Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673008G>A , CM000667.2:g.88673008G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968826G>A , CM000667.1:g.87968826G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004582G>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.167C>T | ||
| NR_024383.1:n.119C>T | ||
| NR_024384.1:n.321C>T | ||
| NR_015436.2:n.189C>T | ||
| NR_024383.2:n.122C>T | ||
| NR_024384.2:n.332C>T | ||
| NR_152232.1:n.212C>T | ||
| NR_152233.1:n.150C>T | ||
| NR_152234.1:n.189C>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1923C>T | ||
| NR_152236.1:n.251C>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1923C>T | ||
| NR_152238.1:n.122C>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1923C>T | ||
| NR_152240.1:n.935C>T | ||
| NR_152241.1:n.141C>T | ||
| NR_152242.1:n.332C>T |