Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88672977C>T , CM000667.2:g.88672977C>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968795C>T , CM000667.1:g.87968795C>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004551C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.198G>A | ||
| NR_024383.1:n.150G>A | ||
| NR_024384.1:n.352G>A | ||
| NR_015436.2:n.220G>A | ||
| NR_024383.2:n.153G>A | ||
| NR_024384.2:n.363G>A | ||
| NR_152232.1:n.243G>A | ||
| NR_152233.1:n.181G>A | ||
| NR_152234.1:n.220G>A | ||
| NR_152235.1:n.169-1892G>A | ||
| NR_152236.1:n.282G>A | ||
| NR_152237.1:n.169-1892G>A | ||
| NR_152238.1:n.153G>A | ||
| NR_152239.1:n.102-1892G>A | ||
| NR_152240.1:n.966G>A | ||
| NR_152241.1:n.172G>A | ||
| NR_152242.1:n.363G>A |