Canonical Allele Identifier: CA566955518
Gene: SUPT3H HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1399258209
gnomAD v2: 6-44777565-C-T
gnomAD v3: 6-44809828-C-T
gnomAD v4: 6-44809828-C-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000006.12:g.44809828C>T , CM000668.2:g.44809828C>T GRCh38
NC_000006.11:g.44777565C>T , CM000668.1:g.44777565C>T GRCh37
NC_000006.10:g.44885543C>T NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000475057.5:c.*53-327G>A ENSP00000436411.1:n.*53-327G>A
XR_926319.1:n.1091-327G>A
XR_926854.1:n.341-19760C>T
XR_926855.1:n.172-19760C>T
NR_146632.1:n.1104-327G>A
NR_146633.1:n.1166-327G>A
NR_146634.1:n.1118-327G>A
NR_146635.1:n.1163-327G>A
XR_002956310.1:n.1432-327G>A
XR_926319.3:n.1091-327G>A
XR_926854.2:n.365-19760C>T
XR_926855.2:n.246-19760C>T
NR_146632.2:n.1174-327G>A
NR_146634.2:n.1160-327G>A
NR_146635.2:n.1307-327G>A