Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100193949A=CA1931630823CHUKc.1974+35T= (n.1974+35T=)
n.96+35T=
n.1994T=
n.2052+35T=
c.762+35T= (n.762+35T=)
n.1949+35T=
10g.100193949A>GCA5646304CHUKc.1974+35T>C (n.1974+35T>C)
n.96+35T>C
n.1994T>C
n.2052+35T>C
c.762+35T>C (n.762+35T>C)
n.1949+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193949A>TCA2541275608CHUKc.1974+35T>A (n.1974+35T>A)
n.96+35T>A
n.1994T>A
n.2052+35T>A
c.762+35T>A (n.762+35T>A)
n.1949+35T>A
 gnomAD v4
10g.100193951G>ACA5646305CHUKc.1974+33C>T (n.1974+33C>T)
n.96+33C>T
n.1992C>T
n.2052+33C>T
c.762+33C>T (n.762+33C>T)
n.1949+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193951G=CA1931630825CHUKc.1974+33C= (n.1974+33C=)
n.96+33C=
n.1992C=
n.2052+33C=
c.762+33C= (n.762+33C=)
n.1949+33C=
10g.100193951G>TCA2610514251CHUKc.1974+33C>A (n.1974+33C>A)
n.96+33C>A
n.1992C>A
n.2052+33C>A
c.762+33C>A (n.762+33C>A)
n.1949+33C>A
 gnomAD v4
10g.100193952T>ACA212888408CHUKc.1974+32A>T (n.1974+32A>T)
n.96+32A>T
n.1991A>T
n.2052+32A>T
c.762+32A>T (n.762+32A>T)
n.1949+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193952T>CCA2610514252CHUKc.1974+32A>G (n.1974+32A>G)
n.96+32A>G
n.1991A>G
n.2052+32A>G
c.762+32A>G (n.762+32A>G)
n.1949+32A>G
 gnomAD v4
10g.100193952T=CA1931630828CHUKc.1974+32A= (n.1974+32A=)
n.96+32A=
n.1991A=
n.2052+32A=
c.762+32A= (n.762+32A=)
n.1949+32A=
10g.100193953C>TCA2544892069CHUKc.1974+31G>A (n.1974+31G>A)
n.96+31G>A
n.1990G>A
n.2052+31G>A
c.762+31G>A (n.762+31G>A)
n.1949+31G>A
 gnomAD v4
10g.100193959A>GCA2610514254CHUKc.1974+25T>C (n.1974+25T>C)
n.96+25T>C
n.1984T>C
n.2052+25T>C
c.762+25T>C (n.762+25T>C)
n.1949+25T>C
 gnomAD v4
10g.100193960A>GCA2610514256CHUKc.1974+24T>C (n.1974+24T>C)
n.96+24T>C
n.1983T>C
n.2052+24T>C
c.762+24T>C (n.762+24T>C)
n.1949+24T>C
 gnomAD v4
10g.100193961A=CA1931630830CHUKc.1974+23T= (n.1974+23T=)
n.96+23T=
n.1982T=
n.2052+23T=
c.762+23T= (n.762+23T=)
n.1949+23T=
10g.100193961A>GCA658854238CHUKc.1974+23T>C (n.1974+23T>C)
n.96+23T>C
n.1982T>C
n.2052+23T>C
c.762+23T>C (n.762+23T>C)
n.1949+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193962T>ACA2574640016CHUKc.1974+22A>T (n.1974+22A>T)
n.96+22A>T
n.1981A>T
n.2052+22A>T
c.762+22A>T (n.762+22A>T)
n.1949+22A>T
10g.100193962T>CCA595459690CHUKc.1974+22A>G (n.1974+22A>G)
n.96+22A>G
n.1981A>G
n.2052+22A>G
c.762+22A>G (n.762+22A>G)
n.1949+22A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100193962T=CA1931630831CHUKc.1974+22A= (n.1974+22A=)
n.96+22A=
n.1981A=
n.2052+22A=
c.762+22A= (n.762+22A=)
n.1949+22A=
10g.100193963A>GCA2566517485CHUKc.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
n.96+21T>C
n.1980T>C
n.2052+21T>C
c.762+21T>C (n.762+21T>C)
n.1949+21T>C
10g.100193964dupCA2610514258CHUKc.1974+21dup (n.1974+21dup)
n.96+21dup
n.1980dup
n.2052+21dup
c.762+21dup (n.762+21dup)
n.1949+21dup
 gnomAD v4
10g.100193967C>ACA5646306CHUKc.1974+17G>T (n.1974+17G>T)
n.96+17G>T
n.1976G>T
n.2052+17G>T
c.762+17G>T (n.762+17G>T)
n.1949+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193967C=CA1931630833CHUKc.1974+17G= (n.1974+17G=)
n.96+17G=
n.1976G=
n.2052+17G=
c.762+17G= (n.762+17G=)
n.1949+17G=
10g.100193968A=CA1931630835CHUKc.1974+16T= (n.1974+16T=)
n.96+16T=
n.1975T=
n.2052+16T=
c.762+16T= (n.762+16T=)
n.1949+16T=
10g.100193968A>GCA212888412CHUKc.1974+16T>C (n.1974+16T>C)
n.96+16T>C
n.1975T>C
n.2052+16T>C
c.762+16T>C (n.762+16T>C)
n.1949+16T>C
 dbSNP
10g.100193969T>CCA658854242CHUKc.1974+15A>G (n.1974+15A>G)
n.96+15A>G
n.1974A>G
n.2052+15A>G
c.762+15A>G (n.762+15A>G)
n.1949+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193969T=CA1931630837CHUKc.1974+15A= (n.1974+15A=)
n.96+15A=
n.1974A=
n.2052+15A=
c.762+15A= (n.762+15A=)
n.1949+15A=
10g.100193969_100193972delinsTTAACA1931630838CHUKc.1974+12_1974+15delinsTTAA (n.1974+12_1974+15delinsTTAA)
n.96+12_96+15delinsTTAA
n.1971_1974delinsTTAA
n.2052+12_2052+15delinsTTAA
c.762+12_762+15delinsTTAA (n.762+12_762+15delinsTTAA)
n.1949+12_1949+15delinsTTAA
10g.100193974_100193976delCA1931630839CHUKc.1974+12_1974+14del (n.1974+12_1974+14del)
n.96+12_96+14del
n.1971_1973del
n.2052+12_2052+14del
c.762+12_762+14del (n.762+12_762+14del)
n.1949+12_1949+14del
 dbSNP
10g.100193971A>GCA2610514262CHUKc.1974+13T>C (n.1974+13T>C)
n.96+13T>C
n.1972T>C
n.2052+13T>C
c.762+13T>C (n.762+13T>C)
n.1949+13T>C
 gnomAD v4
10g.100193974A>GCA2789208917CHUKc.1974+10T>C (n.1974+10T>C)
n.96+10T>C
n.1969T>C
n.2052+10T>C
c.762+10T>C (n.762+10T>C)
n.1949+10T>C
10g.100193975delCA2610514264CHUKc.1974+10del (n.1974+10del)
n.96+10del
n.1969del
n.2052+10del
c.762+10del (n.762+10del)
n.1949+10del
 gnomAD v4
10g.100193975A=CA1931630842CHUKc.1974+9T= (n.1974+9T=)
n.96+9T=
n.1968T=
n.2052+9T=
c.762+9T= (n.762+9T=)
n.1949+9T=
10g.100193975A>CCA2610514265CHUKc.1974+9T>G (n.1974+9T>G)
n.96+9T>G
n.1968T>G
n.2052+9T>G
c.762+9T>G (n.762+9T>G)
n.1949+9T>G
 gnomAD v4
