Canonical Allele Identifier: CA682730095

Gene: GNPTAB

Linked Data

• dbSNP Id: rs1258535214
• gnomAD v3: 12-101768356-C-T
• gnomAD v4: 12-101768356-C-T
• MyVariant Identifiers: chr12:g.102162134C>T (hg19) ; chr12:g.101768356C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.101768356C>T , CM000674.2:g.101768356C>T	GRCh38
NC_000012.11:g.102162134C>T , CM000674.1:g.102162134C>T	GRCh37
NC_000012.10:g.100686265C>T	NCBI36
NG_021243.1:g.67512G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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