Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673029C>A , CM000667.2:g.88673029C>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968847C>A , CM000667.1:g.87968847C>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004603C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147-1G>T | ||
| NR_024383.1:n.99-1G>T | ||
| NR_024384.1:n.300G>T | ||
| NR_015436.2:n.169-1G>T | ||
| NR_024383.2:n.102-1G>T | ||
| NR_024384.2:n.311G>T | ||
| NR_152232.1:n.191G>T | ||
| NR_152233.1:n.130-1G>T | ||
| NR_152234.1:n.169-1G>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1944G>T | ||
| NR_152236.1:n.230G>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1944G>T | ||
| NR_152238.1:n.102-1G>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1944G>T | ||
| NR_152240.1:n.914G>T | ||
| NR_152241.1:n.120G>T | ||
| NR_152242.1:n.311G>T |