Canonical Allele Identifier: CA638328687
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1306367293
gnomAD v2: 22-18966302-T-C
gnomAD v3: 22-18978789-T-C
gnomAD v4: 22-18978789-T-C
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966302T>C (hg19) chr22:g.18978789T>C (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18978789T>C , CM000684.2:g.18978789T>C GRCh38
NC_000022.10:g.18966302T>C , CM000684.1:g.18966302T>C GRCh37
NC_000022.9:g.17346302T>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8131T>C
NR_045121.1:n.161+8131T>C
NR_110533.1:n.161+8131T>C
NR_002733.3:n.191+8131T>C
NR_024159.2:n.191+8131T>C
NR_026651.2:n.191+8131T>C
NR_045121.2:n.191+8131T>C
NR_110533.2:n.191+8131T>C
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