Canonical Allele Identifier: CA833331689
Gene:

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.130782095A>T , CM000669.2:g.130782095A>T GRCh38
NC_000007.13:g.130466854A>T , CM000669.1:g.130466854A>T GRCh37
NC_000007.12:g.130117394A>T NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_927976.1:n.191-725A>T
XR_927977.1:n.190+44105A>T
XR_927978.1:n.190+44105A>T
XR_927976.2:n.179-725A>T
XR_927977.2:n.178+44105A>T
XR_927978.2:n.178+44105A>T