Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673010G>A , CM000667.2:g.88673010G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968828G>A , CM000667.1:g.87968828G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004584G>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.165C>T | ||
| NR_024383.1:n.117C>T | ||
| NR_024384.1:n.319C>T | ||
| NR_015436.2:n.187C>T | ||
| NR_024383.2:n.120C>T | ||
| NR_024384.2:n.330C>T | ||
| NR_152232.1:n.210C>T | ||
| NR_152233.1:n.148C>T | ||
| NR_152234.1:n.187C>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1925C>T | ||
| NR_152236.1:n.249C>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1925C>T | ||
| NR_152238.1:n.120C>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1925C>T | ||
| NR_152240.1:n.933C>T | ||
| NR_152241.1:n.139C>T | ||
| NR_152242.1:n.330C>T |