Canonical Allele Identifier: CA8913258
Community Standard Title: NM_000271.5(NPC1):c.1948-11G>A
Gene: NPC1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000018.8:g.19378499C>T NCBI36
NG_012795.1:g.47081G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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