Canonical Allele Identifier: CA653746423
Gene:

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458446A>C , CM000672.2:g.122458446A>C GRCh38
NC_000010.10:g.124217962A>C , CM000672.1:g.124217962A>C GRCh37
NC_000010.9:g.124207952A>C NCBI36
NG_011554.1:g.1922A>C
NG_011725.1:g.8784A>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+49T>G
XR_946383.1:n.1827+49T>G
XR_946384.1:n.1576+49T>G
XR_946385.1:n.1827+49T>G
XR_946382.2:n.1855+49T>G
XR_946383.2:n.1855+49T>G
XR_946384.2:n.1580+49T>G
XR_946385.2:n.1855+49T>G