Canonical Allele Identifier: CA5976794
Gene: RAPSN HGNC NCBI
COSMIC:
COSN20054504 (not active)
MyVariant.info:
GRCh38 chr11:g.47448165G>A
GRCh37 chr11:g.47469717G>A
gnomAD v2:
11:47469717 G / A
gnomAD v3:
11:47448165 G / A
gnomAD v4:
chr11-47448165-G-A
Joint Max Group AF 0.14010724 (NFE)
Genomes Max Group AF 0.1351305 (NFE)
Exomes Max Group AF 0.14028595 (NFE)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.47448165G>A , CM000673.2:g.47448165G>A GRCh38
NC_000011.9:g.47469717G>A , CM000673.1:g.47469717G>A GRCh37
NC_000011.8:g.47426293G>A NCBI36
NG_008312.1:g.6014C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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