Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673028G>A , CM000667.2:g.88673028G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968846G>A , CM000667.1:g.87968846G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004602G>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147C>T | ||
| NR_024383.1:n.99C>T | ||
| NR_024384.1:n.301C>T | ||
| NR_015436.2:n.169C>T | ||
| NR_024383.2:n.102C>T | ||
| NR_024384.2:n.312C>T | ||
| NR_152232.1:n.192C>T | ||
| NR_152233.1:n.130C>T | ||
| NR_152234.1:n.169C>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1943C>T | ||
| NR_152236.1:n.231C>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1943C>T | ||
| NR_152238.1:n.102C>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1943C>T | ||
| NR_152240.1:n.915C>T | ||
| NR_152241.1:n.121C>T | ||
| NR_152242.1:n.312C>T |