10g.100193975A>TCA2610514266CHUKc.1974+9T>A (n.1974+9T>A)
n.96+9T>A
n.1968T>A
n.2052+9T>A
c.762+9T>A (n.762+9T>A)
n.1949+9T>A
 gnomAD v4
10g.100193976T>CCA595459692CHUKc.1974+8A>G (n.1974+8A>G)
n.96+8A>G
n.1967A>G
n.2052+8A>G
c.762+8A>G (n.762+8A>G)
n.1949+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193976T=CA1931630845CHUKc.1974+8A= (n.1974+8A=)
n.96+8A=
n.1967A=
n.2052+8A=
c.762+8A= (n.762+8A=)
n.1949+8A=
10g.100193980_100193983dupCA1931630844CHUKc.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup)
n.96+5_96+8dup
n.1964_1967dup
n.2052+5_2052+8dup
c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup)
n.1949+5_1949+8dup
 dbSNP
10g.100193980_100193983delCA2610514267CHUKc.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del)
n.96+5_96+8del
n.1964_1967del
n.2052+5_2052+8del
c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del)
n.1949+5_1949+8del
 gnomAD v4
10g.100193979C>TCA2610514269CHUKc.1974+5G>A (n.1974+5G>A)
n.96+5G>A
n.1964G>A
n.2052+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
n.1949+5G>A
 gnomAD v4
10g.100193982A>CCA378147442CHUKc.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
n.96+2T>G
n.1961T>G
n.2052+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
n.1949+2T>G
10g.100193982A>GCA378147443CHUKc.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.96+2T>C
n.1961T>C
n.2052+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
n.1949+2T>C
10g.100193982A>TCA378147445CHUKc.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.96+2T>A
n.1961T>A
n.2052+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
n.1949+2T>A
10g.100193983C>ACA378147448CHUKc.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.96+1G>T
n.1960G>T
n.2052+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
n.1949+1G>T
10g.100193983C>GCA378147452CHUKc.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.96+1G>C
n.1960G>C
n.2052+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
n.1949+1G>C
10g.100193983C>TCA378147450CHUKc.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.96+1G>A
n.1960G>A
n.2052+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
n.1949+1G>A
 COSMIC
10g.100193984A>CCA378147453CHUKc.1974T>G (p.Cys658Trp)
n.96T>G
n.1959T>G
n.2052T>G
c.762T>G (p.Cys254Trp)
n.1949T>G
10g.100193984A>GCA471149269CHUKc.1974T>C (p.Cys658=)
n.96T>C
n.1959T>C
n.2052T>C
c.762T>C (p.Cys254=)
n.1949T>C
10g.100193984A>TCA378147454CHUKc.1974T>A (p.Cys658Ter)
n.96T>A
n.1959T>A
n.2052T>A
c.762T>A (p.Cys254Ter)
n.1949T>A
10g.100193985C>ACA378147457CHUKc.1973G>T (p.Cys658Phe)
n.95G>T
n.1958G>T
n.2051G>T
c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.1948G>T
10g.100193985C=CA1931630852CHUKc.1973G= (p.Cys658=)
n.95G=
n.1958G=
n.2051G=
c.761G= (p.Cys254=)
n.1948G=
10g.100193985C>GCA378147458CHUKc.1973G>C (p.Cys658Ser)
n.95G>C
n.1958G>C
n.2051G>C
c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.1948G>C
10g.100193985C>TCA378147460CHUKc.1973G>A (p.Cys658Tyr)
n.95G>A
n.1958G>A
n.2051G>A
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193986A>CCA378147463CHUKc.1972T>G (p.Cys658Gly)
n.94T>G
n.1957T>G
n.2050T>G
c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.1947T>G
10g.100193986A>GCA378147464CHUKc.1972T>C (p.Cys658Arg)
n.94T>C
n.1957T>C
n.2050T>C
c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.1947T>C
10g.100193986A>TCA378147466CHUKc.1972T>A (p.Cys658Ser)
n.94T>A
n.1957T>A
n.2050T>A
c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.1947T>A
10g.100193987G>ACA471149273CHUKc.1971C>T (p.Ala657=)
n.93C>T
n.1956C>T
n.2049C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1946C>T
10g.100193987G>CCA471149271CHUKc.1971C>G (p.Ala657=)
n.93C>G
n.1956C>G
n.2049C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1946C>G
10g.100193987G>TCA471149272CHUKc.1971C>A (p.Ala657=)
n.93C>A
n.1956C>A
n.2049C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1946C>A
10g.100193988G>ACA378147467CHUKc.1970C>T (p.Ala657Val)
n.92C>T
n.1955C>T
n.2048C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1945C>T
10g.100193988G>CCA378147469CHUKc.1970C>G (p.Ala657Gly)
n.92C>G
n.1955C>G
n.2048C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1945C>G
10g.100193988G>TCA378147470CHUKc.1970C>A (p.Ala657Asp)
n.92C>A
n.1955C>A
n.2048C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1945C>A
10g.100193989C>ACA378147475CHUKc.1969G>T (p.Ala657Ser)
n.91G>T
n.1954G>T
n.2047G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1944G>T
10g.100193989C>GCA378147474CHUKc.1969G>C (p.Ala657Pro)
n.91G>C
n.1954G>C
n.2047G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1944G>C
10g.100193989C>TCA378147472CHUKc.1969G>A (p.Ala657Thr)
n.91G>A
n.1954G>A
n.2047G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1944G>A
 gnomAD v4
10g.100193990A>CCA378147477CHUKc.1968T>G (p.Ile656Met)
n.90T>G
n.1953T>G
n.2046T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.1943T>G
