Canonical Allele Identifier: CA447203715
Gene:

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.151366473A>C , CM000667.2:g.151366473A>C GRCh38
NC_000005.9:g.150746034A>C , CM000667.1:g.150746034A>C GRCh37
NC_000005.8:g.150726227A>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000647906.1:n.1242T>G
ENST00000517788.1:n.1136T>G
XR_944423.1:n.1285-13667T>G
XR_944425.1:n.1470T>G
XR_944426.1:n.1285-9881T>G
XR_944423.3:n.1318-13667T>G
XR_944425.3:n.1503T>G
XR_944426.3:n.1318-9881T>G