Canonical Allele Identifier: CA916503723

Gene: SRD5A2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1553327758
• gnomAD v3: 2-31567456-GTA-G
• gnomAD v4: 2-31567456-GTA-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.31567472_31567473del , CM000664.2:g.31567472_31567473del	GRCh38
NC_000002.11:g.31792542_31792543del , CM000664.1:g.31792542_31792543del	GRCh37
NC_000002.10:g.31646046_31646047del	NCBI36
NG_008365.1:g.18514_18515del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000622030.2:c.281+13162_281+13163del MANE Select	ENSP00000477587.1:n.281+13162_281+13163del
ENST00000622030.1:c.281+13162_281+13163del	ENSP00000477587.1:n.281+13162_281+13163del
NM_000348.3:c.281+13162_281+13163del	NP_000339.2:n.281+13162_281+13163del
XM_011533068.1:c.281+13162_281+13163del	XP_011531370.1:n.281+13162_281+13163del
XM_011533070.1:c.27-33692_27-33691del	XP_011531372.1:n.27-33692_27-33691del
XM_011533071.1:c.27-33692_27-33691del	XP_011531373.1:n.27-33692_27-33691del
XM_011533072.1:c.27-33692_27-33691del	XP_011531374.1:n.27-33692_27-33691del
XM_011533072.2:c.27-33692_27-33691del	XP_011531374.1:n.27-33692_27-33691del
NM_000348.4:c.281+13162_281+13163del MANE Select	NP_000339.2:n.281+13162_281+13163del