Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810120C>T , CM000668.2:g.44810120C>T | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777857C>T , CM000668.1:g.44777857C>T | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885835C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-619G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-619G>A | |
| XR_926319.1:n.1091-619G>A | ||
| XR_926854.1:n.341-19468C>T | ||
| XR_926855.1:n.172-19468C>T | ||
| NR_146632.1:n.1104-619G>A | ||
| NR_146633.1:n.1166-619G>A | ||
| NR_146634.1:n.1118-619G>A | ||
| NR_146635.1:n.1163-619G>A | ||
| XR_002956310.1:n.1432-619G>A | ||
| XR_926319.3:n.1091-619G>A | ||
| XR_926854.2:n.365-19468C>T | ||
| XR_926855.2:n.246-19468C>T | ||
| NR_146632.2:n.1174-619G>A | ||
| NR_146634.2:n.1160-619G>A | ||
| NR_146635.2:n.1307-619G>A |