10g.100193990A>GCA471149275CHUKc.1968T>C (p.Ile656=)
n.90T>C
n.1953T>C
n.2046T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.1943T>C
10g.100193990A>TCA471149276CHUKc.1968T>A (p.Ile656=)
n.90T>A
n.1953T>A
n.2046T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.1943T>A
10g.100193991A>CCA378147479CHUKc.1967T>G (p.Ile656Ser)
n.89T>G
n.1952T>G
n.2045T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1942T>G
10g.100193991A>GCA378147482CHUKc.1967T>C (p.Ile656Thr)
n.89T>C
n.1952T>C
n.2045T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1942T>C
 gnomAD v4
10g.100193991A>TCA378147481CHUKc.1967T>A (p.Ile656Asn)
n.89T>A
n.1952T>A
n.2045T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1942T>A
10g.100193992T>ACA378147485CHUKc.1966A>T (p.Ile656Phe)
n.88A>T
n.1951A>T
n.2044A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1941A>T
10g.100193992T>CCA378147487CHUKc.1966A>G (p.Ile656Val)
n.88A>G
n.1951A>G
n.2044A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1941A>G
10g.100193992T>GCA378147489CHUKc.1966A>C (p.Ile656Leu)
n.88A>C
n.1951A>C
n.2044A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1941A>C
10g.100193993T>ACA378147492CHUKc.1965A>T (p.Lys655Asn)
n.87A>T
n.1950A>T
n.2043A>T
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1940A>T
10g.100193993T>CCA471149277CHUKc.1965A>G (p.Lys655=)
n.87A>G
n.1950A>G
n.2043A>G
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1940A>G
 dbSNP
10g.100193993T>GCA5646307CHUKc.1965A>C (p.Lys655Asn)
n.87A>C
n.1950A>C
n.2043A>C
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1940A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193993T=CA1931630854CHUKc.1965A= (p.Lys655=)
n.87A=
n.1950A=
n.2043A=
c.753A= (p.Lys251=)
n.1940A=
10g.100193994T>ACA378147503CHUKc.1964A>T (p.Lys655Ile)
n.86A>T
n.1949A>T
n.2042A>T
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1939A>T
10g.100193994T>CCA378147506CHUKc.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.86A>G
n.1949A>G
n.2042A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1939A>G
10g.100193994T>GCA378147508CHUKc.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.86A>C
n.1949A>C
n.2042A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1939A>C
10g.100193995T>ACA378147514CHUKc.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.85A>T
n.1948A>T
n.2041A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1938A>T
10g.100193995T>CCA378147515CHUKc.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.85A>G
n.1948A>G
n.2041A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1938A>G
 gnomAD v4
10g.100193995T>GCA378147516CHUKc.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.85A>C
n.1948A>C
n.2041A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1938A>C
10g.100193996A>CCA471149279CHUKc.1962T>G (p.Leu654=)
n.84T>G
n.1947T>G
n.2040T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1937T>G
10g.100193996A>GCA471149280CHUKc.1962T>C (p.Leu654=)
n.84T>C
n.1947T>C
n.2040T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1937T>C
10g.100193996A>TCA471149281CHUKc.1962T>A (p.Leu654=)
n.84T>A
n.1947T>A
n.2040T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1937T>A
10g.100193997A>CCA378147522CHUKc.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.83T>G
n.1946T>G
n.2039T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1936T>G
10g.100193997A>GCA378147518CHUKc.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.83T>C
n.1946T>C
n.2039T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1936T>C
 COSMIC
10g.100193997A>TCA378147517CHUKc.1961T>A (p.Leu654His)
n.83T>A
n.1946T>A
n.2039T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1936T>A
10g.100193998G>ACA378147526CHUKc.1960C>T (p.Leu654Phe)
n.82C>T
n.1945C>T
n.2038C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1935C>T
10g.100193998G>CCA378147529CHUKc.1960C>G (p.Leu654Val)
n.82C>G
n.1945C>G
n.2038C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1935C>G
10g.100193998G>TCA378147532CHUKc.1960C>A (p.Leu654Ile)
n.82C>A
n.1945C>A
n.2038C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1935C>A
10g.100193999G>ACA471149282CHUKc.1959C>T (p.Leu653=)
n.81C>T
n.1944C>T
n.2037C>T
c.747C>T (p.Leu249=)
n.1934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193999G>CCA471149283CHUKc.1959C>G (p.Leu653=)
n.81C>G
n.1944C>G
n.2037C>G
c.747C>G (p.Leu249=)
n.1934C>G
10g.100193999G=CA1931630858CHUKc.1959C= (p.Leu653=)
n.81C=
n.1944C=
n.2037C=
c.747C= (p.Leu249=)
n.1934C=
10g.100193999G>TCA471149285CHUKc.1959C>A (p.Leu653=)
n.81C>A
n.1944C>A
n.2037C>A
c.747C>A (p.Leu249=)
n.1934C>A
 gnomAD v4
10g.100194000A=CA1931630866CHUKc.1958T= (p.Leu653=)
n.80T=
n.1943T=
n.2036T=
c.746T= (p.Leu249=)
n.1933T=
10g.100194000A>CCA16605793CHUKc.1958T>G (p.Leu653Arg)
n.80T>G
n.1943T>G
n.2036T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1933T>G
