Canonical Allele Identifier: CA46708316

Gene: MSH2

Linked Data

• dbSNP Id: rs941585263
• gnomAD v3: 2-47481143-GTTA-G
• gnomAD v4: 2-47481143-GTTA-G
• MyVariant Identifiers: chr2:g.47708283_47708285del (hg19) ; chr2:g.47481144_47481146del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.47481148_47481150del , CM000664.2:g.47481148_47481150del	GRCh38
NC_000002.11:g.47708287_47708289del , CM000664.1:g.47708287_47708289del	GRCh37
NC_000002.10:g.47561791_47561793del	NCBI36
NG_007110.2:g.83025_83027del , LRG_218:g.83025_83027del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000644900.2:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000495641.2:n.2634+277_2634+279del
ENST00000233146.7:c.2634+277_2634+279del MANE Select	ENSP00000233146.2:n.2634+277_2634+279del
ENST00000543555.6:c.2436+277_2436+279del	ENSP00000442697.1:n.2436+277_2436+279del
ENST00000644092.1:c.*934+277_*934+279del	ENSP00000496351.1:n.*934+277_*934+279del
ENST00000644900.1:c.487+277_487+279del
ENST00000645339.1:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000496441.1:n.2634+277_2634+279del
ENST00000645506.1:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000495455.1:n.2634+277_2634+279del
ENST00000646415.1:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000495543.1:n.2634+277_2634+279del
ENST00000233146.6:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000233146.2:n.2634+277_2634+279del
ENST00000406134.5:c.2634+277_2634+279del	ENSP00000384199.1:n.2634+277_2634+279del
ENST00000461394.5:n.75+277_75+279del
ENST00000543555.5:c.2436+277_2436+279del	ENSP00000442697.1:n.2436+277_2436+279del
ENST00000610696.4:c.*1030+277_*1030+279del	ENSP00000483159.1:n.*1030+277_*1030+279del
ENST00000613514.4:c.*1174+277_*1174+279del	ENSP00000484137.1:n.*1174+277_*1174+279del
ENST00000617333.3:c.*1400+277_*1400+279del	ENSP00000482468.1:n.*1400+277_*1400+279del
ENST00000617938.4:c.*1606+277_*1606+279del	ENSP00000481158.1:n.*1606+277_*1606+279del
ENST00000621359.2:c.*200+277_*200+279del	ENSP00000481416.1:n.*200+277_*200+279del
NM_000251.2:c.2634+277_2634+279del , LRG_218t1:c.2634+277_2634+279del	NP_000242.1:n.2634+277_2634+279del
NM_001258281.1:c.2436+277_2436+279del	NP_001245210.1:n.2436+277_2436+279del
XM_005264332.2:c.2634+277_2634+279del	XP_005264389.2:n.2634+277_2634+279del
XM_011532867.1:c.2634+277_2634+279del	XP_011531169.1:n.2634+277_2634+279del
XR_939685.1:n.2706+277_2706+279del
XM_005264332.4:c.2634+277_2634+279del	XP_005264389.2:n.2634+277_2634+279del
XM_011532867.2:c.2634+277_2634+279del	XP_011531169.1:n.2634+277_2634+279del
XR_001738747.2:n.2696+277_2696+279del
XR_939685.2:n.2696+277_2696+279del
NM_000251.3:c.2634+277_2634+279del MANE Select	NP_000242.1:n.2634+277_2634+279del