Canonical Allele Identifier: CA837065741
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs1454214328
gnomAD v3: 7-25968239-A-C
gnomAD v4: 7-25968239-A-C

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.25968239A>C , CM000669.2:g.25968239A>C GRCh38
NC_000007.13:g.26007859A>C , CM000669.1:g.26007859A>C GRCh37
NC_000007.12:g.25974384A>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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XR_927122.1:n.718-28778T>G
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XR_927113.2:n.1519-12740T>G
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XR_927116.2:n.1013-12740T>G
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XR_927122.2:n.750-28778T>G
XR_927123.2:n.1224-12740T>G