 ClinVar dbSNP
10g.100194000A>GCA378147538CHUKc.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.80T>C
n.1943T>C
n.2036T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1933T>C
10g.100194000A>TCA378147541CHUKc.1958T>A (p.Leu653His)
n.80T>A
n.1943T>A
n.2036T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
n.1933T>A
10g.100194001G>ACA378147545CHUKc.1957C>T (p.Leu653Phe)
n.79C>T
n.1942C>T
n.2035C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.1932C>T
10g.100194001G>CCA378147548CHUKc.1957C>G (p.Leu653Val)
n.79C>G
n.1942C>G
n.2035C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1932C>G
10g.100194001G>TCA378147551CHUKc.1957C>A (p.Leu653Ile)
n.79C>A
n.1942C>A
n.2035C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.1932C>A
10g.100194002A=CA1931630868CHUKc.1956T= (p.His652=)
n.78T=
n.1941T=
n.2034T=
c.744T= (p.His248=)
n.1931T=
10g.100194002A>CCA378147559CHUKc.1956T>G (p.His652Gln)
n.78T>G
n.1941T>G
n.2034T>G
c.744T>G (p.His248Gln)
n.1931T>G
10g.100194002A>GCA5646308CHUKc.1956T>C (p.His652=)
n.78T>C
n.1941T>C
n.2034T>C
c.744T>C (p.His248=)
n.1931T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100194002A>TCA378147563CHUKc.1956T>A (p.His652Gln)
n.78T>A
n.1941T>A
n.2034T>A
c.744T>A (p.His248Gln)
n.1931T>A
10g.100194003T>ACA378147577CHUKc.1955A>T (p.His652Leu)
n.77A>T
n.1940A>T
n.2033A>T
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1930A>T
10g.100194003T>CCA378147572CHUKc.1955A>G (p.His652Arg)
n.77A>G
n.1940A>G
n.2033A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1930A>G
10g.100194003T>GCA378147568CHUKc.1955A>C (p.His652Pro)
n.77A>C
n.1940A>C
n.2033A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1930A>C
10g.100194004G>ACA378147580CHUKc.1954C>T (p.His652Tyr)
n.76C>T
n.1939C>T
n.2032C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1929C>T
10g.100194004G>CCA378147582CHUKc.1954C>G (p.His652Asp)
n.76C>G
n.1939C>G
n.2032C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1929C>G
10g.100194004G>TCA378147585CHUKc.1954C>A (p.His652Asn)
n.76C>A
n.1939C>A
n.2032C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1929C>A
10g.100194005C>ACA5646309CHUKc.1953G>T (p.Trp651Cys)
n.75G>T
n.1938G>T
n.2031G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1928G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194005C=CA1931630870CHUKc.1953G= (p.Trp651=)
n.75G=
n.1938G=
n.2031G=
c.741G= (p.Trp247=)
n.1928G=
10g.100194005C>GCA378147591CHUKc.1953G>C (p.Trp651Cys)
n.75G>C
n.1938G>C
n.2031G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1928G>C
10g.100194005C>TCA378147593CHUKc.1953G>A (p.Trp651Ter)
n.75G>A
n.1938G>A
n.2031G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1928G>A
10g.100194006C>ACA378147595CHUKc.1952G>T (p.Trp651Leu)
n.74G>T
n.1937G>T
n.2030G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1927G>T
10g.100194006C>GCA378147597CHUKc.1952G>C (p.Trp651Ser)
n.74G>C
n.1937G>C
n.2030G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.1927G>C
10g.100194006C>TCA378147599CHUKc.1952G>A (p.Trp651Ter)
n.74G>A
n.1937G>A
n.2030G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1927G>A
10g.100194007A=CA1931630872CHUKc.1951T= (p.Trp651=)
n.73T=
n.1936T=
n.2029T=
c.739T= (p.Trp247=)
n.1926T=
10g.100194007A>CCA378147600CHUKc.1951T>G (p.Trp651Gly)
n.73T>G
n.1936T>G
n.2029T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1926T>G
10g.100194007A>GCA378147601CHUKc.1951T>C (p.Trp651Arg)
n.73T>C
n.1936T>C
n.2029T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1926T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194007A>TCA378147602CHUKc.1951T>A (p.Trp651Arg)
n.73T>A
n.1936T>A
n.2029T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1926T>A
10g.100194008T>ACA471149290CHUKc.1950A>T (p.Ile650=)
n.72A>T
n.1935A>T
n.2028A>T
c.738A>T (p.Ile246=)
n.1925A>T
10g.100194008T>CCA378147604CHUKc.1950A>G (p.Ile650Met)
n.72A>G
n.1935A>G
n.2028A>G
c.738A>G (p.Ile246Met)
n.1925A>G
10g.100194008T>GCA471149289CHUKc.1950A>C (p.Ile650=)
n.72A>C
n.1935A>C
n.2028A>C
c.738A>C (p.Ile246=)
n.1925A>C
10g.100194009A>CCA378147610CHUKc.1949T>G (p.Ile650Arg)
n.71T>G
n.1934T>G
n.2027T>G
c.737T>G (p.Ile246Arg)
n.1924T>G
10g.100194009A>GCA378147606CHUKc.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.71T>C
n.1934T>C
n.2027T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.1924T>C
10g.100194009A>TCA378147608CHUKc.1949T>A (p.Ile650Lys)
n.71T>A
n.1934T>A
n.2027T>A
c.737T>A (p.Ile246Lys)
n.1924T>A
10g.100194010T>ACA378147612CHUKc.1948A>T (p.Ile650Leu)
n.70A>T
n.1933A>T
n.2026A>T
c.736A>T (p.Ile246Leu)
n.1923A>T
10g.100194010T>CCA378147615CHUKc.1948A>G (p.Ile650Val)
n.70A>G
n.1933A>G
n.2026A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.1923A>G
10g.100194010T>GCA378147617CHUKc.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.70A>C
n.1933A>C
n.2026A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.1923A>C
