Canonical Allele Identifier: CA933338584

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs2097478826
• gnomAD v3: 10-122458441-G-A
• gnomAD v4: 10-122458441-G-A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458441G>A , CM000672.2:g.122458441G>A	GRCh38
NC_000010.10:g.124217957G>A , CM000672.1:g.124217957G>A	GRCh37
NC_000010.9:g.124207947G>A	NCBI36
NG_011554.1:g.1917G>A
NG_011725.1:g.8779G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+54C>T
XR_946383.1:n.1827+54C>T
XR_946384.1:n.1576+54C>T
XR_946385.1:n.1827+54C>T
XR_946382.2:n.1855+54C>T
XR_946383.2:n.1855+54C>T
XR_946384.2:n.1580+54C>T
XR_946385.2:n.1855+54C>T