Canonical Allele Identifier: CA972589891

Gene: POLG

Linked Data

• dbSNP Id: rs1567190057
• gnomAD v3: 15-89325275-A-AGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGT
• gnomAD v4: 15-89325275-A-AGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.89325276_89325277insTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG , CM000677.2:g.89325276_89325277insTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG	GRCh38
NC_000015.9:g.89868507_89868508insTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG , CM000677.1:g.89868507_89868508insTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG	GRCh37
NC_000015.8:g.87669511_87669512insTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG	NCBI36
NG_008218.1:g.14520_14521insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
NG_008218.2:g.14520_14521insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000516154.1:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000268124.11:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC MANE Select	ENSP00000268124.5:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000530292.3:c.1550+174_1550+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000432885.2:n.1550+174_1550+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000635986.2:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000490653.2:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000636774.1:c.*516+174_*516+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000489799.1:n.*516+174_*516+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000637238.1:c.646+214_646+215insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000490756.1:n.646+214_646+215insACTCACTCACTCACTCACTCACT...
ENST00000637264.1:c.1021+174_1021+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000666746.1:c.1526+174_1526+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000670281.1:c.269+174_269+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000499709.1:n.269+174_269+175insACTCACTCACTCACTCACTCACT...
ENST00000672071.1:n.2147+174_2147+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000672923.2:n.2052+174_2052+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000268124.9:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000268124.5:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000442287.6:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000399851.2:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCA...
ENST00000526314.2:c.331+174_331+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000526398.1:c.138+174_138+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000526573.1:n.35+174_35+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000532584.5:n.151+174_151+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC
ENST00000631044.2:c.*1332+174_*1332+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	ENSP00000486730.1:n.*1332+174_*1332+175insACTCACTCACTCACTCACT...
NM_001126131.1:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	NP_001119603.1:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTC...
NM_002693.2:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	NP_002684.1:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACT...
NM_001126131.2:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC	NP_001119603.1:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTC...
NM_002693.3:c.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCAC MANE Select	NP_002684.1:n.1949+174_1949+175insACTCACTCACTCACTCACTCACTCACT...