Canonical Allele Identifier: CA8966061

Gene: SMAD4

Linked Data

• dbSNP Id: rs761263453
• ExAC: 18:48603148 T / TCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
• gnomAD v2: 18-48603148-T-TCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
• gnomAD v3: 18-51076778-T-TCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
• gnomAD v4: 18-51076778-T-TCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
• MyVariant Identifiers: chr18:g.48603148_48603149insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA (hg19) ; chr18:g.51076778_51076779insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.51076778_51076779insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA , CM000680.2:g.51076778_51076779insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	GRCh38
NC_000018.9:g.48603148_48603149insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA , CM000680.1:g.48603148_48603149insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	GRCh37
NC_000018.8:g.46857146_46857147insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	NCBI36
NG_013013.2:g.113739_113740insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA , LRG_318:g.113739_113740insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000588860.6:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000465878.2:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000589076.6:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000466934.2:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000589941.2:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000465874.2:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000590061.2:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000464772.2:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000593223.2:c.1449_1450insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000466118.2:p.Lys484LeufsTer47
ENST00000611848.2:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000478613.2:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000684953.1:n.2821_2822insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000685090.1:n.1900_1901insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000685232.1:n.1555+2_1555+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000688574.1:n.1555+2_1555+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000691124.1:n.2931_2932insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000342988.8:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA MANE Select	ENSP00000341551.3:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000342988.7:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000341551.3:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000398417.6:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000381452.1:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000588745.5:c.1159+2_1159+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000464901.1:n.1159+2_1159+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000590499.1:n.505+2_505+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000591126.5:n.3448+2_3448+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
ENST00000592186.5:c.1094+2_1094+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000468611.1:n.1094+2_1094+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTG...
ENST00000593223.1:c.216_217insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	ENSP00000466118.1:p.Lys73LeufsTer47
ENST00000611848.1:c.647+2_647+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA
NM_005359.5:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA , LRG_318t1:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA	NP_005350.1:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATG...
NM_005359.6:c.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGA MANE Select	NP_005350.1:n.1447+2_1447+3insCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATG...