Canonical Allele Identifier: CA882064459

Gene: RYR1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1212427333
• MyVariant Identifiers: chr19:g.39070426T>C (hg19) ; chr19:g.38579786T>C (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000019.9:g.39070426T>C , CM000681.1:g.39070426T>C	GRCh37
NC_000019.8:g.43762266T>C	NCBI36
NG_008866.1:g.151087T>C , LRG_766:g.151087T>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000359596.7:c.14365-196T>C	ENSP00000352608.2:n.14365-196T>C
ENST00000360985.7:c.14347-196T>C	ENSP00000354254.4:n.14347-196T>C
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NM_000540.3:c.14365-196T>C MANE Select	NP_000531.2:n.14365-196T>C
NM_001042723.2:c.14350-196T>C	NP_001036188.1:n.14350-196T>C