Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673021G>T , CM000667.2:g.88673021G>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968839G>T , CM000667.1:g.87968839G>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004595G>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.154C>A | ||
| NR_024383.1:n.106C>A | ||
| NR_024384.1:n.308C>A | ||
| NR_015436.2:n.176C>A | ||
| NR_024383.2:n.109C>A | ||
| NR_024384.2:n.319C>A | ||
| NR_152232.1:n.199C>A | ||
| NR_152233.1:n.137C>A | ||
| NR_152234.1:n.176C>A | ||
| NR_152235.1:n.169-1936C>A | ||
| NR_152236.1:n.238C>A | ||
| NR_152237.1:n.169-1936C>A | ||
| NR_152238.1:n.109C>A | ||
| NR_152239.1:n.102-1936C>A | ||
| NR_152240.1:n.922C>A | ||
| NR_152241.1:n.128C>A | ||
| NR_152242.1:n.319C>A |