Linked Data
ClinVar Variation Id:
283963
dbSNP Id:
rs374778697
ExAC:
14:64596624 G / A
gnomAD v2:
14-64596624-G-A
gnomAD v3:
14-64129906-G-A
gnomAD v4:
14-64129906-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000014.9:g.64129906G>A , CM000676.2:g.64129906G>A | GRCh38 |
| NC_000014.8:g.64596624G>A , CM000676.1:g.64596624G>A | GRCh37 |
| NC_000014.7:g.63666377G>A | NCBI36 |
| NG_011756.1:g.281942G>A | |
| NG_011756.2:g.373008G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000344113.8:c.14139+5G>A (SYNE2) | ENSP00000341781.4:n.14139+5G>A | |
| ENST00000357395.7:c.13890+5G>A (SYNE2) | ENSP00000349969.4:n.13890+5G>A | |
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| ENST00000394768.6:c.3294+5G>A (SYNE2) | ENSP00000378249.2:n.3294+5G>A | |
| ENST00000554584.5:c.13890+5G>A (SYNE2) | ENSP00000452570.1:n.13890+5G>A | |
| ENST00000555002.5:c.4041+5G>A (SYNE2) | ENSP00000450831.1:n.4041+5G>A | |
| ENST00000556275.5:c.1407-44854C>T (ESR2) | ENSP00000452485.2:n.1407-44854C>T | |
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| NM_182914.2:c.14139+5G>A (SYNE2) | NP_878918.2:n.14139+5G>A | |
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| XM_005267456.1:c.14139+5G>A (SYNE2) | XP_005267513.1:n.14139+5G>A | |
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| XM_006720084.2:c.14139+5G>A (SYNE2) | XP_006720147.1:n.14139+5G>A | |
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| XM_017021102.1:c.14070+5G>A (SYNE2) | XP_016876591.1:n.14070+5G>A | |
| XR_001750198.1:n.14369+5G>A (SYNE2) | ||
| NM_015180.5:c.14139+5G>A (SYNE2) | NP_055995.4:n.14139+5G>A | |
| NM_015180.6:c.14139+5G>A (SYNE2) | NP_055995.4:n.14139+5G>A | |
| NM_182914.3:c.14139+5G>A (SYNE2) MANE Select | NP_878918.2:n.14139+5G>A |