Canonical Allele Identifier: CA660863753
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs1229804414

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458444C>T , CM000672.2:g.122458444C>T GRCh38
NC_000010.10:g.124217960C>T , CM000672.1:g.124217960C>T GRCh37
NC_000010.9:g.124207950C>T NCBI36
NG_011554.1:g.1920C>T
NG_011725.1:g.8782C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+51G>A
XR_946383.1:n.1827+51G>A
XR_946384.1:n.1576+51G>A
XR_946385.1:n.1827+51G>A
XR_946382.2:n.1855+51G>A
XR_946383.2:n.1855+51G>A
XR_946384.2:n.1580+51G>A
XR_946385.2:n.1855+51G>A