Canonical Allele Identifier: CA933338575
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs931715494
gnomAD v3: 10-122458436-C-G
gnomAD v4: 10-122458436-C-G
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458436C>G , CM000672.2:g.122458436C>G GRCh38
NC_000010.10:g.124217952C>G , CM000672.1:g.124217952C>G GRCh37
NC_000010.9:g.124207942C>G NCBI36
NG_011554.1:g.1912C>G
NG_011725.1:g.8774C>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+59G>C
XR_946383.1:n.1827+59G>C
XR_946384.1:n.1576+59G>C
XR_946385.1:n.1827+59G>C
XR_946382.2:n.1855+59G>C
XR_946383.2:n.1855+59G>C
XR_946384.2:n.1580+59G>C
XR_946385.2:n.1855+59G>C
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