Canonical Allele Identifier: CA933338595
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs2097478832
gnomAD v3: 10-122458450-G-A
gnomAD v4: 10-122458450-G-A
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458450G>A , CM000672.2:g.122458450G>A GRCh38
NC_000010.10:g.124217966G>A , CM000672.1:g.124217966G>A GRCh37
NC_000010.9:g.124207956G>A NCBI36
NG_011554.1:g.1926G>A
NG_011725.1:g.8788G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+45C>T
XR_946383.1:n.1827+45C>T
XR_946384.1:n.1576+45C>T
XR_946385.1:n.1827+45C>T
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XR_946383.2:n.1855+45C>T
XR_946384.2:n.1580+45C>T
XR_946385.2:n.1855+45C>T
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