Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673018C>A , CM000667.2:g.88673018C>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968836C>A , CM000667.1:g.87968836C>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004592C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.157G>T | ||
| NR_024383.1:n.109G>T | ||
| NR_024384.1:n.311G>T | ||
| NR_015436.2:n.179G>T | ||
| NR_024383.2:n.112G>T | ||
| NR_024384.2:n.322G>T | ||
| NR_152232.1:n.202G>T | ||
| NR_152233.1:n.140G>T | ||
| NR_152234.1:n.179G>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1933G>T | ||
| NR_152236.1:n.241G>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1933G>T | ||
| NR_152238.1:n.112G>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1933G>T | ||
| NR_152240.1:n.925G>T | ||
| NR_152241.1:n.131G>T | ||
| NR_152242.1:n.322G>T |