Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673006C>T , CM000667.2:g.88673006C>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968824C>T , CM000667.1:g.87968824C>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004580C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.169G>A | ||
| NR_024383.1:n.121G>A | ||
| NR_024384.1:n.323G>A | ||
| NR_015436.2:n.191G>A | ||
| NR_024383.2:n.124G>A | ||
| NR_024384.2:n.334G>A | ||
| NR_152232.1:n.214G>A | ||
| NR_152233.1:n.152G>A | ||
| NR_152234.1:n.191G>A | ||
| NR_152235.1:n.169-1921G>A | ||
| NR_152236.1:n.253G>A | ||
| NR_152237.1:n.169-1921G>A | ||
| NR_152238.1:n.124G>A | ||
| NR_152239.1:n.102-1921G>A | ||
| NR_152240.1:n.937G>A | ||
| NR_152241.1:n.143G>A | ||
| NR_152242.1:n.334G>A |