Canonical Allele Identifier: CA8966065

Gene: SMAD4

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 3069345
• ClinVar RCV Id: RCV004007889
• dbSNP Id: rs587782550
• ExAC: 18:48603150 A / ATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
• gnomAD v3: 18-51076780-A-ATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
• gnomAD v4: 18-51076780-A-ATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
• MyVariant Identifiers: chr18:g.48603150_48603151insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG (hg19) ; chr18:g.51076780_51076781insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.51076780_51076781insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG , CM000680.2:g.51076780_51076781insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	GRCh38
NC_000018.9:g.48603150_48603151insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG , CM000680.1:g.48603150_48603151insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	GRCh37
NC_000018.8:g.46857148_46857149insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	NCBI36
NG_013013.2:g.113741_113742insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG , LRG_318:g.113741_113742insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000588860.6:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000465878.2:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000589076.6:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000466934.2:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000589941.2:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000465874.2:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000590061.2:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000464772.2:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000593223.2:c.1451_1452insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000466118.2:p.Lys484AsnfsTer4
ENST00000611848.2:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000478613.2:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000684953.1:n.2823_2824insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000685090.1:n.1902_1903insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000685232.1:n.1555+4_1555+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000688574.1:n.1555+4_1555+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000691124.1:n.2933_2934insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000342988.8:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG MANE Select	ENSP00000341551.3:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000342988.7:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000341551.3:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000398417.6:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000381452.1:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000588745.5:c.1159+4_1159+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000464901.1:n.1159+4_1159+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000590499.1:n.505+4_505+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000591126.5:n.3448+4_3448+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
ENST00000592186.5:c.1094+4_1094+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000468611.1:n.1094+4_1094+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTT...
ENST00000593223.1:c.218_219insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	ENSP00000466118.1:p.Lys73AsnfsTer4
ENST00000611848.1:c.647+4_647+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG
NM_005359.5:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG , LRG_318t1:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG	NP_005350.1:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCAT...
NM_005359.6:c.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAG MANE Select	NP_005350.1:n.1447+4_1447+5insTTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCAT...