HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000024.10:g.19568552C>G , CM000686.2:g.19568552C>G | GRCh38 |
NC_000024.9:g.21730438C>G , CM000686.1:g.21730438C>G | GRCh37 |
NC_000024.8:g.20189826C>G | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000686158.1:n.199+982C>G | ||
ENST00000686905.1:n.133+1070C>G | ||
ENST00000693214.1:n.221+982C>G | ||
ENST00000445715.6:n.101+1070C>G | ||
ENST00000407724.7:n.170+1070C>G | ||
ENST00000445715.5:n.101+1070C>G | ||
ENST00000447202.2:n.123+601C>G | ||
ENST00000447520.5:n.101+1070C>G | ||
ENST00000459719.6:n.221+982C>G | ||
ENST00000538014.2:n.165+601C>G | ||
NR_045128.1:n.125+1070C>G | ||
NR_045129.1:n.125+1070C>G |