gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.00013078 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.00013078 (AFR)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000015.10:g.92114143T>G , CM000677.2:g.92114143T>G | GRCh38 |
| NC_000015.9:g.92657373T>G , CM000677.1:g.92657373T>G | GRCh37 |
| NC_000015.8:g.90458377T>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000318445.11:c.1010-6322T>G MANE Select | ENSP00000320634.6:n.1010-6322T>G | |
| ENST00000318445.10:c.1010-6322T>G | ENSP00000320634.6:n.1010-6322T>G | |
| ENST00000424469.2:c.1010-6322T>G | ENSP00000387846.2:n.1010-6322T>G | |
| ENST00000553653.5:n.1196-6322T>G | ||
| ENST00000555549.5:n.558-6322T>G | ||
| ENST00000555769.5:n.905-6322T>G | ||
| NM_001145044.1:c.1010-6322T>G | NP_001138516.1:n.1010-6322T>G | |
| NM_013272.3:c.1010-6322T>G | NP_037404.2:n.1010-6322T>G | |
| XM_005254889.1:c.1010-6322T>G | XP_005254946.1:n.1010-6322T>G | |
| XM_005254891.1:c.665-6322T>G | XP_005254948.1:n.665-6322T>G | |
| XM_011521456.1:c.836-6322T>G | XP_011519758.1:n.836-6322T>G | |
| XM_011521457.1:c.1010-6322T>G | XP_011519759.1:n.1010-6322T>G | |
| XR_429450.2:n.930-6322T>G | ||
| XR_931795.1:n.1100-6322T>G | ||
| XR_931796.1:n.1100-6322T>G | ||
| NR_135775.1:n.941-6322T>G | ||
| XM_005254891.3:c.665-6322T>G | XP_005254948.1:n.665-6322T>G | |
| XM_011521456.2:c.836-6322T>G | XP_011519758.1:n.836-6322T>G | |
| XR_931796.2:n.1100-6322T>G | ||
| NM_013272.4:c.1010-6322T>G MANE Select | NP_037404.2:n.1010-6322T>G | |
| NR_135775.2:n.937-6322T>G |