinsGG (n.*504_*505delinsGG)
c.408+2525_408+2526delinsCC (n.408+2525_408+2526delinsCC)
c.285+6160_285+6161delinsCC (n.285+6160_285+6161delinsCC)
n.1201_1202delinsGG
n.1222_1223delinsGG
n.1195_1196delinsGG
Xg.101397983C>ACA517736473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1252G>T
n.2538G>T
n.1730G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1161G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1216G>T (n.1216G>T)
n.1420G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.3987G>T
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.300+2526C>A (n.300+2526C>A)
c.177+6161C>A (n.177+6161C>A)
n.442G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.408+2526C>A (n.408+2526C>A)
c.285+6161C>A (n.285+6161C>A)
n.1201G>T
n.1222G>T
n.1195G>T
Xg.101397983C>GCA517736472GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1252G>C
n.2538G>C
n.1730G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1161G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1216G>C (n.1216G>C)
n.1420G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.3987G>C
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.300+2526C>G (n.300+2526C>G)
c.177+6161C>G (n.177+6161C>G)
n.442G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.408+2526C>G (n.408+2526C>G)
c.285+6161C>G (n.285+6161C>G)
n.1201G>C
n.1222G>C
n.1195G>C
Xg.101397983C>TCA517736471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1252G>A
n.2538G>A
n.1730G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1161G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1216G>A (n.1216G>A)
n.1420G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.3987G>A
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.300+2526C>T (n.300+2526C>T)
c.177+6161C>T (n.177+6161C>T)
n.442G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.408+2526C>T (n.408+2526C>T)
c.285+6161C>T (n.285+6161C>T)
n.1201G>A
n.1222G>A
n.1195G>A
Xg.101397984A=CA2448297603GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*561T= (n.*561T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.1115T= (p.Leu372=)
n.1251T=
n.2537T=
n.1729T=
c.*423T= (n.*423T=)
c.1160T=
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1215T= (n.1215T=)
n.1419T=
c.917T= (p.Leu306=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.3986T=
c.1079T= (p.Leu360=)
c.1181T= (n.1181T=)
c.300+2527A= (n.300+2527A=)
c.177+6162A= (n.177+6162A=)
n.441T=
c.*503T= (n.*503T=)
c.408+2527A= (n.408+2527A=)
c.285+6162A= (n.285+6162A=)
n.1200T=
n.1221T=
n.1194T=
Xg.101397984A>CCA413920581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1251T>G
n.2537T>G
n.1729T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.1160T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1215T>G (n.1215T>G)
n.1419T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.3986T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.300+2527A>C (n.300+2527A>C)
c.177+6162A>C (n.177+6162A>C)
n.441T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.408+2527A>C (n.408+2527A>C)
c.285+6162A>C (n.285+6162A>C)
n.1200T>G
n.1221T>G
n.1194T>G
Xg.101397984A>GCA413920582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1251T>C
n.2537T>C
n.1729T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.1160T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1215T>C (n.1215T>C)
n.1419T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.3986T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.300+2527A>G (n.300+2527A>G)
c.177+6162A>G (n.177+6162A>G)
n.441T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.408+2527A>G (n.408+2527A>G)
c.285+6162A>G (n.285+6162A>G)
n.1200T>C
n.1221T>C
n.1194T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101397984A>TCA413920583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1251T>A
n.2537T>A
n.1729T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.1160T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1215T>A (n.1215T>A)
n.1419T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.3986T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.300+2527A>T (n.300+2527A>T)
c.177+6162A>T (n.177+6162A>T)
n.441T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.408+2527A>T (n.408+2527A>T)
c.285+6162A>T (n.285+6162A>T)
n.1200T>A
n.1221T>A
n.1194T>A
Xg.101397985G>ACA517736474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1250C>T
n.2536C>T
n.1728C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1159C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1214C>T (n.1214C>T)
n.1418C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3985C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.300+2528G>A (n.300+2528G>A)
c.177+6163G>A (n.177+6163G>A)
n.440C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1187G>A
 gnomAD v4
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n.1192T>C
n.1213T>C
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n.3978T>A
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n.1211G>T
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n.1211G>C
n.1184G>C
Xg.101397994C>TCA413920627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.1241G>A
n.2527G>A
n.1719G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1150G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1205G>A (n.1205G>A)
n.1409G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.3976G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.300+2537C>T (n.300+2537C>T)
c.177+6172C>T (n.177+6172C>T)
n.431G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.408+2537C>T (n.408+2537C>T)
c.285+6172C>T (n.285+6172C>T)
n.1190G>A
n.1211G>A
n.1184G>A
Xg.101397995T>ACA517736485GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
n.1240A>T
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c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1149A>T
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n.1408A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.3975A>T
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n.430A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
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c.285+6173T>A (n.285+6173T>A)
n.1189A>T
n.1210A>T
n.1183A>T
Xg.101397995T>CCA517736486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
n.1240A>G
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c.1149A>G
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n.1408A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.3975A>G
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.300+2538T>C (n.300+2538T>C)
c.177+6173T>C (n.177+6173T>C)
n.430A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.408+2538T>C (n.408+2538T>C)
c.285+6173T>C (n.285+6173T>C)
n.1189A>G
n.1210A>G
n.1183A>G
Xg.101397995T>GCA517736487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
n.1240A>C
n.2526A>C
n.1718A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1149A>C
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1204A>C (n.1204A>C)
n.1408A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.3975A>C
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.300+2538T>G (n.300+2538T>G)
c.177+6173T>G (n.177+6173T>G)
n.430A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.408+2538T>G (n.408+2538T>G)
c.285+6173T>G (n.285+6173T>G)
n.1189A>C
n.1210A>C
n.1183A>C
Xg.101397995_101398009delinsTGCGATGGTATAAGACA2448297612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA (n.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA)
c.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA (n.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA)
c.1165_1179delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser389=)
c.1090_1104delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser364=)
n.1226_1240delinsTCTTATACCATCGCA
n.2512_2526delinsTCTTATACCATCGCA
n.1704_1718delinsTCTTATACCATCGCA
c.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA (n.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA)
c.1135_1149delinsTCTTATACCATCGCA
c.1213_1227delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser405=)
c.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA (n.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA)
n.1394_1408delinsTCTTATACCATCGCA
c.892_906delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser298=)
c.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA (n.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA)
n.3961_3975delinsTCTTATACCATCGCA
