Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100193878delCA595459678CHUKc.1974+109del (n.1974+109del)
n.96+109del
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n.2052+109del
c.762+109del (n.762+109del)
n.1949+109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1949+105_1949+108del
 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.100193880A=CA1931630783CHUKc.1974+104T= (n.1974+104T=)
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n.1949+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1949+102T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.100193883C>TCA2789208916CHUKc.1974+101G>A (n.1974+101G>A)
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n.2060G>A
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c.762+101G>A (n.762+101G>A)
n.1949+101G>A
10g.100193884A=CA1931630787CHUKc.1974+100T= (n.1974+100T=)
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10g.100193884A>GCA212888364CHUKc.1974+100T>C (n.1974+100T>C)
n.96+100T>C
n.2059T>C
n.2052+100T>C
c.762+100T>C (n.762+100T>C)
n.1949+100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193885T>CCA2610514172CHUKc.1974+99A>G (n.1974+99A>G)
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n.1949+99A>G
 gnomAD v4
10g.100193886G>TCA2574640000CHUKc.1974+98C>A (n.1974+98C>A)
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c.762+98C>A (n.762+98C>A)
n.1949+98C>A
 gnomAD v4
10g.100193888C>ACA2610514173CHUKc.1974+96G>T (n.1974+96G>T)
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n.1949+96G>T
 gnomAD v4
10g.100193891C>ACA2610514175CHUKc.1974+93G>T (n.1974+93G>T)
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 gnomAD v4
10g.100193893A>GCA2610514176CHUKc.1974+91T>C (n.1974+91T>C)
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c.762+91T>C (n.762+91T>C)
n.1949+91T>C
 gnomAD v4
10g.100193894G>TCA2574640001CHUKc.1974+90C>A (n.1974+90C>A)
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n.1949+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.96+88C>A
n.2047C>A
n.2052+88C>A
c.762+88C>A (n.762+88C>A)
n.1949+88C>A
 gnomAD v4
10g.100193897G>ACA2610514178CHUKc.1974+87C>T (n.1974+87C>T)
n.96+87C>T
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n.2052+87C>T
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n.1949+87C>T
 gnomAD v4
10g.100193897G>TCA2574640002CHUKc.1974+87C>A (n.1974+87C>A)
n.96+87C>A
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n.2052+87C>A
c.762+87C>A (n.762+87C>A)
n.1949+87C>A
 gnomAD v4
10g.100193898G>ACA2610514179CHUKc.1974+86C>T (n.1974+86C>T)
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n.1949+86C>T
 gnomAD v4
10g.100193898G>TCA2574640003CHUKc.1974+86C>A (n.1974+86C>A)
n.96+86C>A
