Canonical Allele Identifier: CA843378940
Gene: ABCB1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.87530882_87530884del , CM000669.2:g.87530882_87530884del GRCh38
NC_000007.13:g.87160198_87160200del , CM000669.1:g.87160198_87160200del GRCh37
NC_000007.12:g.86998134_86998136del NCBI36
NG_011513.1:g.187367_187369del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000265724.8:c.2685+412_2685+414del ENSP00000265724.3:n.2685+412_2685+414del
ENST00000622132.5:c.2685+412_2685+414del MANE Select ENSP00000478255.1:n.2685+412_2685+414del
ENST00000265724.7:c.2685+412_2685+414del ENSP00000265724.3:n.2685+412_2685+414del
ENST00000488737.6:n.327+412_327+414del
ENST00000496821.5:n.313+412_313+414del
ENST00000543898.5:c.2493+412_2493+414del ENSP00000444095.1:n.2493+412_2493+414del
ENST00000622132.4:c.2685+412_2685+414del ENSP00000478255.1:n.2685+412_2685+414del
NM_000927.4:c.2685+412_2685+414del NP_000918.2:n.2685+412_2685+414del
NM_001348944.1:c.2685+412_2685+414del NP_001335873.1:n.2685+412_2685+414del
NM_001348945.1:c.2895+412_2895+414del NP_001335874.1:n.2895+412_2895+414del
NM_001348946.1:c.2685+412_2685+414del NP_001335875.1:n.2685+412_2685+414del
NM_001348946.2:c.2685+412_2685+414del MANE Select NP_001335875.1:n.2685+412_2685+414del
NM_000927.5:c.2685+412_2685+414del NP_000918.2:n.2685+412_2685+414del
NM_001348944.2:c.2685+412_2685+414del NP_001335873.1:n.2685+412_2685+414del
NM_001348945.2:c.2895+412_2895+414del NP_001335874.1:n.2895+412_2895+414del