Linked Data
ClinVar Variation Id:
367342
dbSNP Id:
rs202024224
ExAC:
9:79814847 T / G
gnomAD v2:
9-79814847-T-G
gnomAD v3:
9-77199931-T-G
gnomAD v4:
9-77199931-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000009.12:g.77199931T>G , CM000671.2:g.77199931T>G | GRCh38 |
| NC_000009.11:g.79814847T>G , CM000671.1:g.79814847T>G | GRCh37 |
| NC_000009.10:g.79004667T>G | NCBI36 |
| NG_008931.1:g.27487T>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000360280.8:c.101-14T>G MANE Select | ENSP00000353422.3:n.101-14T>G | |
| ENST00000643348.1:c.101-14T>G | ENSP00000493592.1:n.101-14T>G | |
| ENST00000645632.1:c.101-14T>G | ENSP00000496361.1:n.101-14T>G | |
| ENST00000357409.9:c.101-14T>G | ENSP00000349985.5:n.101-14T>G | |
| ENST00000360280.7:c.101-14T>G | ENSP00000353422.3:n.101-14T>G | |
| ENST00000376634.8:c.101-14T>G | ENSP00000365821.4:n.101-14T>G | |
| ENST00000376636.7:c.101-14T>G | ENSP00000365823.3:n.101-14T>G | |
| NM_001018037.1:c.101-14T>G | NP_001018047.1:n.101-14T>G | |
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| XR_242580.3:n.453-14T>G | ||
| XR_929740.1:n.453-14T>G | ||
| XR_001746259.1:n.453-14T>G | ||
| XR_001746260.1:n.453-14T>G | ||
| NM_033305.3:c.101-14T>G MANE Select | NP_150648.2:n.101-14T>G | |
| NM_001018037.2:c.101-14T>G | NP_001018047.1:n.101-14T>G | |
| NM_001018038.3:c.101-14T>G | NP_001018048.1:n.101-14T>G | |
| NM_015186.4:c.101-14T>G | NP_056001.1:n.101-14T>G |