Linked Data
dbSNP Id:
rs1405463691
gnomAD v2:
11-8123220-T-G
gnomAD v3:
11-8101673-T-G
gnomAD v4:
11-8101673-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000011.10:g.8101673T>G , CM000673.2:g.8101673T>G | GRCh38 |
| NC_000011.9:g.8123220T>G , CM000673.1:g.8123220T>G | GRCh37 |
| NC_000011.8:g.8079796T>G | NCBI36 |
| NG_029912.1:g.68041T>G | |
| NG_030416.2:g.72371A>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000299506.3:c.*54T>G (TUB) MANE Select | ENSP00000299506.3:n.*54T>G | |
| ENST00000299506.2:c.*54T>G (TUB) | ENSP00000299506.2:n.*54T>G | |
| ENST00000305253.8:c.*54T>G (TUB) | ENSP00000305426.4:n.*54T>G | |
| ENST00000534099.5:c.*54T>G (TUB) | ENSP00000434400.1:n.*54T>G | |
| NM_003320.4:c.*54T>G (TUB) | NP_003311.2:n.*54T>G | |
| NM_177972.2:c.*54T>G (TUB) | NP_813977.1:n.*54T>G | |
| XM_005253109.2:c.*54T>G (TUB) | XP_005253166.1:n.*54T>G | |
| XM_011520344.1:c.*54T>G (TUB) | XP_011518646.1:n.*54T>G | |
| XR_428851.2:n.1484-7514A>C (RIC3) | ||
| XR_930896.1:n.1546+5662A>C (RIC3) | ||
| XR_930900.1:n.1547-3951A>C (RIC3) | ||
| NR_144485.1:n.1519+5662A>C (RIC3) | ||
| XM_005253109.3:c.*54T>G (TUB) | XP_005253166.1:n.*54T>G | |
| XM_011520344.2:c.*54T>G (TUB) | XP_011518646.1:n.*54T>G | |
| XR_001747957.2:n.1335-7514A>C (RIC3) | ||
| XR_428851.4:n.1422-7514A>C (RIC3) | ||
| XR_930896.3:n.1484+5662A>C (RIC3) | ||
| XR_930900.3:n.1485-3951A>C (RIC3) | ||
| NM_177972.3:c.*54T>G (TUB) MANE Select | NP_813977.1:n.*54T>G | |
| NR_144485.2:n.1450+5662A>C (RIC3) | ||
| NM_003320.5:c.*54T>G (TUB) | NP_003311.2:n.*54T>G |