10g.100194011T>ACA378147621CHUKc.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.69A>T
n.1932A>T
n.2025A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.1922A>T
10g.100194011T>CCA471149292CHUKc.1947A>G (p.Glu649=)
n.69A>G
n.1932A>G
n.2025A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.1922A>G
10g.100194011T>GCA378147623CHUKc.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.69A>C
n.1932A>C
n.2025A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.1922A>C
 dbSNP
10g.100194011T=CA1931630874CHUKc.1947A= (p.Glu649=)
n.69A=
n.1932A=
n.2025A=
c.735A= (p.Glu245=)
n.1922A=
10g.100194012T>ACA378147625CHUKc.1946A>T (p.Glu649Val)
n.68A>T
n.1931A>T
n.2024A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1921A>T
10g.100194012T>CCA378147627CHUKc.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.68A>G
n.1931A>G
n.2024A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1921A>G
10g.100194012T>GCA378147631CHUKc.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.68A>C
n.1931A>C
n.2024A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1921A>C
10g.100194013C>ACA378147635CHUKc.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.67G>T
n.1930G>T
n.2023G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1920G>T
10g.100194013C>GCA378147637CHUKc.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.67G>C
n.1930G>C
n.2023G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1920G>C
10g.100194013C>TCA378147641CHUKc.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.67G>A
n.1930G>A
n.2023G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1920G>A
10g.100194014T>ACA378147644CHUKc.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.66A>T
n.1929A>T
n.2022A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
n.1919A>T
10g.100194014T>CCA471149294CHUKc.1944A>G (p.Lys648=)
n.66A>G
n.1929A>G
n.2022A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
n.1919A>G
 gnomAD v4
10g.100194014T>GCA378147648CHUKc.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.66A>C
n.1929A>C
n.2022A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
n.1919A>C
10g.100194015T>ACA378147661CHUKc.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.65A>T
n.1928A>T
n.2021A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.1918A>T
10g.100194015T>CCA378147662CHUKc.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.65A>G
n.1928A>G
n.2021A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1918A>G
 gnomAD v4
10g.100194015T>GCA378147650CHUKc.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.65A>C
n.1928A>C
n.2021A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1918A>C
10g.100194016T>ACA378147663CHUKc.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.64A>T
n.1927A>T
n.2020A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1917A>T
10g.100194016T>CCA378147668CHUKc.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.64A>G
n.1927A>G
n.2020A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1917A>G
10g.100194016T>GCA378147666CHUKc.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.64A>C
n.1927A>C
n.2020A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1917A>C
10g.100194017C>ACA378147670CHUKc.1941G>T (p.Gln647His)
n.63G>T
n.1926G>T
n.2019G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
n.1916G>T
 gnomAD v4
10g.100194017C>GCA378147674CHUKc.1941G>C (p.Gln647His)
n.63G>C
n.1926G>C
n.2019G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
n.1916G>C
10g.100194017C>TCA471149296CHUKc.1941G>A (p.Gln647=)
n.63G>A
n.1926G>A
n.2019G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
n.1916G>A
10g.100194018T>ACA378147676CHUKc.1940A>T (p.Gln647Leu)
n.62A>T
n.1925A>T
n.2018A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1915A>T
10g.100194018T>CCA378147680CHUKc.1940A>G (p.Gln647Arg)
n.62A>G
n.1925A>G
n.2018A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1915A>G
10g.100194018T>GCA378147684CHUKc.1940A>C (p.Gln647Pro)
n.62A>C
n.1925A>C
n.2018A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1915A>C
10g.100194019G>ACA378147690CHUKc.1939C>T (p.Gln647Ter)
n.61C>T
n.1924C>T
n.2017C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1914C>T
10g.100194019G>CCA378147692CHUKc.1939C>G (p.Gln647Glu)
n.61C>G
n.1924C>G
n.2017C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1914C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100194019G=CA1931630878CHUKc.1939C= (p.Gln647=)
n.61C=
n.1924C=
n.2017C=
c.727C= (p.Gln243=)
n.1914C=
10g.100194019G>TCA378147693CHUKc.1939C>A (p.Gln647Lys)
n.61C>A
n.1924C>A
n.2017C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1914C>A
10g.100194020C>ACA378147694CHUKc.1938G>T (p.Arg646Ser)
n.60G>T
n.1923G>T
n.2016G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.1913G>T
10g.100194020C>GCA378147696CHUKc.1938G>C (p.Arg646Ser)
n.60G>C
n.1923G>C
n.2016G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.1913G>C
10g.100194020C>TCA471149300CHUKc.1938G>A (p.Arg646=)
n.60G>A
n.1923G>A
n.2016G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.1913G>A
10g.100194021C>ACA378147698CHUKc.1937G>T (p.Arg646Met)
n.59G>T
n.1922G>T
n.2015G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.1912G>T
10g.100194021C>GCA378147704CHUKc.1937G>C (p.Arg646Thr)
n.59G>C
n.1922G>C
n.2015G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.1912G>C
10g.100194021C>TCA378147706CHUKc.1937G>A (p.Arg646Lys)
n.59G>A
n.1922G>A
n.2015G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.1912G>A
 COSMIC
10g.100194022T>ACA378147710CHUKc.1936A>T (p.Arg646Trp)
n.58A>T
n.1921A>T
n.2014A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.1911A>T
10g.100194022T>CCA378147711CHUKc.1936A>G (p.Arg646Gly)
n.58A>G
n.1921A>G
n.2014A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.1911A>G
 gnomAD v4
10g.100194022T>GCA471149301CHUKc.1936A>C (p.Arg646=)
n.58A>C
n.1921A>C
n.2014A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.1911A>C
 ClinVar
10g.100194026delCA645543240CHUKc.1936del (p.Arg646GlyfsTer22)
n.58del
n.1921del
n.2014del
c.724del (p.Arg242GlyfsTer22)
n.1911del
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100194023T>ACA378147714CHUKc.1935A>T (p.Lys645Asn)
n.57A>T
n.1920A>T
n.2013A>T
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.1910A>T
10g.100194023T>CCA471149304CHUKc.1935A>G (p.Lys645=)
n.57A>G
n.1920A>G
n.2013A>G
c.723A>G (p.Lys241=)
n.1910A>G
10g.100194023T>GCA378147717CHUKc.1935A>C (p.Lys645Asn)
n.57A>C
n.1920A>C
n.2013A>C
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.1910A>C
10g.100194024T>ACA378147721CHUKc.1934A>T (p.Lys645Ile)
n.56A>T
n.1919A>T
n.2012A>T
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.1909A>T
10g.100194024T>CCA378147729CHUKc.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.56A>G
n.1919A>G
n.2012A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1909A>G
10g.100194024T>GCA378147731CHUKc.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.56A>C
n.1919A>C
n.2012A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1909A>C
10g.100194025T>ACA378147735CHUKc.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.55A>T
n.1918A>T
n.2011A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1908A>T
10g.100194025T>CCA378147736CHUKc.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.55A>G
n.1918A>G
n.2011A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1908A>G
10g.100194025T>GCA378147738CHUKc.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.55A>C
n.1918A>C
n.2011A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1908A>C
10g.100194026T>ACA471149306CHUKc.1932A>T (p.Gly644=)
n.54A>T
n.1917A>T
n.2010A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1907A>T
10g.100194026T>CCA471149307CHUKc.1932A>G (p.Gly644=)
n.54A>G
n.1917A>G
n.2010A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1907A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194026T>GCA471149308CHUKc.1932A>C (p.Gly644=)
n.54A>C
n.1917A>C
n.2010A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1907A>C
10g.100194026T=CA1931630881CHUKc.1932A= (p.Gly644=)
n.54A=
n.1917A=
n.2010A=
c.720A= (p.Gly240=)
n.1907A=
10g.100194027C>ACA378147748CHUKc.1931G>T (p.Gly644Val)
n.53G>T
n.1916G>T
n.2009G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1906G>T
10g.100194027C=CA1931630885CHUKc.1931G= (p.Gly644=)
n.53G=
n.1916G=
n.2009G=
c.719G= (p.Gly240=)
n.1906G=
10g.100194027C>GCA378147754CHUKc.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.53G>C
n.1916G>C
n.2009G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1906G>C
 COSMIC
10g.100194027C>TCA5646310CHUKc.1931G>A (p.Gly644Glu)
n.53G>A
n.1916G>A
n.2009G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194028C>ACA378147757CHUKc.1930G>T (p.Gly644Ter)
n.52G>T
n.1915G>T
n.2008G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1905G>T
10g.100194028C>GCA378147763CHUKc.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.52G>C
n.1915G>C
n.2008G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1905G>C
10g.100194028C>TCA378147767CHUKc.1930G>A (p.Gly644Arg)
n.52G>A
n.1915G>A
n.2008G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1905G>A
10g.100194029C>ACA378147773CHUKc.1929G>T (p.Gln643His)
n.51G>T
n.1914G>T
n.2007G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1904G>T
10g.100194029C>GCA378147774CHUKc.1929G>C (p.Gln643His)
n.51G>C
n.1914G>C
n.2007G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1904G>C
 dbSNP
10g.100194029C>TCA471149310CHUKc.1929G>A (p.Gln643=)
n.51G>A
n.1914G>A
n.2007G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1904G>A
10g.100194030T>ACA378147780CHUKc.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.50A>T
n.1913A>T
n.2006A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1903A>T
10g.100194030T>CCA378147782CHUKc.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.50A>G
