Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673146C>A , CM000667.2:g.88673146C>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968964C>A , CM000667.1:g.87968964C>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004720C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147-118G>T | ||
| NR_024383.1:n.99-118G>T | ||
| NR_024384.1:n.183G>T | ||
| NR_015436.2:n.169-118G>T | ||
| NR_024383.2:n.102-118G>T | ||
| NR_024384.2:n.194G>T | ||
| NR_152232.1:n.130-56G>T | ||
| NR_152233.1:n.130-118G>T | ||
| NR_152234.1:n.169-118G>T | ||
| NR_152235.1:n.169-2061G>T | ||
| NR_152236.1:n.169-56G>T | ||
| NR_152237.1:n.169-2061G>T | ||
| NR_152238.1:n.102-118G>T | ||
| NR_152239.1:n.102-2061G>T | ||
| NR_152240.1:n.853-56G>T | ||
| NR_152241.1:n.59-56G>T | ||
| NR_152242.1:n.194G>T |