Canonical Allele Identifier: CA943430593

Gene: KCNJ5

Linked Data

• dbSNP Id: rs61176061
• gnomAD v3: 11-128916244-A-AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATG
• gnomAD v4: 11-128916244-A-AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.128916280_128916281insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG , CM000673.2:g.128916280_128916281insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	GRCh38
NC_000011.9:g.128786175_128786176insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG , CM000673.1:g.128786175_128786176insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	GRCh37
NC_000011.8:g.128291385_128291386insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	NCBI36
NG_023406.2:g.29863_29864insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG , LRG_333:g.29863_29864insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000529694.6:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG MANE Select	ENSP00000433295.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACT...
ENST00000338350.4:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ENSP00000339960.4:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACT...
ENST00000529694.5:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ENSP00000433295.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACT...
ENST00000533599.1:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ENSP00000434266.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACT...
NM_000890.3:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG , LRG_333t1:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	NP_000881.3:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGG...
XM_011542809.1:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	XP_011541111.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...
XM_011542810.1:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	XP_011541112.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...
NM_000890.4:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	NP_000881.3:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGG...
NM_001354169.1:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	NP_001341098.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...
XM_011542809.2:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	XP_011541111.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...
XM_011542810.3:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	XP_011541112.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...
NM_000890.5:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG MANE Select	NP_000881.3:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGG...
NM_001354169.2:c.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	NP_001341098.1:n.938-129_938-128insGATGGATGGATGGACAGATGACTGGA...