n.1913A>G
n.2006A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1903A>G
10g.100194030T>GCA378147785CHUKc.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.50A>C
n.1913A>C
n.2006A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1903A>C
10g.100194031G>ACA378147792CHUKc.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.49C>T
n.1912C>T
n.2005C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1902C>T
10g.100194031G>CCA378147804CHUKc.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.49C>G
n.1912C>G
n.2005C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1902C>G
10g.100194031G>TCA378147805CHUKc.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.49C>A
n.1912C>A
n.2005C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1902C>A
10g.100194032C>ACA5646311CHUKc.1926G>T (p.Met642Ile)
n.48G>T
n.1911G>T
n.2004G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.1901G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194032C=CA1931630893CHUKc.1926G= (p.Met642=)
n.48G=
n.1911G=
n.2004G=
c.714G= (p.Met238=)
n.1901G=
10g.100194032C>GCA378147811CHUKc.1926G>C (p.Met642Ile)
n.48G>C
n.1911G>C
n.2004G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.1901G>C
10g.100194032C>TCA378147816CHUKc.1926G>A (p.Met642Ile)
n.48G>A
n.1911G>A
n.2004G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.1901G>A
10g.100194033A>CCA378147821CHUKc.1925T>G (p.Met642Arg)
n.47T>G
n.1910T>G
n.2003T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.1900T>G
10g.100194033A>GCA378147824CHUKc.1925T>C (p.Met642Thr)
n.47T>C
n.1910T>C
n.2003T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.1900T>C
10g.100194033A>TCA378147829CHUKc.1925T>A (p.Met642Lys)
n.47T>A
n.1910T>A
n.2003T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.1900T>A
10g.100194034T>ACA378147851CHUKc.1924A>T (p.Met642Leu)
n.46A>T
n.1909A>T
n.2002A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.1899A>T
10g.100194034T>CCA378147850CHUKc.1924A>G (p.Met642Val)
n.46A>G
n.1909A>G
n.2002A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
n.1899A>G
10g.100194034T>GCA378147849CHUKc.1924A>C (p.Met642Leu)
n.46A>C
n.1909A>C
n.2002A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.1899A>C
10g.100194035G>ACA471149312CHUKc.1923C>T (p.Phe641=)
n.45C>T
n.1908C>T
n.2001C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
n.1898C>T
10g.100194035G>CCA378147854CHUKc.1923C>G (p.Phe641Leu)
n.45C>G
n.1908C>G
n.2001C>G
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.1898C>G
 gnomAD v4
10g.100194035G=CA1931630897CHUKc.1923C= (p.Phe641=)
n.45C=
n.1908C=
n.2001C=
c.711C= (p.Phe237=)
n.1898C=
10g.100194035G>TCA378147858CHUKc.1923C>A (p.Phe641Leu)
n.45C>A
n.1908C>A
n.2001C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.1898C>A
10g.100194036A>CCA378147869CHUKc.1922T>G (p.Phe641Cys)
n.44T>G
n.1907T>G
n.2000T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1897T>G
10g.100194036A>GCA378147872CHUKc.1922T>C (p.Phe641Ser)
n.44T>C
n.1907T>C
n.2000T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1897T>C
10g.100194036A>TCA378147879CHUKc.1922T>A (p.Phe641Tyr)
n.44T>A
n.1907T>A
n.2000T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1897T>A
10g.100194037dupCA5646312CHUKc.1922dup (p.Met642HisfsTer14)
n.44dup
n.1907dup
n.2000dup
c.710dup (p.Met238HisfsTer14)
n.1897dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194037A>CCA378147880CHUKc.1921T>G (p.Phe641Val)
n.43T>G
n.1906T>G
n.1999T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1896T>G
10g.100194037A>GCA378147881CHUKc.1921T>C (p.Phe641Leu)
n.43T>C
n.1906T>C
n.1999T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1896T>C
10g.100194037A>TCA378147888CHUKc.1921T>A (p.Phe641Ile)
n.43T>A
n.1906T>A
n.1999T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1896T>A
10g.100194038C>ACA378147893CHUKc.1920G>T (p.Met640Ile)
n.42G>T
n.1905G>T
n.1998G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.1895G>T
10g.100194038C=CA1931630903CHUKc.1920G= (p.Met640=)
n.42G=
n.1905G=
n.1998G=
c.708G= (p.Met236=)
n.1895G=
10g.100194038C>GCA378147905CHUKc.1920G>C (p.Met640Ile)
n.42G>C
n.1905G>C
n.1998G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.1895G>C
10g.100194038C>TCA378147907CHUKc.1920G>A (p.Met640Ile)
n.42G>A
n.1905G>A
n.1998G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.1895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194039A=CA1931630909CHUKc.1919T= (p.Met640=)
n.41T=
n.1904T=
n.1997T=
c.707T= (p.Met236=)
n.1894T=
10g.100194039A>CCA378147921CHUKc.1919T>G (p.Met640Arg)
n.41T>G
n.1904T>G
n.1997T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.1894T>G
10g.100194039A>GCA378147916CHUKc.1919T>C (p.Met640Thr)
n.41T>C
n.1904T>C
n.1997T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.1894T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194039A>TCA378147912CHUKc.1919T>A (p.Met640Lys)
n.41T>A
n.1904T>A
n.1997T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.1894T>A
10g.100194040T>ACA378147924CHUKc.1918A>T (p.Met640Leu)
n.40A>T
n.1903A>T
n.1996A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.1893A>T
10g.100194040T>CCA378147930CHUKc.1918A>G (p.Met640Val)
n.40A>G
n.1903A>G
n.1996A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
n.1893A>G
 COSMIC
10g.100194040T>GCA378147928CHUKc.1918A>C (p.Met640Leu)
n.40A>C
n.1903A>C
n.1996A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.1893A>C
 gnomAD v4
10g.100194041G>ACA471149315CHUKc.1917C>T (p.Val639=)
n.39C>T
n.1902C>T
n.1995C>T
c.705C>T (p.Val235=)
n.1892C>T
10g.100194041G>CCA471149316CHUKc.1917C>G (p.Val639=)
n.39C>G
n.1902C>G
n.1995C>G
c.705C>G (p.Val235=)
n.1892C>G
10g.100194041G>TCA471149317CHUKc.1917C>A (p.Val639=)
n.39C>A
n.1902C>A
n.1995C>A
c.705C>A (p.Val235=)
n.1892C>A
10g.100194042A>CCA378147933CHUKc.1916T>G (p.Val639Gly)
n.38T>G
n.1901T>G
n.1994T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1891T>G
10g.100194042A>GCA378147936CHUKc.1916T>C (p.Val639Ala)
n.38T>C
n.1901T>C
n.1994T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1891T>C
10g.100194042A>TCA378147938CHUKc.1916T>A (p.Val639Asp)
n.38T>A
n.1901T>A
n.1994T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.1891T>A
10g.100194043C>ACA378147944CHUKc.1915G>T (p.Val639Phe)
n.37G>T
n.1900G>T
n.1993G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1890G>T
10g.100194043C>GCA378147946CHUKc.1915G>C (p.Val639Leu)
n.37G>C
n.1900G>C
n.1993G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1890G>C
10g.100194043C>TCA378147950CHUKc.1915G>A (p.Val639Ile)
n.37G>A
n.1900G>A
n.1993G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1890G>A
10g.100194044A>CCA471149318CHUKc.1914T>G (p.Thr638=)
n.36T>G
n.1899T>G
n.1992T>G
c.702T>G (p.Thr234=)
n.1889T>G
10g.100194044A>GCA471149320CHUKc.1914T>C (p.Thr638=)
n.36T>C
n.1899T>C
n.1992T>C
c.702T>C (p.Thr234=)
n.1889T>C
 gnomAD v4
10g.100194044A>TCA471149321CHUKc.1914T>A (p.Thr638=)
n.36T>A
n.1899T>A
n.1992T>A
c.702T>A (p.Thr234=)
n.1889T>A
10g.100194044_100194049dupCA2610514318CHUKc.1909_1914dup (p.Thr638_Val639insAsnThr)
n.31_36dup
n.1894_1899dup
n.1987_1992dup
c.697_702dup (p.Thr234_Val235insAsnThr)
n.1884_1889dup
 gnomAD v4
10g.100194045G>ACA378147956CHUKc.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.35C>T
n.1898C>T
n.1991C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1888C>T
10g.100194045G>CCA378147965CHUKc.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.35C>G
n.1898C>G
n.1991C>G
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1888C>G
10g.100194045G>TCA378147975CHUKc.1913C>A (p.Thr638Asn)
n.35C>A
n.1898C>A
n.1991C>A
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1888C>A
10g.100194046T>ACA378147983CHUKc.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.34A>T
n.1897A>T
n.1990A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1887A>T
10g.100194046T>CCA378147987CHUKc.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.34A>G
n.1897A>G
n.1990A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1887A>G
10g.100194046T>GCA378147990CHUKc.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.34A>C
n.1897A>C
n.1990A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1887A>C
10g.100194047A>CCA378147996CHUKc.1911T>G (p.Asn637Lys)
n.33T>G
n.1896T>G
n.1989T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.1886T>G
10g.100194047A>GCA471149325CHUKc.1911T>C (p.Asn637=)
n.33T>C
n.1896T>C
n.1989T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
n.1886T>C
 gnomAD v4
10g.100194047A>TCA378148000CHUKc.1911T>A (p.Asn637Lys)
n.33T>A
n.1896T>A
n.1989T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.1886T>A
10g.100194048T>ACA378148006CHUKc.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.32A>T
n.1895A>T
n.1988A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1885A>T
10g.100194048T>CCA378148009CHUKc.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.32A>G
n.1895A>G
n.1988A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194048T>GCA378148020CHUKc.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.32A>C
n.1895A>C
n.1988A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1885A>C
10g.100194048T=CA1931630915CHUKc.1910A= (p.Asn637=)
n.32A=
n.1895A=
n.1988A=
c.698A= (p.Asn233=)
n.1885A=
10g.100194049T>ACA378148026CHUKc.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.31A>T
n.1894A>T
n.1987A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1884A>T
10g.100194049T>CCA378148028CHUKc.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.31A>G
n.1894A>G
n.1987A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1884A>G
10g.100194049T>GCA378148031CHUKc.1909A>C (p.Asn637His)
n.31A>C
n.1894A>C
n.1987A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1884A>C

Number of alleles fetched