Canonical Allele Identifier: CA995717369
Gene: RYR1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1970201301

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.38502748_38502749insAGT , CM000681.2:g.38502748_38502749insAGT GRCh38
NC_000019.9:g.38993388_38993389insAGT , CM000681.1:g.38993388_38993389insAGT GRCh37
NC_000019.8:g.43685228_43685229insAGT NCBI36
NG_008866.1:g.74049_74050insAGT , LRG_766:g.74049_74050insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000599547.6:c.7835+21_7835+22insAGT ENSP00000471601.2:n.7835+21_7835+22insAGT
ENST00000359596.8:c.7835+21_7835+22insAGT MANE Select ENSP00000352608.2:n.7835+21_7835+22insAGT
ENST00000355481.8:c.7835+21_7835+22insAGT ENSP00000347667.3:n.7835+21_7835+22insAGT
ENST00000359596.7:c.7835+21_7835+22insAGT ENSP00000352608.2:n.7835+21_7835+22insAGT
ENST00000360985.7:c.7832+21_7832+22insAGT ENSP00000354254.4:n.7832+21_7832+22insAGT
ENST00000594335.5:c.1287+21_1287+22insAGT
NM_000540.2:c.7835+21_7835+22insAGT , LRG_766t1:c.7835+21_7835+22insAGT NP_000531.2:n.7835+21_7835+22insAGT
NM_001042723.1:c.7835+21_7835+22insAGT NP_001036188.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_006723317.1:c.7835+21_7835+22insAGT XP_006723380.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_006723319.1:c.7835+21_7835+22insAGT XP_006723382.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_011527204.1:c.7832+21_7832+22insAGT XP_011525506.1:n.7832+21_7832+22insAGT
XM_011527205.1:c.7835+21_7835+22insAGT XP_011525507.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_006723317.2:c.7835+21_7835+22insAGT XP_006723380.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_006723319.2:c.7835+21_7835+22insAGT XP_006723382.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XM_011527205.2:c.7835+21_7835+22insAGT XP_011525507.1:n.7835+21_7835+22insAGT
XR_001753735.1:n.7918+21_7918+22insAGT
NM_000540.3:c.7835+21_7835+22insAGT MANE Select NP_000531.2:n.7835+21_7835+22insAGT
NM_001042723.2:c.7835+21_7835+22insAGT NP_001036188.1:n.7835+21_7835+22insAGT