Canonical Allele Identifier: CA5643329

Gene: ABCC2

Linked Data

• dbSNP Id: rs369049819
• ExAC: 10:101571249 C / T
• gnomAD v2: 10-101571249-C-T
• gnomAD v3: 10-99811492-C-T
• gnomAD v4: 10-99811492-C-T
• MyVariant Identifiers: chr10:g.101571249C>T (hg19) ; chr10:g.99811492C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.99811492C>T , CM000672.2:g.99811492C>T	GRCh38
NC_000010.10:g.101571249C>T , CM000672.1:g.101571249C>T	GRCh37
NC_000010.9:g.101561239C>T	NCBI36
NG_011798.1:g.33787C>T
NG_011798.2:g.33895C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647814.1:c.1901-44C>T MANE Select	ENSP00000497274.1:n.1901-44C>T
ENST00000370449.8:c.1901-44C>T	ENSP00000359478.4:n.1901-44C>T
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XM_017015675.2:c.1901-44C>T	XP_016871164.1:n.1901-44C>T
XR_945604.3:n.2144-44C>T
XR_945605.3:n.2144-44C>T