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n.2052+86C>A
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n.1949+86C>A
 gnomAD v4
10g.100193899C>ACA2610514184CHUKc.1974+85G>T (n.1974+85G>T)
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c.762+85G>T (n.762+85G>T)
n.1949+85G>T
 gnomAD v4
10g.100193899C>GCA2610514185CHUKc.1974+85G>C (n.1974+85G>C)
n.96+85G>C
n.2044G>C
n.2052+85G>C
c.762+85G>C (n.762+85G>C)
n.1949+85G>C
 gnomAD v4
10g.100193899C>TCA2574640004CHUKc.1974+85G>A (n.1974+85G>A)
n.96+85G>A
n.2044G>A
n.2052+85G>A
c.762+85G>A (n.762+85G>A)
n.1949+85G>A
 gnomAD v4
10g.100193900_100193901dupCA2610514183CHUKc.1974+84_1974+85dup (n.1974+84_1974+85dup)
n.96+84_96+85dup
n.2043_2044dup
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n.1949+84_1949+85dup
 gnomAD v4
10g.100193900C>ACA2610514188CHUKc.1974+84G>T (n.1974+84G>T)
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n.1949+84G>T
 gnomAD v4
10g.100193901C>ACA2610514190CHUKc.1974+83G>T (n.1974+83G>T)
n.96+83G>T
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n.2052+83G>T
c.762+83G>T (n.762+83G>T)
n.1949+83G>T
 gnomAD v4
10g.100193901C>TCA2610514191CHUKc.1974+83G>A (n.1974+83G>A)
n.96+83G>A
n.2042G>A
n.2052+83G>A
c.762+83G>A (n.762+83G>A)
n.1949+83G>A
 gnomAD v4
10g.100193902A>CCA2610514192CHUKc.1974+82T>G (n.1974+82T>G)
n.96+82T>G
n.2041T>G
n.2052+82T>G
c.762+82T>G (n.762+82T>G)
n.1949+82T>G
 gnomAD v4
10g.100193903C=CA1931630792CHUKc.1974+81G= (n.1974+81G=)
n.96+81G=
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n.2052+81G=
c.762+81G= (n.762+81G=)
n.1949+81G=
10g.100193903C>TCA931756050CHUKc.1974+81G>A (n.1974+81G>A)
n.96+81G>A
n.2040G>A
n.2052+81G>A
c.762+81G>A (n.762+81G>A)
n.1949+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193904C>GCA2610514193CHUKc.1974+80G>C (n.1974+80G>C)
n.96+80G>C
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n.2052+80G>C
c.762+80G>C (n.762+80G>C)
n.1949+80G>C
 gnomAD v4
10g.100193906C>ACA2610514194CHUKc.1974+78G>T (n.1974+78G>T)
n.96+78G>T
n.2037G>T
n.2052+78G>T
c.762+78G>T (n.762+78G>T)
n.1949+78G>T
 gnomAD v4
10g.100193908T>CCA2610514195CHUKc.1974+76A>G (n.1974+76A>G)
n.96+76A>G
n.2035A>G
n.2052+76A>G
c.762+76A>G (n.762+76A>G)
n.1949+76A>G
 gnomAD v4
10g.100193909G=CA1931630794CHUKc.1974+75C= (n.1974+75C=)
n.96+75C=
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c.762+75C= (n.762+75C=)
n.1949+75C=
10g.100193909G>TCA212888389CHUKc.1974+75C>A (n.1974+75C>A)
n.96+75C>A
n.2034C>A
n.2052+75C>A
c.762+75C>A (n.762+75C>A)
n.1949+75C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193910C>GCA2610514196CHUKc.1974+74G>C (n.1974+74G>C)
n.96+74G>C
n.2033G>C
n.2052+74G>C
c.762+74G>C (n.762+74G>C)
n.1949+74G>C
 gnomAD v4
10g.100193910C>TCA2574640005CHUKc.1974+74G>A (n.1974+74G>A)
n.96+74G>A
n.2033G>A
n.2052+74G>A
c.762+74G>A (n.762+74G>A)
n.1949+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193911T>CCA2610514198CHUKc.1974+73A>G (n.1974+73A>G)
n.96+73A>G
n.2032A>G
n.2052+73A>G
c.762+73A>G (n.762+73A>G)
n.1949+73A>G
 gnomAD v4
10g.100193911dupCA2574640006CHUKc.1974+73dup (n.1974+73dup)
n.96+73dup
n.2032dup
n.2052+73dup
c.762+73dup (n.762+73dup)
n.1949+73dup
10g.100193912G>ACA2610514200CHUKc.1974+72C>T (n.1974+72C>T)
n.96+72C>T
n.2031C>T
n.2052+72C>T
c.762+72C>T (n.762+72C>T)
n.1949+72C>T
 gnomAD v4
10g.100193912G>TCA2610514201CHUKc.1974+72C>A (n.1974+72C>A)
n.96+72C>A
n.2031C>A
n.2052+72C>A
c.762+72C>A (n.762+72C>A)
n.1949+72C>A
 gnomAD v4
10g.100193914T>CCA1931630798CHUKc.1974+70A>G (n.1974+70A>G)
n.96+70A>G
n.2029A>G
n.2052+70A>G
c.762+70A>G (n.762+70A>G)
n.1949+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193914T=CA1931630797CHUKc.1974+70A= (n.1974+70A=)
n.96+70A=
n.2029A=
n.2052+70A=
c.762+70A= (n.762+70A=)
n.1949+70A=
10g.100193919dupCA2610514203CHUKc.1974+69dup (n.1974+69dup)
n.96+69dup
n.2028dup
n.2052+69dup
c.762+69dup (n.762+69dup)
n.1949+69dup
 gnomAD v4
10g.100193919delCA2574640007CHUKc.1974+69del (n.1974+69del)
n.96+69del
n.2028del
n.2052+69del
c.762+69del (n.762+69del)
n.1949+69del
 gnomAD v4
10g.100193920T>ACA658854229CHUKc.1974+64A>T (n.1974+64A>T)
n.96+64A>T
n.2023A>T
n.2052+64A>T
c.762+64A>T (n.762+64A>T)
n.1949+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193920T=CA1931630800CHUKc.1974+64A= (n.1974+64A=)
n.96+64A=
n.2023A=
n.2052+64A=
c.762+64A= (n.762+64A=)
n.1949+64A=
10g.100193921C>ACA2610514207CHUKc.1974+63G>T (n.1974+63G>T)
n.96+63G>T
n.2022G>T
n.2052+63G>T
c.762+63G>T (n.762+63G>T)
n.1949+63G>T
 gnomAD v4
10g.100193921C>GCA2610514208CHUKc.1974+63G>C (n.1974+63G>C)
n.96+63G>C
n.2022G>C
n.2052+63G>C
c.762+63G>C (n.762+63G>C)
n.1949+63G>C
 gnomAD v4
10g.100193921C>TCA2610514210CHUKc.1974+63G>A (n.1974+63G>A)
n.96+63G>A
n.2022G>A
n.2052+63G>A
c.762+63G>A (n.762+63G>A)
n.1949+63G>A
 gnomAD v4
10g.100193923C>ACA2610514212CHUKc.1974+61G>T (n.1974+61G>T)
n.96+61G>T
n.2020G>T
n.2052+61G>T
c.762+61G>T (n.762+61G>T)
n.1949+61G>T
 gnomAD v4
10g.100193928G>ACA1931630803CHUKc.1974+56C>T (n.1974+56C>T)
n.96+56C>T
n.2015C>T
n.2052+56C>T
c.762+56C>T (n.762+56C>T)
n.1949+56C>T
 dbSNP
10g.100193928G=CA1931630802CHUKc.1974+56C= (n.1974+56C=)
n.96+56C=
n.2015C=
n.2052+56C=
c.762+56C= (n.762+56C=)
n.1949+56C=
10g.100193928G>TCA2610514213CHUKc.1974+56C>A (n.1974+56C>A)
n.96+56C>A
n.2015C>A
n.2052+56C>A
c.762+56C>A (n.762+56C>A)
n.1949+56C>A
 gnomAD v4
10g.100193932_100193944delCA2610514214CHUKc.1974+44_1974+56del (n.1974+44_1974+56del)
n.96+44_96+56del
n.2003_2015del
n.2052+44_2052+56del
c.762+44_762+56del (n.762+44_762+56del)
n.1949+44_1949+56del
 gnomAD v4
10g.100193932G>TCA2610514215CHUKc.1974+52C>A (n.1974+52C>A)
n.96+52C>A
n.2011C>A
n.2052+52C>A
c.762+52C>A (n.762+52C>A)
n.1949+52C>A
 gnomAD v4
10g.100193933G>TCA2574640009CHUKc.1974+51C>A (n.1974+51C>A)
n.96+51C>A
n.2010C>A
n.2052+51C>A
c.762+51C>A (n.762+51C>A)
n.1949+51C>A
 gnomAD v4
10g.100193934A>TCA2610514219CHUKc.1974+50T>A (n.1974+50T>A)
n.96+50T>A
n.2009T>A
n.2052+50T>A
c.762+50T>A (n.762+50T>A)
n.1949+50T>A
 gnomAD v4
10g.100193935delCA2610514217CHUKc.1974+50del (n.1974+50del)
n.96+50del
n.2009del
n.2052+50del
c.762+50del (n.762+50del)
n.1949+50del
 gnomAD v4
10g.100193938_100193940dupCA2722536921CHUKc.1974+48_1974+50dup (n.1974+48_1974+50dup)
n.96+48_96+50dup
n.2007_2009dup
n.2052+48_2052+50dup
c.762+48_762+50dup (n.762+48_762+50dup)
n.1949+48_1949+50dup
 dbSNP
10g.100193938_100193940delCA2610514218CHUKc.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del)
n.96+48_96+50del
n.2007_2009del
n.2052+48_2052+50del
c.762+48_762+50del (n.762+48_762+50del)
n.1949+48_1949+50del
 gnomAD v4
10g.100193936T>ACA2610514220CHUKc.1974+48A>T (n.1974+48A>T)
n.96+48A>T
n.2007A>T
n.2052+48A>T
c.762+48A>T (n.762+48A>T)
n.1949+48A>T
 gnomAD v4
10g.100193937A>TCA2610514221CHUKc.1974+47T>A (n.1974+47T>A)
n.96+47T>A
n.2006T>A
n.2052+47T>A
c.762+47T>A (n.762+47T>A)
n.1949+47T>A
 gnomAD v4
10g.100193939T>CCA5646302CHUKc.1974+45A>G (n.1974+45A>G)
n.96+45A>G
n.2004A>G
n.2052+45A>G
c.762+45A>G (n.762+45A>G)
n.1949+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193939T>GCA2610514222CHUKc.1974+45A>C (n.1974+45A>C)
n.96+45A>C
n.2004A>C
n.2052+45A>C
c.762+45A>C (n.762+45A>C)
n.1949+45A>C
 gnomAD v4
10g.100193939T=CA1931630805CHUKc.1974+45A= (n.1974+45A=)
n.96+45A=
n.2004A=
n.2052+45A=
c.762+45A= (n.762+45A=)
n.1949+45A=
10g.100193940A>GCA2610514223CHUKc.1974+44T>C (n.1974+44T>C)
n.96+44T>C
n.2003T>C
n.2052+44T>C
c.762+44T>C (n.762+44T>C)
n.1949+44T>C
 gnomAD v4
10g.100193941G>TCA2610514225CHUKc.1974+43C>A (n.1974+43C>A)
n.96+43C>A
n.2002C>A
n.2052+43C>A
c.762+43C>A (n.762+43C>A)
n.1949+43C>A
 gnomAD v4
10g.100193942delCA2610514227CHUKc.1974+42del (n.1974+42del)
n.96+42del
n.2001del
n.2052+42del
c.762+42del (n.762+42del)
n.1949+42del
 gnomAD v4
10g.100193942C>ACA2610514229CHUKc.1974+42G>T (n.1974+42G>T)
n.96+42G>T
n.2001G>T
n.2052+42G>T
c.762+42G>T (n.762+42G>T)
n.1949+42G>T
 gnomAD v4
10g.100193942C=CA1931630807CHUKc.1974+42G= (n.1974+42G=)
n.96+42G=
n.2001G=
n.2052+42G=
c.762+42G= (n.762+42G=)
n.1949+42G=
10g.100193942C>GCA2610514231CHUKc.1974+42G>C (n.1974+42G>C)
n.96+42G>C
n.2001G>C
n.2052+42G>C
c.762+42G>C (n.762+42G>C)
n.1949+42G>C
 gnomAD v4
10g.100193942C>TCA595459680CHUKc.1974+42G>A (n.1974+42G>A)
n.96+42G>A
n.2001G>A
n.2052+42G>A
c.762+42G>A (n.762+42G>A)
n.1949+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193945C>ACA2548674251CHUKc.1974+39G>T (n.1974+39G>T)
n.96+39G>T
n.1998G>T
n.2052+39G>T
c.762+39G>T (n.762+39G>T)
n.1949+39G>T
 gnomAD v4
10g.100193945C>TCA2610514237CHUKc.1974+39G>A (n.1974+39G>A)
n.96+39G>A
n.1998G>A
n.2052+39G>A
c.762+39G>A (n.762+39G>A)
n.1949+39G>A
 gnomAD v4
10g.100193946T>CCA658854232CHUKc.1974+38A>G (n.1974+38A>G)
n.96+38A>G
n.1997A>G
n.2052+38A>G
c.762+38A>G (n.762+38A>G)
n.1949+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193946T=CA1931630810CHUKc.1974+38A= (n.1974+38A=)
n.96+38A=
n.1997A=
n.2052+38A=
c.762+38A= (n.762+38A=)
n.1949+38A=
10g.100193947C>ACA595459681CHUKc.1974+37G>T (n.1974+37G>T)
n.96+37G>T
n.1996G>T
n.2052+37G>T
c.762+37G>T (n.762+37G>T)
n.1949+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193947C=CA1931630814CHUKc.1974+37G= (n.1974+37G=)
n.96+37G=
n.1996G=
n.2052+37G=
c.762+37G= (n.762+37G=)
n.1949+37G=
10g.100193947C>GCA595459682CHUKc.1974+37G>C (n.1974+37G>C)
n.96+37G>C
n.1996G>C
n.2052+37G>C
c.762+37G>C (n.762+37G>C)
n.1949+37G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.100193947C>TCA1931630817CHUKc.1974+37G>A (n.1974+37G>A)
n.96+37G>A
n.1996G>A
n.2052+37G>A
c.762+37G>A (n.762+37G>A)
n.1949+37G>A
 dbSNP
10g.100193948A=CA1931630819CHUKc.1974+36T= (n.1974+36T=)
n.96+36T=
n.1995T=
n.2052+36T=
c.762+36T= (n.762+36T=)
n.1949+36T=
10g.100193948A>CCA5646303CHUKc.1974+36T>G (n.1974+36T>G)
n.96+36T>G
n.1995T>G
n.2052+36T>G
c.762+36T>G (n.762+36T>G)
n.1949+36T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193948A>GCA2580954495CHUKc.1974+36T>C (n.1974+36T>C)
n.96+36T>C
n.1995T>C
n.2052+36T>C
c.762+36T>C (n.762+36T>C)
n.1949+36T>C
10g.100193948A>TCA2580954496CHUKc.1974+36T>A (n.1974+36T>A)
n.96+36T>A
n.1995T>A
n.2052+36T>A
c.762+36T>A (n.762+36T>A)
n.1949+36T>A
 gnomAD v4
10g.100193948_100193949insTGTCACATTAAATAATTCATTAATAATTACTCCCA2610514247CHUKc.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA)
n.96+35_96+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
n.1994_1995insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
n.2052+35_2052+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
c.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA)
n.1949+35_1949+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
 gnomAD v4
10g.100193949A=CA1931630823CHUKc.1974+35T= (n.1974+35T=)
n.96+35T=
n.1994T=
n.2052+35T=
c.762+35T= (n.762+35T=)
n.1949+35T=
10g.100193949A>GCA5646304CHUKc.1974+35T>C (n.1974+35T>C)
n.96+35T>C
n.1994T>C
n.2052+35T>C
c.762+35T>C (n.762+35T>C)
n.1949+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193949A>TCA2541275608CHUKc.1974+35T>A (n.1974+35T>A)