c.1054_1068delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser352=)
c.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA (n.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA)
c.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA)
c.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA)
n.416_430delinsTCTTATACCATCGCA
c.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA (n.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA)
c.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA)
c.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA)
n.1175_1189delinsTCTTATACCATCGCA
n.1196_1210delinsTCTTATACCATCGCA
n.1169_1183delinsTCTTATACCATCGCA
Xg.101397996G>ACA413920635GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1239C>T
n.2525C>T
n.1717C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1148C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1203C>T (n.1203C>T)
n.1407C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.3974C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.300+2539G>A (n.300+2539G>A)
c.177+6174G>A (n.177+6174G>A)
n.429C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.408+2539G>A (n.408+2539G>A)
c.285+6174G>A (n.285+6174G>A)
n.1188C>T
n.1209C>T
n.1182C>T
 ClinVar
Xg.101397996G>CCA413920637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1239C>G
n.2525C>G
n.1717C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1148C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1203C>G (n.1203C>G)
n.1407C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.3974C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.300+2539G>C (n.300+2539G>C)
c.177+6174G>C (n.177+6174G>C)
n.429C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.408+2539G>C (n.408+2539G>C)
c.285+6174G>C (n.285+6174G>C)
n.1188C>G
n.1209C>G
n.1182C>G
Xg.101397996G>TCA413920631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.1239C>A
n.2525C>A
n.1717C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1148C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1203C>A (n.1203C>A)
n.1407C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.3974C>A
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.300+2539G>T (n.300+2539G>T)
c.177+6174G>T (n.177+6174G>T)
n.429C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.408+2539G>T (n.408+2539G>T)
c.285+6174G>T (n.285+6174G>T)
n.1188C>A
n.1209C>A
n.1182C>A
Xg.101397996_101398009delinsTTCCACGATCCA333093023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*549delinsGATCGTGGAA (n.*536_*549delinsGATCGTGGAA)
c.*593_*606delinsGATCGTGGAA (n.*593_*606delinsGATCGTGGAA)
c.1165_1178delinsGATCGTGGAA (p.Ser389AspfsTer26)
c.1090_1103delinsGATCGTGGAA (p.Ser364AspfsTer26)
n.1226_1239delinsGATCGTGGAA
n.2512_2525delinsGATCGTGGAA
n.1704_1717delinsGATCGTGGAA
c.*398_*411delinsGATCGTGGAA (n.*398_*411delinsGATCGTGGAA)
c.1135_1148delinsGATCGTGGAA
c.1213_1226delinsGATCGTGGAA (p.Ser405AspfsTer26)
c.1190_1203delinsGATCGTGGAA (n.1190_1203delinsGATCGTGGAA)
n.1394_1407delinsGATCGTGGAA
c.892_905delinsGATCGTGGAA (p.Ser298AspfsTer26)
c.*615_*628delinsGATCGTGGAA (n.*615_*628delinsGATCGTGGAA)
n.3961_3974delinsGATCGTGGAA
c.1054_1067delinsGATCGTGGAA (p.Ser352AspfsTer26)
c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA)
c.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC (n.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC)
c.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC (n.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC)
n.416_429delinsGATCGTGGAA
c.*478_*491delinsGATCGTGGAA (n.*478_*491delinsGATCGTGGAA)
c.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC (n.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC)
c.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC (n.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC)
n.1175_1188delinsGATCGTGGAA
n.1196_1209delinsGATCGTGGAA
n.1169_1182delinsGATCGTGGAA
Xg.101398000_101398013delCA352936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*549del (n.*536_*549del)
c.*593_*606del (n.*593_*606del)
c.1165_1178del (p.Tyr390CysfsTer5)
c.1090_1103del (p.Tyr365CysfsTer5)
n.1226_1239del
n.2512_2525del
n.1704_1717del
c.*398_*411del (n.*398_*411del)
c.1135_1148del
c.1213_1226del (p.Tyr406CysfsTer5)
c.1190_1203del (n.1190_1203del)
n.1394_1407del
c.892_905del (p.Tyr299CysfsTer5)
c.*615_*628del (n.*615_*628del)
n.3961_3974del
c.1054_1067del (p.Tyr353CysfsTer5)
c.1156_1169del (n.1156_1169del)
c.300+2543_300+2556del (n.300+2543_300+2556del)
c.177+6178_177+6191del (n.177+6178_177+6191del)
n.416_429del
c.*478_*491del (n.*478_*491del)
c.408+2543_408+2556del (n.408+2543_408+2556del)
c.285+6178_285+6191del (n.285+6178_285+6191del)
n.1175_1188del
n.1196_1209del
n.1169_1182del
 dbSNP
Xg.101397997C>ACA413920641GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1238G>T
n.2524G>T
n.1716G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1147G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1202G>T (n.1202G>T)
n.1406G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.3973G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.300+2540C>A (n.300+2540C>A)
c.177+6175C>A (n.177+6175C>A)
n.428G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.408+2540C>A (n.408+2540C>A)
c.285+6175C>A (n.285+6175C>A)
n.1187G>T
n.1208G>T
n.1181G>T
Xg.101397997C=CA2448297620GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G= (n.*548G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1238G=
n.2524G=
n.1716G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.1147G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1202G= (n.1202G=)
n.1406G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.3973G=
c.1066G= (p.Ala356=)
c.1168G= (n.1168G=)
c.300+2540C= (n.300+2540C=)
c.177+6175C= (n.177+6175C=)
n.428G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.408+2540C= (n.408+2540C=)
c.285+6175C= (n.285+6175C=)
n.1187G=
n.1208G=
n.1181G=
Xg.101397997C>GCA029647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1238G>C
n.2524G>C
n.1716G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1147G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1202G>C (n.1202G>C)
n.1406G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.3973G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.300+2540C>G (n.300+2540C>G)
c.177+6175C>G (n.177+6175C>G)
n.428G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.408+2540C>G (n.408+2540C>G)
c.285+6175C>G (n.285+6175C>G)
n.1187G>C
n.1208G>C
n.1181G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397997C>TCA021399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1238G>A
n.2524G>A
n.1716G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1147G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1202G>A (n.1202G>A)
n.1406G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.3973G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.300+2540C>T (n.300+2540C>T)
c.177+6175C>T (n.177+6175C>T)
n.428G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.408+2540C>T (n.408+2540C>T)
c.285+6175C>T (n.285+6175C>T)
n.1187G>A
n.1208G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397997delinsGTATAACA2695234870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548delinsTTATAC (n.*548delinsTTATAC)
c.*605delinsTTATAC (n.*605delinsTTATAC)
c.1177delinsTTATAC (p.Ala393LeufsTer25)
c.1102delinsTTATAC (p.Ala368LeufsTer25)
n.1238delinsTTATAC
n.2524delinsTTATAC
n.1716delinsTTATAC
c.*410delinsTTATAC (n.*410delinsTTATAC)
c.1147delinsTTATAC
c.1225delinsTTATAC (p.Ala409LeufsTer25)
c.1202delinsTTATAC (n.1202delinsTTATAC)
n.1406delinsTTATAC
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c.*627delinsTTATAC (n.*627delinsTTATAC)
n.3973delinsTTATAC
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n.428delinsTTATAC
c.*490delinsTTATAC (n.*490delinsTTATAC)
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n.1187delinsTTATAC
n.1208delinsTTATAC
n.1181delinsTTATAC
Xg.101397997_101398009delinsAAGTGGTCCTAGCA333093026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*548delinsCTAGGACCACTT (n.*536_*548delinsCTAGGACCACTT)
c.*593_*605delinsCTAGGACCACTT (n.*593_*605delinsCTAGGACCACTT)
c.1165_1177delinsCTAGGACCACTT (p.Ser389LeufsTer27)
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c.*398_*410delinsCTAGGACCACTT (n.*398_*410delinsCTAGGACCACTT)
c.1135_1147delinsCTAGGACCACTT
c.1213_1225delinsCTAGGACCACTT (p.Ser405LeufsTer27)
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n.1394_1406delinsCTAGGACCACTT
c.892_904delinsCTAGGACCACTT (p.Ser298LeufsTer27)
c.*615_*627delinsCTAGGACCACTT (n.*615_*627delinsCTAGGACCACTT)
n.3961_3973delinsCTAGGACCACTT
c.1054_1066delinsCTAGGACCACTT (p.Ser352LeufsTer27)
c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT)
c.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG)
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n.416_428delinsCTAGGACCACTT
c.*478_*490delinsCTAGGACCACTT (n.*478_*490delinsCTAGGACCACTT)
c.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG)
c.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG)
n.1175_1187delinsCTAGGACCACTT
n.1196_1208delinsCTAGGACCACTT
n.1169_1181delinsCTAGGACCACTT
Xg.101397998G>ACA517736489GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>T (n.*547C>T)
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n.427C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101397998G>CCA413920645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>G (n.*547C>G)
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Xg.101397998G=CA2448297626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C= (n.*547C=)
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c.*489C= (n.*489C=)
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n.1186C=
n.1207C=
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Xg.101397998G>TCA517736490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
n.1237C>A
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n.1715C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1146C>A
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c.1201C>A (n.1201C>A)
n.1405C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
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n.3972C>A
c.1065C>A (p.Ile355=)
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c.300+2541G>T (n.300+2541G>T)
c.177+6176G>T (n.177+6176G>T)
n.427C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
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n.1186C>A
n.1207C>A
n.1180C>A
Xg.101397998dupCA2695234871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547dup (n.*547dup)
c.*604dup (n.*604dup)
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n.1237dup
n.2523dup
n.1715dup
c.*409dup (n.*409dup)
c.1146dup
c.1224dup (p.Ala409ArgfsTer7)
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n.1405dup
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c.*626dup (n.*626dup)
n.3972dup
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n.427dup
c.*489dup (n.*489dup)
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c.285+6176dup (n.285+6176dup)
n.1186dup
n.1207dup
n.1180dup
Xg.101397998_101398006dupCA2695234872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539_*547dup (n.*539_*547dup)
c.*596_*604dup (n.*596_*604dup)
c.1168_1176dup (p.Ile392_Ala393insTyrThrIle)
c.1093_1101dup (p.Ile367_Ala368insTyrThrIle)
n.1229_1237dup
n.2515_2523dup
n.1707_1715dup
c.*401_*409dup (n.*401_*409dup)
c.1138_1146dup
c.1216_1224dup (p.Ile408_Ala409insTyrThrIle)
c.1193_1201dup (n.1193_1201dup)
n.1397_1405dup
c.895_903dup (p.Ile301_Ala302insTyrThrIle)
c.*618_*626dup (n.*618_*626dup)
n.3964_3972dup
c.1057_1065dup (p.Ile355_Ala356insTyrThrIle)
c.1159_1167dup (n.1159_1167dup)
c.300+2541_300+2549dup (n.300+2541_300+2549dup)
c.177+6176_177+6184dup (n.177+6176_177+6184dup)
n.419_427dup
c.*481_*489dup (n.*481_*489dup)
c.408+2541_408+2549dup (n.408+2541_408+2549dup)
c.285+6176_285+6184dup (n.285+6176_285+6184dup)
n.1178_1186dup
n.1199_1207dup
n.1172_1180dup
Xg.101397999A>CCA413920652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1236T>G
n.2522T>G
n.1714T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1145T>G
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1200T>G (n.1200T>G)
n.1404T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.3971T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.300+2542A>C (n.300+2542A>C)
c.177+6177A>C (n.177+6177A>C)
n.426T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.408+2542A>C (n.408+2542A>C)
c.285+6177A>C (n.285+6177A>C)
n.1185T>G
n.1206T>G
n.1179T>G
Xg.101397999A>GCA413920650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1236T>C
n.2522T>C
n.1714T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1145T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.1404T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.3971T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.300+2542A>G (n.300+2542A>G)
c.177+6177A>G (n.177+6177A>G)
n.426T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.408+2542A>G (n.408+2542A>G)
c.285+6177A>G (n.285+6177A>G)
n.1185T>C
n.1206T>C
n.1179T>C
Xg.101397999A>TCA413920648GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1236T>A
n.2522T>A
n.1714T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1145T>A
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.1404T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.3971T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.300+2542A>T (n.300+2542A>T)
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n.426T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
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n.1185T>A
n.1206T>A
n.1179T>A
Xg.101397999dupCA2695234874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546dup (n.*546dup)
c.*603dup (n.*603dup)
c.1175dup (p.Ala393ArgfsTer7)
c.1100dup (p.Ala368ArgfsTer7)
n.1236dup
n.2522dup
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c.*408dup (n.*408dup)
c.1145dup
c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer7)
c.1200dup (n.1200dup)
n.1404dup
c.902dup (p.Ala302ArgfsTer7)
c.*625dup (n.*625dup)
n.3971dup
c.1064dup (p.Ala356ArgfsTer7)
c.1166dup (n.1166dup)
c.300+2542dup (n.300+2542dup)
c.177+6177dup (n.177+6177dup)
n.426dup
c.*488dup (n.*488dup)
c.408+2542dup (n.408+2542dup)
c.285+6177dup (n.285+6177dup)
n.1185dup
n.1206dup
n.1179dup
Xg.101398001_101398005delCA2695234875GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542_*546del (n.*542_*546del)
c.*599_*603del (n.*599_*603del)
c.1171_1175del (p.Thr391ArgfsTer7)
c.1096_1100del (p.Thr366ArgfsTer7)
n.1232_1236del
n.2518_2522del
n.1710_1714del
c.*404_*408del (n.*404_*408del)
c.1141_1145del
c.1219_1223del (p.Thr407ArgfsTer7)
c.1196_1200del (n.1196_1200del)
n.1400_1404del
c.898_902del (p.Thr300ArgfsTer7)
c.*621_*625del (n.*621_*625del)
n.3967_3971del
c.1060_1064del (p.Thr354ArgfsTer7)
c.1162_1166del (n.1162_1166del)
c.300+2544_300+2548del (n.300+2544_300+2548del)
c.177+6179_177+6183del (n.177+6179_177+6183del)
n.422_426del
c.*484_*488del (n.*484_*488del)
c.408+2544_408+2548del (n.408+2544_408+2548del)
c.285+6179_285+6183del (n.285+6179_285+6183del)
n.1181_1185del
n.1202_1206del
n.1175_1179del
Xg.101398000_101398019delCA2695234873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527_*546del (n.*527_*546del)
c.*584_*603del (n.*584_*603del)
c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7)
c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7)
n.1217_1236del
n.2503_2522del
n.1695_1714del
c.*389_*408del (n.*389_*408del)
c.1126_1145del
c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7)
c.1181_1200del (n.1181_1200del)
n.1385_1404del
c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7)
c.*606_*625del (n.*606_*625del)
n.3952_3971del
c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7)
c.1147_1166del (n.1147_1166del)
c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del)
c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del)
n.407_426del
c.*469_*488del (n.*469_*488del)
c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del)
c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del)
n.1166_1185del
n.1187_1206del
n.1160_1179del
Xg.101398000T>ACA413920654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1235A>T
n.2521A>T
n.1713A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1144A>T
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1199A>T (n.1199A>T)
n.1403A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.3970A>T
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c.1165A>T (n.1165A>T)
c.300+2543T>A (n.300+2543T>A)
c.177+6178T>A (n.177+6178T>A)
n.425A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.408+2543T>A (n.408+2543T>A)
c.285+6178T>A (n.285+6178T>A)
n.1184A>T
n.1205A>T
n.1178A>T
Xg.101398000T>CCA413920657GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>G (n.*545A>G)
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c.1199A>G (n.1199A>G)
