Canonical Allele Identifier: CA933338596
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs2097478834
gnomAD v3: 10-122458454-G-C
gnomAD v4: 10-122458454-G-C
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458454G>C , CM000672.2:g.122458454G>C GRCh38
NC_000010.10:g.124217970G>C , CM000672.1:g.124217970G>C GRCh37
NC_000010.9:g.124207960G>C NCBI36
NG_011554.1:g.1930G>C
NG_011725.1:g.8792G>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+41C>G
XR_946383.1:n.1827+41C>G
XR_946384.1:n.1576+41C>G
XR_946385.1:n.1827+41C>G
XR_946382.2:n.1855+41C>G
XR_946383.2:n.1855+41C>G
XR_946384.2:n.1580+41C>G
XR_946385.2:n.1855+41C>G
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