ClinVar RCV:
ClinVar Variation:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000023.11:g.101397931_101397933delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT , CM000685.2:g.101397931_101397933delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT | GRCh38 |
| NC_000023.10:g.100652919_100652921delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT , CM000685.1:g.100652919_100652921delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT | GRCh37 |
| NC_000023.9:g.100539575_100539577delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT | NCBI36 |
| NG_007119.1:g.15031_15033delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA , LRG_672:g.15031_15033delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000674127.2:c.*669_*671delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000501044.2:n.*669_*671delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGT... | |
| ENST00000710365.1:c.1241_1243delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000518234.1:p.Pro414GlnfsTer4 | |
| ENST00000218516.4:c.1166_1168delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) MANE Select | ENSP00000218516.4:p.Pro389GlnfsTer4 | |
| ENST00000466414.2:n.1302_1304delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000468823.2:n.2588_2590delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000479445.2:n.1780_1782delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000649178.1:c.1289_1291delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000498186.1:p.Pro430GlnfsTer4 | |
| ENST00000674127.1:c.1266_1268delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000501044.1:n.1266_1268delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGT... | |
| ENST00000674142.1:n.1421+49_1421+51delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000675592.1:c.968_970delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000502239.1:p.Pro323GlnfsTer4 | |
| ENST00000675799.1:c.*691_*693delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000502661.1:n.*691_*693delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGT... | |
| ENST00000675968.1:n.4037_4039delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000676156.1:c.1130_1132delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000501730.1:p.Pro377GlnfsTer4 | |
| ENST00000676372.1:c.1232_1234delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000502805.1:n.1232_1234delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGT... | |
| ENST00000218516.3:c.1166_1168delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000218516.3:p.Pro389GlnfsTer4 | |
| ENST00000409170.3:c.300+2474_300+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | ENSP00000386655.4:n.300+2474_300+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAA... | |
| ENST00000409338.5:c.177+6109_177+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | ENSP00000386974.2:n.177+6109_177+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAA... | |
| ENST00000466414.1:n.492_494delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| ENST00000493905.6:c.*554_*556delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ENSP00000476935.1:n.*554_*556delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGT... | |
| NM_000169.2:c.1166_1168delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA , LRG_672t1:c.1166_1168delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | NP_000160.1:p.Pro389GlnfsTer4 | |
| NM_001199973.1:c.408+2474_408+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | NP_001186902.1:n.408+2474_408+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCT... | |
| NM_001199974.1:c.285+6109_285+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | NP_001186903.1:n.285+6109_285+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCT... | |
| XR_938397.1:n.1251_1253delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| XR_938397.2:n.1272_1274delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) | ||
| NM_001199973.2:c.300+2474_300+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | NP_001186902.2:n.300+2474_300+2476delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCT... | |
| NM_001199974.2:c.177+6109_177+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACACAGCTGTGTTACTCAGCTAGTCT (RPL36A-HNRNPH2) | NP_001186903.2:n.177+6109_177+6111delinsTCTTTTGGGAGGGAATAAGCT... | |
| NM_000169.3:c.1166_1168delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) MANE Select | NP_000160.1:p.Pro389GlnfsTer4 | |
| NR_164783.1:n.1245_1247delinsAGACTAGCTGAGTAACACAGCTGTGTTCCAGACTAGCTGAGTAACAAAGAGAGACACCCAACACAAAAACTAAAATTAGCCAGGTATGGTAACAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCACTTGAGCCTGCAAGCTCAAAGCTGTAGCAAGCTATGATCCACACCACTGGCACTTACGAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTCCACTGGGGGGTTTCATACACTAGAAAACCTATTCTTTGTAGTTATTTTGGTATAAATATATCTACTTTAAAATGTGAGGGGGAATGTCAAAATGTTCAAGAGTGTAAGACCAAGTCCACAGACAATGTTATATATGTTACAGTGTACTGTGTCTGAAGAACAATGCCAAAATTCTTTATTAAATTAACTGTTATAACAAAGATCTGACACTTAACTCTTAGCAAAGACATCTCATATTCACTATGAATGTGTTACTGACTTCTCCCTATTAGCCTGAAATGTGTCTACTCACATGATAACCAATAACCATTGCATAATGACAAACTGCCTCATAAGGCCCCTAGTGATTGAAGTGCCAAATTAGAAAATTGCAACATATGATGTGAACTCAACCAGTCAGCTTCAATGCAAAACAAGTAGTACCAGTAAGAGGCATAAATTTCCCCACAAGCGGAATTGTATTGATGGCTCTAGCTTATTCCCTCCCAAAAGA (GLA) |