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c.901A>G (p.Ile301Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.3970A>G
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n.425A>G
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n.1184A>G
n.1205A>G
n.1178A>G
Xg.101398000T>GCA413920659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>C (n.*545A>C)
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c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1235A>C
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c.1144A>C
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c.1199A>C (n.1199A>C)
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c.*624A>C (n.*624A>C)
n.3970A>C
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c.300+2543T>G (n.300+2543T>G)
c.177+6178T>G (n.177+6178T>G)
n.425A>C
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c.285+6178T>G (n.285+6178T>G)
n.1184A>C
n.1205A>C
n.1178A>C
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n.424C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
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n.1183C>T
n.1204C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398001G>CCA517736493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C>G (n.*544C>G)
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n.424C>G
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n.1183C>G
n.1204C>G
n.1177C>G
Xg.101398001G=CA2448297628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C= (n.*544C=)
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n.424C=
c.*486C= (n.*486C=)
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n.1204C=
n.1177C=
Xg.101398001G>TCA517736494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
n.1234C>A
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c.1143C>A
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n.3969C>A
c.1062C>A (p.Thr354=)
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n.424C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
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n.1183C>A
n.1204C>A
n.1177C>A
Xg.101398002delCA2695234878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544del (n.*544del)
c.*601del (n.*601del)
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c.1098del (p.Ile367SerfsTer24)
n.1234del
n.2520del
n.1712del
c.*406del (n.*406del)
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n.1402del
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n.424del
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c.408+2545del (n.408+2545del)
c.285+6180del (n.285+6180del)
n.1183del
n.1204del
n.1177del
Xg.101398002_101398015delCA2695234876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531_*544del (n.*531_*544del)
c.*588_*601del (n.*588_*601del)
c.1160_1173del (p.Pro387HisfsTer8)
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n.1221_1234del
n.2507_2520del
n.1699_1712del
c.*393_*406del (n.*393_*406del)
c.1130_1143del
c.1208_1221del (p.Pro403HisfsTer8)
c.1185_1198del (n.1185_1198del)
n.1389_1402del
c.887_900del (p.Pro296HisfsTer8)
c.*610_*623del (n.*610_*623del)
n.3956_3969del
c.1049_1062del (p.Pro350HisfsTer8)
c.1151_1164del (n.1151_1164del)
c.300+2545_300+2558del (n.300+2545_300+2558del)
c.177+6180_177+6193del (n.177+6180_177+6193del)
n.411_424del
c.*473_*486del (n.*473_*486del)
c.408+2545_408+2558del (n.408+2545_408+2558del)
c.285+6180_285+6193del (n.285+6180_285+6193del)
n.1170_1183del
n.1191_1204del
n.1164_1177del
Xg.101398004_101398016delCA2695234877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532_*544del (n.*532_*544del)
c.*589_*601del (n.*589_*601del)
c.1161_1173del (p.Arg388SerfsTer24)
c.1086_1098del (p.Arg363SerfsTer24)
n.1222_1234del
n.2508_2520del
n.1700_1712del
c.*394_*406del (n.*394_*406del)
c.1131_1143del
c.1209_1221del (p.Arg404SerfsTer24)
c.1186_1198del (n.1186_1198del)
n.1390_1402del
c.888_900del (p.Arg297SerfsTer24)
c.*611_*623del (n.*611_*623del)
n.3957_3969del
c.1050_1062del (p.Arg351SerfsTer24)
c.1152_1164del (n.1152_1164del)
c.300+2547_300+2559del (n.300+2547_300+2559del)
c.177+6182_177+6194del (n.177+6182_177+6194del)
n.412_424del
c.*474_*486del (n.*474_*486del)
c.408+2547_408+2559del (n.408+2547_408+2559del)
c.285+6182_285+6194del (n.285+6182_285+6194del)
n.1171_1183del
n.1192_1204del
n.1165_1177del
Xg.101398002G>ACA413920662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.1233C>T
n.2519C>T
n.1711C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1142C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1197C>T (n.1197C>T)
n.1401C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.3968C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1163C>T (n.1163C>T)
c.300+2545G>A (n.300+2545G>A)
c.177+6180G>A (n.177+6180G>A)
n.423C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.408+2545G>A (n.408+2545G>A)
c.285+6180G>A (n.285+6180G>A)
n.1182C>T
n.1203C>T
n.1176C>T
Xg.101398002G>CCA413920664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
n.1233C>G
n.2519C>G
n.1711C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1142C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1197C>G (n.1197C>G)
n.1401C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.3968C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1163C>G (n.1163C>G)
c.300+2545G>C (n.300+2545G>C)
c.177+6180G>C (n.177+6180G>C)
n.423C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.408+2545G>C (n.408+2545G>C)
c.285+6180G>C (n.285+6180G>C)
n.1182C>G
n.1203C>G
n.1176C>G
Xg.101398002G=CA2448297630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C= (n.*543C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1097C= (p.Thr366=)
n.1233C=
n.2519C=
n.1711C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.1142C=
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1197C= (n.1197C=)
n.1401C=
c.899C= (p.Thr300=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.3968C=
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1163C= (n.1163C=)
c.300+2545G= (n.300+2545G=)
c.177+6180G= (n.177+6180G=)
n.423C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.408+2545G= (n.408+2545G=)
c.285+6180G= (n.285+6180G=)
n.1182C=
n.1203C=
n.1176C=
Xg.101398002G>TCA029577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.1233C>A
n.2519C>A
n.1711C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1142C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
n.1401C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.3968C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.300+2545G>T (n.300+2545G>T)
c.177+6180G>T (n.177+6180G>T)
n.423C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.408+2545G>T (n.408+2545G>T)
c.285+6180G>T (n.285+6180G>T)
n.1182C>A
n.1203C>A
n.1176C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398003T>ACA413920671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1232A>T
n.2518A>T
n.1710A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1141A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1196A>T (n.1196A>T)
n.1400A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3967A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.300+2546T>A (n.300+2546T>A)
c.177+6181T>A (n.177+6181T>A)
n.422A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.408+2546T>A (n.408+2546T>A)
c.285+6181T>A (n.285+6181T>A)
n.1181A>T
n.1202A>T
n.1175A>T
Xg.101398003T>CCA413920669GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1232A>G
n.2518A>G
n.1710A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1141A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1196A>G (n.1196A>G)
n.1400A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3967A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.300+2546T>C (n.300+2546T>C)
c.177+6181T>C (n.177+6181T>C)
n.422A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.408+2546T>C (n.408+2546T>C)
c.285+6181T>C (n.285+6181T>C)
n.1181A>G
n.1202A>G
n.1175A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398003T>GCA413920667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1232A>C
n.2518A>C
n.1710A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1141A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1196A>C (n.1196A>C)
n.1400A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3967A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.300+2546T>G (n.300+2546T>G)
c.177+6181T>G (n.177+6181T>G)
n.422A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.408+2546T>G (n.408+2546T>G)
