Canonical Allele Identifier: CA596378554

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs1305079044
• gnomAD v2: 10-124217869-T-A
• gnomAD v3: 10-122458353-T-A
• gnomAD v4: 10-122458353-T-A
• MyVariant Identifiers: chr10:g.124217869T>A (hg19) ; chr10:g.122458353T>A (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458353T>A , CM000672.2:g.122458353T>A	GRCh38
NC_000010.10:g.124217869T>A , CM000672.1:g.124217869T>A	GRCh37
NC_000010.9:g.124207859T>A	NCBI36
NG_011554.1:g.1829T>A
NG_011725.1:g.8691T>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+142A>T
XR_946383.1:n.1827+142A>T
XR_946384.1:n.1576+142A>T
XR_946385.1:n.1827+142A>T
XR_946382.2:n.1855+142A>T
XR_946383.2:n.1855+142A>T
XR_946384.2:n.1580+142A>T
XR_946385.2:n.1855+142A>T