n.96+35T>A
n.1994T>A
n.2052+35T>A
c.762+35T>A (n.762+35T>A)
n.1949+35T>A
 gnomAD v4
10g.100193951G>ACA5646305CHUKc.1974+33C>T (n.1974+33C>T)
n.96+33C>T
n.1992C>T
n.2052+33C>T
c.762+33C>T (n.762+33C>T)
n.1949+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193951G=CA1931630825CHUKc.1974+33C= (n.1974+33C=)
n.96+33C=
n.1992C=
n.2052+33C=
c.762+33C= (n.762+33C=)
n.1949+33C=
10g.100193951G>TCA2610514251CHUKc.1974+33C>A (n.1974+33C>A)
n.96+33C>A
n.1992C>A
n.2052+33C>A
c.762+33C>A (n.762+33C>A)
n.1949+33C>A
 gnomAD v4
10g.100193952T>ACA212888408CHUKc.1974+32A>T (n.1974+32A>T)
n.96+32A>T
n.1991A>T
n.2052+32A>T
c.762+32A>T (n.762+32A>T)
n.1949+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193952T>CCA2610514252CHUKc.1974+32A>G (n.1974+32A>G)
n.96+32A>G
n.1991A>G
n.2052+32A>G
c.762+32A>G (n.762+32A>G)
n.1949+32A>G
 gnomAD v4
10g.100193952T=CA1931630828CHUKc.1974+32A= (n.1974+32A=)
n.96+32A=
n.1991A=
n.2052+32A=
c.762+32A= (n.762+32A=)
n.1949+32A=
10g.100193953C>TCA2544892069CHUKc.1974+31G>A (n.1974+31G>A)
n.96+31G>A
n.1990G>A
n.2052+31G>A
c.762+31G>A (n.762+31G>A)
n.1949+31G>A
 gnomAD v4
10g.100193959A>GCA2610514254CHUKc.1974+25T>C (n.1974+25T>C)
n.96+25T>C
n.1984T>C
n.2052+25T>C
c.762+25T>C (n.762+25T>C)
n.1949+25T>C
 gnomAD v4
10g.100193960A>GCA2610514256CHUKc.1974+24T>C (n.1974+24T>C)
n.96+24T>C
n.1983T>C
n.2052+24T>C
c.762+24T>C (n.762+24T>C)
n.1949+24T>C
 gnomAD v4
10g.100193961A=CA1931630830CHUKc.1974+23T= (n.1974+23T=)
n.96+23T=
n.1982T=
n.2052+23T=
c.762+23T= (n.762+23T=)
n.1949+23T=
10g.100193961A>GCA658854238CHUKc.1974+23T>C (n.1974+23T>C)
n.96+23T>C
n.1982T>C
n.2052+23T>C
c.762+23T>C (n.762+23T>C)
n.1949+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193962T>ACA2574640016CHUKc.1974+22A>T (n.1974+22A>T)
n.96+22A>T
n.1981A>T
n.2052+22A>T
c.762+22A>T (n.762+22A>T)
n.1949+22A>T
10g.100193962T>CCA595459690CHUKc.1974+22A>G (n.1974+22A>G)
n.96+22A>G
n.1981A>G
n.2052+22A>G
c.762+22A>G (n.762+22A>G)
n.1949+22A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100193962T=CA1931630831CHUKc.1974+22A= (n.1974+22A=)
n.96+22A=
n.1981A=
n.2052+22A=
c.762+22A= (n.762+22A=)
n.1949+22A=
10g.100193963A>GCA2566517485CHUKc.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
n.96+21T>C
n.1980T>C
n.2052+21T>C
c.762+21T>C (n.762+21T>C)
n.1949+21T>C
10g.100193964dupCA2610514258CHUKc.1974+21dup (n.1974+21dup)
n.96+21dup
n.1980dup
n.2052+21dup
c.762+21dup (n.762+21dup)
n.1949+21dup
 gnomAD v4
10g.100193967C>ACA5646306CHUKc.1974+17G>T (n.1974+17G>T)
n.96+17G>T
n.1976G>T
n.2052+17G>T
c.762+17G>T (n.762+17G>T)
n.1949+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193967C=CA1931630833CHUKc.1974+17G= (n.1974+17G=)
n.96+17G=
n.1976G=
n.2052+17G=
c.762+17G= (n.762+17G=)
n.1949+17G=
10g.100193968A=CA1931630835CHUKc.1974+16T= (n.1974+16T=)
n.96+16T=
n.1975T=
n.2052+16T=
c.762+16T= (n.762+16T=)
n.1949+16T=
10g.100193968A>GCA212888412CHUKc.1974+16T>C (n.1974+16T>C)
n.96+16T>C
n.1975T>C
n.2052+16T>C
c.762+16T>C (n.762+16T>C)
n.1949+16T>C
 dbSNP
10g.100193969T>CCA658854242CHUKc.1974+15A>G (n.1974+15A>G)
n.96+15A>G
n.1974A>G
n.2052+15A>G
c.762+15A>G (n.762+15A>G)
n.1949+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193969T=CA1931630837CHUKc.1974+15A= (n.1974+15A=)
n.96+15A=
n.1974A=
n.2052+15A=
c.762+15A= (n.762+15A=)
n.1949+15A=
10g.100193969_100193972delinsTTAACA1931630838CHUKc.1974+12_1974+15delinsTTAA (n.1974+12_1974+15delinsTTAA)
n.96+12_96+15delinsTTAA
n.1971_1974delinsTTAA
n.2052+12_2052+15delinsTTAA
c.762+12_762+15delinsTTAA (n.762+12_762+15delinsTTAA)
n.1949+12_1949+15delinsTTAA
10g.100193974_100193976delCA1931630839CHUKc.1974+12_1974+14del (n.1974+12_1974+14del)
n.96+12_96+14del
n.1971_1973del
n.2052+12_2052+14del
c.762+12_762+14del (n.762+12_762+14del)
n.1949+12_1949+14del
 dbSNP
10g.100193971A>GCA2610514262CHUKc.1974+13T>C (n.1974+13T>C)
n.96+13T>C
n.1972T>C
n.2052+13T>C
c.762+13T>C (n.762+13T>C)
n.1949+13T>C
 gnomAD v4
10g.100193974A>GCA2789208917CHUKc.1974+10T>C (n.1974+10T>C)
n.96+10T>C
n.1969T>C
n.2052+10T>C
c.762+10T>C (n.762+10T>C)
n.1949+10T>C
10g.100193975delCA2610514264CHUKc.1974+10del (n.1974+10del)
n.96+10del
n.1969del
n.2052+10del
c.762+10del (n.762+10del)
n.1949+10del
 gnomAD v4
10g.100193975A=CA1931630842CHUKc.1974+9T= (n.1974+9T=)
n.96+9T=
n.1968T=
n.2052+9T=
c.762+9T= (n.762+9T=)
n.1949+9T=
10g.100193975A>CCA2610514265CHUKc.1974+9T>G (n.1974+9T>G)
n.96+9T>G
n.1968T>G
n.2052+9T>G
c.762+9T>G (n.762+9T>G)
n.1949+9T>G
 gnomAD v4
10g.100193975A>TCA2610514266CHUKc.1974+9T>A (n.1974+9T>A)
n.96+9T>A
n.1968T>A
n.2052+9T>A
c.762+9T>A (n.762+9T>A)
n.1949+9T>A
 gnomAD v4
10g.100193976T>CCA595459692CHUKc.1974+8A>G (n.1974+8A>G)
n.96+8A>G
n.1967A>G
n.2052+8A>G
c.762+8A>G (n.762+8A>G)
n.1949+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193976T=CA1931630845CHUKc.1974+8A= (n.1974+8A=)
n.96+8A=
n.1967A=
n.2052+8A=
c.762+8A= (n.762+8A=)
n.1949+8A=
10g.100193980_100193983dupCA1931630844CHUKc.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup)
n.96+5_96+8dup
n.1964_1967dup
n.2052+5_2052+8dup
c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup)
n.1949+5_1949+8dup
 dbSNP
10g.100193980_100193983delCA2610514267CHUKc.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del)
n.96+5_96+8del
n.1964_1967del
n.2052+5_2052+8del
c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del)
n.1949+5_1949+8del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched