Canonical Allele Identifier: CA985408517

Gene: ACE

Linked Data

• gnomAD v3: 17-63483567-G-GCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC
• gnomAD v4: 17-63483567-G-GCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.63483572_63483573insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC , CM000679.2:g.63483572_63483573insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	GRCh38
NC_000017.10:g.61560933_61560934insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC , CM000679.1:g.61560933_61560934insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	GRCh37
NC_000017.9:g.58914665_58914666insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	NCBI36
NG_011648.1:g.11500_11501insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000290866.10:c.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC MANE Select	ENSP00000290866.4:n.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000290866.9:c.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	ENSP00000290866.4:n.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000428043.5:c.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	ENSP00000397593.2:n.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000582678.5:c.*985+14_*985+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	ENSP00000462995.1:n.*985+14_*985+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_000789.3:c.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	NP_000780.1:n.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC...
XM_005257110.1:c.1037+14_1037+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	XP_005257167.1:n.1037+14_1037+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC...
NM_000789.4:c.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC MANE Select	NP_000780.1:n.1586+14_1586+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC...
NM_001382700.1:c.1019+14_1019+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	NP_001369629.1:n.1019+14_1019+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC...
NM_001382701.1:c.734+14_734+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC	NP_001369630.1:n.734+14_734+15insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC...