Canonical Allele Identifier: CA8251972
Gene: FANCA HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 321352
dbSNP Id: rs17226526

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.89773387G>T , CM000678.2:g.89773387G>T GRCh38
NC_000016.9:g.89839795G>T , CM000678.1:g.89839795G>T GRCh37
NC_000016.8:g.88367296G>T NCBI36
NG_011706.1:g.48271C>A , LRG_495:g.48271C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000561667.2:c.*91-3C>A ENSP00000512522.1:n.*91-3C>A
ENST00000564475.6:c.1901-3C>A ENSP00000454977.2:n.1901-3C>A
ENST00000567205.2:c.1901-3C>A ENSP00000457027.2:n.1901-3C>A
ENST00000567284.7:n.1944-3C>A
ENST00000567510.2:c.397-3C>A ENSP00000455969.1:n.397-3C>A
ENST00000568369.6:c.1901-3C>A ENSP00000456829.1:n.1901-3C>A
ENST00000696274.1:n.1862-3C>A
ENST00000696275.1:c.*1136-3C>A ENSP00000512517.1:n.*1136-3C>A
ENST00000696276.1:n.1944-3C>A
ENST00000696286.1:c.1901-3C>A ENSP00000512523.1:n.1901-3C>A
ENST00000696287.1:c.1901-3C>A ENSP00000512524.1:n.1901-3C>A
ENST00000696291.1:c.*1317-3C>A ENSP00000512530.1:n.*1317-3C>A
ENST00000389301.8:c.1901-3C>A MANE Select ENSP00000373952.3:n.1901-3C>A
ENST00000389301.7:c.1901-3C>A ENSP00000373952.3:n.1901-3C>A
ENST00000567284.6:n.125-3C>A
ENST00000567510.1:c.397-3C>A ENSP00000455969.1:n.397-3C>A
ENST00000568369.5:c.1901-3C>A ENSP00000456829.1:n.1901-3C>A
NM_000135.2:c.1901-3C>A , LRG_495t1:c.1901-3C>A NP_000126.2:n.1901-3C>A
NM_001286167.1:c.1901-3C>A NP_001273096.1:n.1901-3C>A
XM_005256294.3:c.1901-3C>A XP_005256351.1:n.1901-3C>A
XM_011522945.1:c.1901-3C>A XP_011521247.1:n.1901-3C>A
XM_011522946.1:c.878-3C>A XP_011521248.1:n.878-3C>A
XM_011522947.1:c.878-3C>A XP_011521249.1:n.878-3C>A
XM_011522948.1:c.1901-3C>A XP_011521250.1:n.1901-3C>A
XR_933244.1:n.1944-3C>A
XR_933245.1:n.1944-3C>A
XR_933246.1:n.1944-3C>A
XR_933247.1:n.1944-3C>A
NM_000135.3:c.1901-3C>A NP_000126.2:n.1901-3C>A
NM_001286167.2:c.1901-3C>A NP_001273096.1:n.1901-3C>A
XM_005256294.4:c.1901-3C>A XP_005256351.1:n.1901-3C>A
XM_011522945.2:c.1901-3C>A XP_011521247.1:n.1901-3C>A
XM_011522946.3:c.878-3C>A XP_011521248.1:n.878-3C>A
XM_011522947.2:c.878-3C>A XP_011521249.1:n.878-3C>A
XM_011522948.2:c.1901-3C>A XP_011521250.1:n.1901-3C>A
XM_017023044.2:c.1901-3C>A XP_016878533.1:n.1901-3C>A
XM_017023045.1:c.1901-3C>A XP_016878534.1:n.1901-3C>A
XM_024450189.1:c.878-3C>A XP_024305957.1:n.878-3C>A
XR_001751866.1:n.1944-3C>A
XR_933244.2:n.1944-3C>A
XR_933245.2:n.1944-3C>A
XR_933247.2:n.1944-3C>A
NM_000135.4:c.1901-3C>A MANE Select NP_000126.2:n.1901-3C>A
NM_001286167.3:c.1901-3C>A NP_001273096.1:n.1901-3C>A