c.285+6181T>G (n.285+6181T>G)
n.1181A>C
n.1202A>C
n.1175A>C
Xg.101398003T=CA2448297631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A= (n.*542A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.1096A= (p.Thr366=)
n.1232A=
n.2518A=
n.1710A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.1141A=
c.1219A= (p.Thr407=)
c.1196A= (n.1196A=)
n.1400A=
c.898A= (p.Thr300=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.3967A=
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1162A= (n.1162A=)
c.300+2546T= (n.300+2546T=)
c.177+6181T= (n.177+6181T=)
n.422A=
c.*484A= (n.*484A=)
c.408+2546T= (n.408+2546T=)
c.285+6181T= (n.285+6181T=)
n.1181A=
n.1202A=
n.1175A=
Xg.101398004delCA2695234879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541del (n.*541del)
c.*598del (n.*598del)
c.1170del (p.Tyr390Ter)
c.1095del (p.Tyr365Ter)
n.1231del
n.2517del
n.1709del
c.*403del (n.*403del)
c.1140del
c.1218del (p.Tyr406Ter)
c.1195del (n.1195del)
n.1399del
c.897del (p.Tyr299Ter)
c.*620del (n.*620del)
n.3966del
c.1059del (p.Tyr353Ter)
c.1161del (n.1161del)
c.300+2547del (n.300+2547del)
c.177+6182del (n.177+6182del)
n.421del
c.*483del (n.*483del)
c.408+2547del (n.408+2547del)
c.285+6182del (n.285+6182del)
n.1180del
n.1201del
n.1174del
Xg.101398004A=CA2448297634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T= (n.*541T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1095T= (p.Tyr365=)
n.1231T=
n.2517T=
n.1709T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.1140T=
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1195T= (n.1195T=)
n.1399T=
c.897T= (p.Tyr299=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.3966T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1161T= (n.1161T=)
c.300+2547A= (n.300+2547A=)
c.177+6182A= (n.177+6182A=)
n.421T=
c.*483T= (n.*483T=)
c.408+2547A= (n.408+2547A=)
c.285+6182A= (n.285+6182A=)
n.1180T=
n.1201T=
n.1174T=
Xg.101398004A>CCA413920675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
n.1231T>G
n.2517T>G
n.1709T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1140T>G
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1195T>G (n.1195T>G)
n.1399T>G
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.3966T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.300+2547A>C (n.300+2547A>C)
c.177+6182A>C (n.177+6182A>C)
n.421T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.408+2547A>C (n.408+2547A>C)
c.285+6182A>C (n.285+6182A>C)
n.1180T>G
n.1201T>G
n.1174T>G
 ClinVar
Xg.101398004A>GCA352267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1095T>C (p.Tyr365=)
n.1231T>C
n.2517T>C
n.1709T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1140T>C
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1195T>C (n.1195T>C)
n.1399T>C
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.3966T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.300+2547A>G (n.300+2547A>G)
c.177+6182A>G (n.177+6182A>G)
n.421T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.408+2547A>G (n.408+2547A>G)
c.285+6182A>G (n.285+6182A>G)
n.1180T>C
n.1201T>C
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398004A>TCA021385GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
n.1231T>A
n.2517T>A
n.1709T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1140T>A
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1195T>A (n.1195T>A)
n.1399T>A
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.3966T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.300+2547A>T (n.300+2547A>T)
c.177+6182A>T (n.177+6182A>T)
n.421T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.408+2547A>T (n.408+2547A>T)
c.285+6182A>T (n.285+6182A>T)
n.1180T>A
n.1201T>A
n.1174T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398005T>ACA413920683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1230A>T
n.2516A>T
n.1708A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1139A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1194A>T (n.1194A>T)
n.1398A>T
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.3965A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.300+2548T>A (n.300+2548T>A)
c.177+6183T>A (n.177+6183T>A)
n.420A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.408+2548T>A (n.408+2548T>A)
c.285+6183T>A (n.285+6183T>A)
n.1179A>T
n.1200A>T
n.1173A>T
Xg.101398005T>CCA413920690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1230A>G
n.2516A>G
n.1708A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1139A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1194A>G (n.1194A>G)
n.1398A>G
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.3965A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.300+2548T>C (n.300+2548T>C)
c.177+6183T>C (n.177+6183T>C)
n.420A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.408+2548T>C (n.408+2548T>C)
c.285+6183T>C (n.285+6183T>C)
n.1179A>G
n.1200A>G
n.1173A>G
Xg.101398005T>GCA413920686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1230A>C
n.2516A>C
n.1708A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1139A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.1398A>C
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.3965A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.300+2548T>G (n.300+2548T>G)
c.177+6183T>G (n.177+6183T>G)
n.420A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.408+2548T>G (n.408+2548T>G)
c.285+6183T>G (n.285+6183T>G)
n.1179A>C
n.1200A>C
n.1173A>C
Xg.101398005dupCA2580100091GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540dup (n.*540dup)
c.*597dup (n.*597dup)
c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.1094dup (p.Tyr365Ter)
n.1230dup
n.2516dup
n.1708dup
c.*402dup (n.*402dup)
c.1139dup
c.1217dup (p.Tyr406Ter)
c.1194dup (n.1194dup)
n.1398dup
c.896dup (p.Tyr299Ter)
c.*619dup (n.*619dup)
n.3965dup
c.1058dup (p.Tyr353Ter)
c.1160dup (n.1160dup)
c.300+2548dup (n.300+2548dup)
c.177+6183dup (n.177+6183dup)
n.420dup
c.*482dup (n.*482dup)
c.408+2548dup (n.408+2548dup)
c.285+6183dup (n.285+6183dup)
n.1179dup
n.1200dup
n.1173dup
 ClinVar
Xg.101398006A=CA2448297642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T= (n.*539T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.1168T= (p.Tyr390=)
c.1093T= (p.Tyr365=)
n.1229T=
n.2515T=
n.1707T=
c.*401T= (n.*401T=)
c.1138T=
c.1216T= (p.Tyr406=)
c.1193T= (n.1193T=)
n.1397T=
c.895T= (p.Tyr299=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.3964T=
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.1159T= (n.1159T=)
c.300+2549A= (n.300+2549A=)
c.177+6184A= (n.177+6184A=)
n.419T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.408+2549A= (n.408+2549A=)
c.285+6184A= (n.285+6184A=)
n.1178T=
n.1199T=
n.1172T=
Xg.101398006A>CCA413920695GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1229T>G
n.2515T>G
n.1707T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1138T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1193T>G (n.1193T>G)
n.1397T>G
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.3964T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.300+2549A>C (n.300+2549A>C)
c.177+6184A>C (n.177+6184A>C)
n.419T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.408+2549A>C (n.408+2549A>C)
c.285+6184A>C (n.285+6184A>C)
n.1178T>G
n.1199T>G
n.1172T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398006A>GCA413920700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1229T>C
n.2515T>C
n.1707T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1138T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1193T>C (n.1193T>C)
n.1397T>C
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.3964T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.300+2549A>G (n.300+2549A>G)
c.177+6184A>G (n.177+6184A>G)
n.419T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.408+2549A>G (n.408+2549A>G)
c.285+6184A>G (n.285+6184A>G)
n.1178T>C
n.1199T>C
n.1172T>C
Xg.101398006A>TCA029559GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1229T>A
n.2515T>A
n.1707T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1138T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1193T>A (n.1193T>A)
n.1397T>A
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.3964T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.300+2549A>T (n.300+2549A>T)
c.177+6184A>T (n.177+6184A>T)
n.419T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.408+2549A>T (n.408+2549A>T)
c.285+6184A>T (n.285+6184A>T)
n.1178T>A
n.1199T>A
n.1172T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398007dupCA2695234880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539dup (n.*539dup)
c.*596dup (n.*596dup)
c.1168dup (p.Tyr390LeufsTer10)
c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer10)
n.1229dup
n.2515dup
n.1707dup
c.*401dup (n.*401dup)
c.1138dup
c.1216dup (p.Tyr406LeufsTer10)
c.1193dup (n.1193dup)
n.1397dup
c.895dup (p.Tyr299LeufsTer10)
c.*618dup (n.*618dup)
n.3964dup
c.1057dup (p.Tyr353LeufsTer10)
c.1159dup (n.1159dup)
c.300+2550dup (n.300+2550dup)
c.177+6185dup (n.177+6185dup)
n.419dup
c.*481dup (n.*481dup)
c.408+2550dup (n.408+2550dup)
c.285+6185dup (n.285+6185dup)
n.1178dup
n.1199dup
n.1172dup
Xg.101398007A>CCA517736501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1167T>G (p.Ser389=)
c.1092T>G (p.Ser364=)
n.1228T>G
n.2514T>G
n.1706T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1137T>G
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1192T>G (n.1192T>G)
n.1396T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.3963T>G
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.1158T>G (n.1158T>G)
c.300+2550A>C (n.300+2550A>C)
c.177+6185A>C (n.177+6185A>C)
n.418T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.408+2550A>C (n.408+2550A>C)
c.285+6185A>C (n.285+6185A>C)
n.1177T>G
n.1198T>G
n.1171T>G
Xg.101398007A>GCA517736499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
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c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1137T>C
c.1215T>C (p.Ser405=)
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n.1396T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
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c.1056T>C (p.Ser352=)
c.1158T>C (n.1158T>C)
c.300+2550A>G (n.300+2550A>G)
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n.418T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
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n.1177T>C
n.1198T>C
n.1171T>C
Xg.101398007A>TCA517736500GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
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c.1137T>A
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n.418T>A
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n.1177T>A
n.1198T>A
n.1171T>A
Xg.101398009_101398010delCA2695234881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.1166_1167del (p.Ser389LeufsTer10)
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n.1227_1228del
n.2513_2514del
n.1705_1706del
c.*399_*400del (n.*399_*400del)
c.1136_1137del
c.1214_1215del (p.Ser405LeufsTer10)
c.1191_1192del (n.1191_1192del)
n.1395_1396del
c.893_894del (p.Ser298LeufsTer10)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
n.3962_3963del
c.1055_1056del (p.Ser352LeufsTer10)
c.1157_1158del (n.1157_1158del)
c.300+2552_300+2553del (n.300+2552_300+2553del)
c.177+6187_177+6188del (n.177+6187_177+6188del)
n.417_418del
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.408+2552_408+2553del (n.408+2552_408+2553del)
c.285+6187_285+6188del (n.285+6187_285+6188del)
n.1176_1177del
n.1197_1198del
n.1170_1171del
Xg.101398008G>ACA413920706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.1227C>T
n.2513C>T
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c.*616C>T (n.*616C>T)
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c.300+2551G>A (n.300+2551G>A)
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n.417C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
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n.1176C>T
n.1197C>T
n.1170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.417C>G
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n.1176C>G
n.1197C>G
n.1170C>G
 dbSNP
Xg.101398008G=CA2448297647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C= (n.*537C=)
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Xg.101398008G>TCA413920709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
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n.1227C>A
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c.1136C>A
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n.417C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
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n.1176C>A
n.1197C>A
n.1170C>A
Xg.101398011_101398014dupCA2695234882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534_*537dup (n.*534_*537dup)
c.*591_*594dup (n.*591_*594dup)
c.1163_1166dup (p.Tyr390LeufsTer11)
c.1088_1091dup (p.Tyr365LeufsTer11)
n.1224_1227dup
n.2510_2513dup
n.1702_1705dup
c.*396_*399dup (n.*396_*399dup)
c.1133_1136dup
c.1211_1214dup (p.Tyr406LeufsTer11)
c.1188_1191dup (n.1188_1191dup)
n.1392_1395dup
c.890_893dup (p.Tyr299LeufsTer11)
c.*613_*616dup (n.*613_*616dup)
n.3959_3962dup
c.1052_1055dup (p.Tyr353LeufsTer11)
c.1154_1157dup (n.1154_1157dup)
c.300+2554_300+2557dup (n.300+2554_300+2557dup)
c.177+6189_177+6192dup (n.177+6189_177+6192dup)
n.414_417dup
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
c.408+2554_408+2557dup (n.408+2554_408+2557dup)
c.285+6189_285+6192dup (n.285+6189_285+6192dup)
n.1173_1176dup
n.1194_1197dup
n.1167_1170dup
Xg.101398009A>CCA413920719GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.1226T>G
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c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1135T>G
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c.1190T>G (n.1190T>G)
n.1394T>G
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c.*615T>G (n.*615T>G)
n.3961T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.300+2552A>C (n.300+2552A>C)
c.177+6187A>C (n.177+6187A>C)
n.416T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.408+2552A>C (n.408+2552A>C)
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n.1175T>G
n.1196T>G
n.1169T>G
Xg.101398009A>GCA413920721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.1226T>C
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c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1135T>C
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c.1190T>C (n.1190T>C)
n.1394T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.3961T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.300+2552A>G (n.300+2552A>G)
c.177+6187A>G (n.177+6187A>G)
n.416T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
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c.285+6187A>G (n.285+6187A>G)
n.1175T>C
n.1196T>C
n.1169T>C
Xg.101398009A>TCA413920727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.1226T>A
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n.1704T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1135T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1190T>A (n.1190T>A)
n.1394T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
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n.3961T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
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c.300+2552A>T (n.300+2552A>T)
c.177+6187A>T (n.177+6187A>T)
n.416T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
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n.1175T>A
n.1196T>A
n.1169T>A
Xg.101398010G>ACA517736504GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1164C>T (p.Arg388=)
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n.1225C>T
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c.1189C>T (n.1189C>T)
n.1393C>T
c.891C>T (p.Arg297=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.3960C>T
c.1053C>T (p.Arg351=)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.300+2553G>A (n.300+2553G>A)
c.177+6188G>A (n.177+6188G>A)
n.415C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.408+2553G>A (n.408+2553G>A)
c.285+6188G>A (n.285+6188G>A)
n.1174C>T
n.1195C>T
n.1168C>T
Xg.101398010G>CCA517736506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1164C>G (p.Arg388=)
c.1089C>G (p.Arg363=)
n.1225C>G
n.2511C>G
n.1703C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.1134C>G
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c.1189C>G (n.1189C>G)
n.1393C>G
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c.*614C>G (n.*614C>G)
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n.415C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.408+2553G>C (n.408+2553G>C)
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n.1174C>G
n.1195C>G
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Xg.101398010G>TCA517736505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>A (n.*535C>A)
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c.1164C>A (p.Arg388=)
c.1089C>A (p.Arg363=)
n.1225C>A
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n.1703C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1134C>A
c.1212C>A (p.Arg404=)
c.1189C>A (n.1189C>A)
n.1393C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
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c.1053C>A (p.Arg351=)
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c.300+2553G>T (n.300+2553G>T)
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n.415C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.408+2553G>T (n.408+2553G>T)
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n.1174C>A
n.1195C>A
n.1168C>A
Xg.101398011delCA2695234883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534del (n.*534del)
c.*591del (n.*591del)
c.1163del (p.Arg388ProfsTer28)
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c.*613del (n.*613del)
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n.414del
c.*476del (n.*476del)
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n.1173del
n.1194del
n.1167del
Xg.101398011C>ACA413920733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
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n.1194G=
n.1167G=
Xg.101398011C>GCA413920737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G>C (n.*534G>C)
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n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398012G>ACA021376GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C>T (n.*533C>T)
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n.1172C>T
n.1193C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398012G>CCA413920746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C>G (n.*533C>G)
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Xg.101398012G=CA2448297656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C= (n.*533C=)
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c.*475C= (n.*475C=)
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c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
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n.1172C>A
n.1193C>A
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Xg.101398013A>CCA517736508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
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n.1222T>G
n.2508T>G
n.1700T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1131T>G
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1186T>G (n.1186T>G)
n.1390T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3957T>G
c.1050T>G (p.Pro350=)
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c.300+2556A>C (n.300+2556A>C)
c.177+6191A>C (n.177+6191A>C)
n.412T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
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n.1171T>G
n.1192T>G
n.1165T>G
Xg.101398013A>GCA517736509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
n.1222T>C
n.2508T>C
n.1700T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1131T>C
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1186T>C (n.1186T>C)
n.1390T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3957T>C
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.300+2556A>G (n.300+2556A>G)
c.177+6191A>G (n.177+6191A>G)
n.412T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.408+2556A>G (n.408+2556A>G)
c.285+6191A>G (n.285+6191A>G)
n.1171T>C
n.1192T>C
n.1165T>C
Xg.101398013A>TCA517736510GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.1222T>A
n.2508T>A
n.1700T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1131T>A
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1186T>A (n.1186T>A)
n.1390T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3957T>A
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.300+2556A>T (n.300+2556A>T)
c.177+6191A>T (n.177+6191A>T)
n.412T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.408+2556A>T (n.408+2556A>T)
c.285+6191A>T (n.285+6191A>T)
n.1171T>A
n.1192T>A
n.1165T>A
Xg.101398014_101398023delCA2580100093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523_*532del (n.*523_*532del)
c.*580_*589del (n.*580_*589del)
c.1152_1161del (p.Gly385AlafsTer28)
c.1077_1086del (p.Gly360AlafsTer28)
n.1213_1222del
n.2499_2508del
n.1691_1700del
c.*385_*394del (n.*385_*394del)
c.1122_1131del
c.1200_1209del (p.Gly401AlafsTer28)
c.1177_1186del (n.1177_1186del)
n.1381_1390del
c.879_888del (p.Gly294AlafsTer28)
c.*602_*611del (n.*602_*611del)
n.3948_3957del
c.1041_1050del (p.Gly348AlafsTer28)
c.1143_1152del (n.1143_1152del)
c.300+2557_300+2566del (n.300+2557_300+2566del)
c.177+6192_177+6201del (n.177+6192_177+6201del)
n.403_412del
c.*465_*474del (n.*465_*474del)
c.408+2557_408+2566del (n.408+2557_408+2566del)
c.285+6192_285+6201del (n.285+6192_285+6201del)
n.1162_1171del
n.1183_1192del
n.1156_1165del
 ClinVar
Xg.101398014G>ACA021367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1221C>T
n.2507C>T
n.1699C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1130C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.1389C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3956C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.300+2557G>A (n.300+2557G>A)
c.177+6192G>A (n.177+6192G>A)
n.411C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.408+2557G>A (n.408+2557G>A)
c.285+6192G>A (n.285+6192G>A)
n.1170C>T
n.1191C>T
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398014G>CCA413920757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1221C>G
n.2507C>G
n.1699C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1130C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.1389C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3956C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.300+2557G>C (n.300+2557G>C)
c.177+6192G>C (n.177+6192G>C)
n.411C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.408+2557G>C (n.408+2557G>C)
c.285+6192G>C (n.285+6192G>C)
n.1170C>G
n.1191C>G
n.1164C>G
Xg.101398014G=CA2448297660GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C= (n.*531C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.1221C=
n.2507C=
n.1699C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.1130C=
c.1208C= (p.Pro403=)
c.1185C= (n.1185C=)
n.1389C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.3956C=
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.300+2557G= (n.300+2557G=)
c.177+6192G= (n.177+6192G=)
n.411C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.408+2557G= (n.408+2557G=)
c.285+6192G= (n.285+6192G=)
n.1170C=
n.1191C=
n.1164C=
Xg.101398014G>TCA413920759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1221C>A
n.2507C>A
n.1699C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1130C>A
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.1389C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3956C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.300+2557G>T (n.300+2557G>T)
c.177+6192G>T (n.177+6192G>T)
n.411C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.408+2557G>T (n.408+2557G>T)
c.285+6192G>T (n.285+6192G>T)
n.1170C>A
n.1191C>A
n.1164C>A
 gnomAD v4
Xg.101398015G>ACA413920772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
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c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1220C>T
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c.*392C>T (n.*392C>T)
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n.410C>T
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n.1220C>G
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c.1184C>G (n.1184C>G)
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n.410C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
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n.1169C>G
n.1190C>G
n.1163C>G
Xg.101398015G>TCA413920768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1220C>A
n.2506C>A
n.1698C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1129C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1184C>A (n.1184C>A)
n.1388C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3955C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.300+2558G>T (n.300+2558G>T)
c.177+6193G>T (n.177+6193G>T)
n.410C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.408+2558G>T (n.408+2558G>T)
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n.1169C>A
n.1190C>A
n.1163C>A
Xg.101398016T>ACA517736512GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1158A>T (p.Gly386=)
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n.3954A>T
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n.409A>T
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c.285+6194T>A (n.285+6194T>A)
n.1168A>T
n.1189A>T
n.1162A>T
Xg.101398016T>CCA517736513GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1158A>G (p.Gly386=)
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n.1219A>G
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c.1128A>G
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n.1387A>G
c.885A>G (p.Gly295=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.3954A>G
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.300+2559T>C (n.300+2559T>C)
c.177+6194T>C (n.177+6194T>C)
n.409A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
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n.1168A>G
n.1189A>G
n.1162A>G
Xg.101398016T>GCA517736514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
n.1219A>C
n.2505A>C
n.1697A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1128A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1183A>C (n.1183A>C)
n.1387A>C
c.885A>C (p.Gly295=)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.3954A>C
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.300+2559T>G (n.300+2559T>G)
c.177+6194T>G (n.177+6194T>G)
n.409A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.408+2559T>G (n.408+2559T>G)
c.285+6194T>G (n.285+6194T>G)
n.1168A>C
n.1189A>C
n.1162A>C
 gnomAD v4
Xg.101398017C>ACA413920776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1218G>T
n.2504G>T
n.1696G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1127G>T
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c.1182G>T (n.1182G>T)
n.1386G>T
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n.3953G>T
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c.300+2560C>A (n.300+2560C>A)
c.177+6195C>A (n.177+6195C>A)
n.408G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.408+2560C>A (n.408+2560C>A)
c.285+6195C>A (n.285+6195C>A)
n.1167G>T
n.1188G>T
n.1161G>T
Xg.101398017C>GCA413920779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1218G>C
n.2504G>C
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c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1127G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1182G>C (n.1182G>C)
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c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.3953G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.300+2560C>G (n.300+2560C>G)
c.177+6195C>G (n.177+6195C>G)
n.408G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
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c.285+6195C>G (n.285+6195C>G)
n.1167G>C
n.1188G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
Xg.101398017C>TCA413920782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.1218G>A
n.2504G>A
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c.1127G>A
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c.1182G>A (n.1182G>A)
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c.*607G>A (n.*607G>A)
n.3953G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.300+2560C>T (n.300+2560C>T)
c.177+6195C>T (n.177+6195C>T)
n.408G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.408+2560C>T (n.408+2560C>T)
c.285+6195C>T (n.285+6195C>T)
n.1167G>A
n.1188G>A
n.1161G>A
Xg.101398018delCA2695234884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528del (n.*528del)
c.*585del (n.*585del)
c.1157del (p.Gly386AspfsTer30)
c.1082del (p.Gly361AspfsTer30)
n.1218del
n.2504del
n.1696del
c.*390del (n.*390del)
c.1127del
c.1205del (p.Gly402AspfsTer30)
c.1182del (n.1182del)
n.1386del
c.884del (p.Gly295AspfsTer30)
c.*607del (n.*607del)
n.3953del
c.1046del (p.Gly349AspfsTer30)
c.1148del (n.1148del)
c.300+2561del (n.300+2561del)
c.177+6196del (n.177+6196del)
n.408del
c.*470del (n.*470del)
c.408+2561del (n.408+2561del)
c.285+6196del (n.285+6196del)
n.1167del
n.1188del
n.1161del
Xg.101398020_101398022delCA2695234885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.*583_*585del (n.*583_*585del)
c.1155_1157del (p.Gly386del)
c.1080_1082del (p.Gly361del)
n.1216_1218del
n.2502_2504del
n.1694_1696del
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
c.1125_1127del
c.1203_1205del (p.Gly402del)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
n.1384_1386del
c.882_884del (p.Gly295del)
c.*605_*607del (n.*605_*607del)
n.3951_3953del
c.1044_1046del (p.Gly349del)
c.1146_1148del (n.1146_1148del)
c.300+2563_300+2565del (n.300+2563_300+2565del)
c.177+6198_177+6200del (n.177+6198_177+6200del)
n.406_408del
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.408+2563_408+2565del (n.408+2563_408+2565del)
c.285+6198_285+6200del (n.285+6198_285+6200del)
n.1165_1167del
n.1186_1188del
n.1159_1161del
Xg.101398017_101398032delinsATAAGAGTACA2695234886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513_*528delinsTACTCTTAT (n.*513_*528delinsTACTCTTAT)
c.*570_*585delinsTACTCTTAT (n.*570_*585delinsTACTCTTAT)
c.1142_1157delinsTACTCTTAT (p.Arg381LeufsTer33)
c.1067_1082delinsTACTCTTAT (p.Arg356LeufsTer33)
n.1203_1218delinsTACTCTTAT
n.2489_2504delinsTACTCTTAT
n.1681_1696delinsTACTCTTAT
c.*375_*390delinsTACTCTTAT (n.*375_*390delinsTACTCTTAT)
c.1112_1127delinsTACTCTTAT
c.1190_1205delinsTACTCTTAT (p.Arg397LeufsTer33)
c.1167_1182delinsTACTCTTAT (n.1167_1182delinsTACTCTTAT)
n.1371_1386delinsTACTCTTAT
c.869_884delinsTACTCTTAT (p.Arg290LeufsTer33)
c.*592_*607delinsTACTCTTAT (n.*592_*607delinsTACTCTTAT)
n.3938_3953delinsTACTCTTAT
c.1031_1046delinsTACTCTTAT (p.Arg344LeufsTer33)
c.1133_1148delinsTACTCTTAT (n.1133_1148delinsTACTCTTAT)
c.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA (n.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA)
c.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA (n.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA)
n.393_408delinsTACTCTTAT
c.*455_*470delinsTACTCTTAT (n.*455_*470delinsTACTCTTAT)
c.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA (n.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA)
c.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA (n.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA)
n.1152_1167delinsTACTCTTAT
n.1173_1188delinsTACTCTTAT
n.1146_1161delinsTACTCTTAT
Xg.101398018C>ACA413920786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
n.1217G>T
n.2503G>T
n.1695G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1126G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1181G>T (n.1181G>T)
n.1385G>T
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.3952G>T
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.300+2561C>A (n.300+2561C>A)
c.177+6196C>A (n.177+6196C>A)
n.407G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.408+2561C>A (n.408+2561C>A)
c.285+6196C>A (n.285+6196C>A)
n.1166G>T
n.1187G>T
n.1160G>T
Xg.101398018C=CA2448297666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G= (n.*527G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1217G=
n.2503G=
n.1695G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.1126G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.1181G= (n.1181G=)
n.1385G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.3952G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.300+2561C= (n.300+2561C=)
c.177+6196C= (n.177+6196C=)
n.407G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.408+2561C= (n.408+2561C=)
c.285+6196C= (n.285+6196C=)
n.1166G=
n.1187G=
n.1160G=
Xg.101398018C>GCA021360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1217G>C
n.2503G>C
n.1695G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1126G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1181G>C (n.1181G>C)
n.1385G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.3952G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.300+2561C>G (n.300+2561C>G)
c.177+6196C>G (n.177+6196C>G)
n.407G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.408+2561C>G (n.408+2561C>G)
c.285+6196C>G (n.285+6196C>G)
n.1166G>C
n.1187G>C
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398018C>TCA10584626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
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c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.1217G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched