Canonical Allele Identifier: CA751412924
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1285974154
gnomAD v3: 22-18978836-G-C
gnomAD v4: 22-18978836-G-C
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966349G>C (hg19) chr22:g.18978836G>C (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18978836G>C , CM000684.2:g.18978836G>C GRCh38
NC_000022.10:g.18966349G>C , CM000684.1:g.18966349G>C GRCh37
NC_000022.9:g.17346349G>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8178G>C
NR_045121.1:n.161+8178G>C
NR_110533.1:n.161+8178G>C
NR_002733.3:n.191+8178G>C
NR_024159.2:n.191+8178G>C
NR_026651.2:n.191+8178G>C
NR_045121.2:n.191+8178G>C
NR_110533.2:n.191+8178G>C
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