Canonical Allele Identifier: CA933338505

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs2097478681
• gnomAD v3: 10-122458246-C-G
• gnomAD v4: 10-122458246-C-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458246C>G , CM000672.2:g.122458246C>G	GRCh38
NC_000010.10:g.124217762C>G , CM000672.1:g.124217762C>G	GRCh37
NC_000010.9:g.124207752C>G	NCBI36
NG_011554.1:g.1722C>G
NG_011725.1:g.8584C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+249G>C
XR_946383.1:n.1827+249G>C
XR_946384.1:n.1576+249G>C
XR_946385.1:n.1827+249G>C
XR_946382.2:n.1855+249G>C
XR_946383.2:n.1855+249G>C
XR_946384.2:n.1580+249G>C
XR_946385.2:n.1855+249G>C