gnomAD v3:
gnomAD v4:
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000023.11:g.75584721G>T , CM000685.2:g.75584721G>T | GRCh38 |
| NC_000023.10:g.74804556G>T , CM000685.1:g.74804556G>T | GRCh37 |
| NC_000023.9:g.74721281G>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000445336.2:n.1918G>T | ||
| XR_001755885.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755886.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755888.1:n.1012+4983G>T | ||
| XR_001755889.1:n.273+4983G>T | ||
| XR_001755890.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755891.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755892.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755893.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755894.1:n.156-20197G>T | ||
| XR_001755895.1:n.156-20197G>T |