Canonical Allele Identifier: CA913188015

Gene: MSH2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 628905
• ClinVar RCV Id: RCV000773570 ; RCV002534078
• dbSNP Id: rs1558524602

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.47480880_47480881del , CM000664.2:g.47480880_47480881del	GRCh38
NC_000002.11:g.47708019_47708020del , CM000664.1:g.47708019_47708020del	GRCh37
NC_000002.10:g.47561523_47561524del	NCBI36
NG_007110.2:g.82757_82758del , LRG_218:g.82757_82758del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000644900.2:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000495641.2:n.2634+9_2634+10del
ENST00000233146.7:c.2634+9_2634+10del MANE Select	ENSP00000233146.2:n.2634+9_2634+10del
ENST00000543555.6:c.2436+9_2436+10del	ENSP00000442697.1:n.2436+9_2436+10del
ENST00000644092.1:c.*934+9_*934+10del	ENSP00000496351.1:n.*934+9_*934+10del
ENST00000644900.1:c.487+9_487+10del
ENST00000645339.1:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000496441.1:n.2634+9_2634+10del
ENST00000645506.1:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000495455.1:n.2634+9_2634+10del
ENST00000646415.1:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000495543.1:n.2634+9_2634+10del
ENST00000233146.6:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000233146.2:n.2634+9_2634+10del
ENST00000406134.5:c.2634+9_2634+10del	ENSP00000384199.1:n.2634+9_2634+10del
ENST00000461394.5:n.75+9_75+10del
ENST00000543555.5:c.2436+9_2436+10del	ENSP00000442697.1:n.2436+9_2436+10del
ENST00000610696.4:c.*1030+9_*1030+10del	ENSP00000483159.1:n.*1030+9_*1030+10del
ENST00000613514.4:c.*1174+9_*1174+10del	ENSP00000484137.1:n.*1174+9_*1174+10del
ENST00000617333.3:c.*1400+9_*1400+10del	ENSP00000482468.1:n.*1400+9_*1400+10del
ENST00000617938.4:c.*1606+9_*1606+10del	ENSP00000481158.1:n.*1606+9_*1606+10del
ENST00000621359.2:c.*200+9_*200+10del	ENSP00000481416.1:n.*200+9_*200+10del
NM_000251.2:c.2634+9_2634+10del , LRG_218t1:c.2634+9_2634+10del	NP_000242.1:n.2634+9_2634+10del
NM_001258281.1:c.2436+9_2436+10del	NP_001245210.1:n.2436+9_2436+10del
XM_005264332.2:c.2634+9_2634+10del	XP_005264389.2:n.2634+9_2634+10del
XM_011532867.1:c.2634+9_2634+10del	XP_011531169.1:n.2634+9_2634+10del
XR_939685.1:n.2706+9_2706+10del
XM_005264332.4:c.2634+9_2634+10del	XP_005264389.2:n.2634+9_2634+10del
XM_011532867.2:c.2634+9_2634+10del	XP_011531169.1:n.2634+9_2634+10del
XR_001738747.2:n.2696+9_2696+10del
XR_939685.2:n.2696+9_2696+10del
NM_000251.3:c.2634+9_2634+10del MANE Select	NP_000242.1:n.2634+9_2634+10del